- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT02889068
Targeted Next Generation Sequencing and Intellectual Disability (NGS-DI)
The purpose is to determine the benefit of next generation sequencing (NGS) targeted on genes involved in intellectual disability for etiologic diagnosis of intellectual disabilities. In other words, it concerns the number of patients whose etiologic diagnosis will be established with NGS and could not with common techniques. Actually, the molecular etiology of intellectual disability is crucial to calculate the risk of recurrence and allows the perinatal diagnosis to these families.
Secondary purposes are:
- To determine the place of NGS in the strategy of etiologic diagnosis of intellectual disability, to determine the order of analyses performed for a patient with intellectual disability without clinical signs.
- To evaluate the number of variants with unknown significance and thus non-usable for genetic counselling without supplementary analysis.
- To determine the number of samples that can be at most pooled keeping a good efficacy of capture and results with suitable read depth
- To determine the possibility of detecting copy number variations (CNVs) in genes of interest with NGS
- To establish genotype/phenotype correlations for each gene for which a mutation has been identified
- To optimize the software pipelining for a rapid analysis for diagnosis.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Vandœuvre-lès-Nancy, França, 54511
- CHRU Nancy
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Inclusion Criteria:
- Moderate or severe intellectual disability
- Availability of patient and parent DNA
- No etiologic diagnosis with standard approaches: negative fragile X, normal pangenomic 180K and 1M array-CGH
- Informed consent of person having parental authority
Exclusion Criteria:
- Non availability of parent DNA
- Patient lost to follow-up
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
---|---|
Intellectual disability
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Percentage of patients with certain etiologic diagnosis established with NGS
Prazo: day 0
|
day 0
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Percentage of patients with etiologic diagnosis established with NGS or with other techniques (array-CGH)
Prazo: day 0
|
day 0
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Obtained read depth according to number of pooled samples
Prazo: day 0
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day 0
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Percentage of patients with variant with unknown significance, needing supplementary analyses to prove its involvement in intellectual disability
Prazo: day 0
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day 0
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CNVs detected with NGS or array-CGH (reference technique for CNV detection).
Prazo: day 0
|
day 0
|
Clinical phenotype for each gene for which a causal mutation is identified by NGS
Prazo: day 0
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day 0
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Time of analysis of NGS raw data
Prazo: day 0
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day 0
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Céline BONNET, CHRU de Nancy Laboratoire de Génétique Hôpitaux de Brabois
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PSS2014/NGSDI-BONNET/NK
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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