- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT02889068
Targeted Next Generation Sequencing and Intellectual Disability (NGS-DI)
The purpose is to determine the benefit of next generation sequencing (NGS) targeted on genes involved in intellectual disability for etiologic diagnosis of intellectual disabilities. In other words, it concerns the number of patients whose etiologic diagnosis will be established with NGS and could not with common techniques. Actually, the molecular etiology of intellectual disability is crucial to calculate the risk of recurrence and allows the perinatal diagnosis to these families.
Secondary purposes are:
- To determine the place of NGS in the strategy of etiologic diagnosis of intellectual disability, to determine the order of analyses performed for a patient with intellectual disability without clinical signs.
- To evaluate the number of variants with unknown significance and thus non-usable for genetic counselling without supplementary analysis.
- To determine the number of samples that can be at most pooled keeping a good efficacy of capture and results with suitable read depth
- To determine the possibility of detecting copy number variations (CNVs) in genes of interest with NGS
- To establish genotype/phenotype correlations for each gene for which a mutation has been identified
- To optimize the software pipelining for a rapid analysis for diagnosis.
Przegląd badań
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Francja, 54511
- CHRU Nancy
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Inclusion Criteria:
- Moderate or severe intellectual disability
- Availability of patient and parent DNA
- No etiologic diagnosis with standard approaches: negative fragile X, normal pangenomic 180K and 1M array-CGH
- Informed consent of person having parental authority
Exclusion Criteria:
- Non availability of parent DNA
- Patient lost to follow-up
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
---|---|
Intellectual disability
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
---|---|
Percentage of patients with certain etiologic diagnosis established with NGS
Ramy czasowe: day 0
|
day 0
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
---|---|
Percentage of patients with etiologic diagnosis established with NGS or with other techniques (array-CGH)
Ramy czasowe: day 0
|
day 0
|
Obtained read depth according to number of pooled samples
Ramy czasowe: day 0
|
day 0
|
Percentage of patients with variant with unknown significance, needing supplementary analyses to prove its involvement in intellectual disability
Ramy czasowe: day 0
|
day 0
|
CNVs detected with NGS or array-CGH (reference technique for CNV detection).
Ramy czasowe: day 0
|
day 0
|
Clinical phenotype for each gene for which a causal mutation is identified by NGS
Ramy czasowe: day 0
|
day 0
|
Time of analysis of NGS raw data
Ramy czasowe: day 0
|
day 0
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Céline BONNET, CHRU de Nancy Laboratoire de Génétique Hôpitaux de Brabois
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- PSS2014/NGSDI-BONNET/NK
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Próbka krwi
-
Applied Science & Performance InstituteZakończonyNiedobór żelaza (bez niedokrwistości)Stany Zjednoczone
-
Ischemia Care LLCZakończonyUdar niedokrwienny | Migotanie przedsionków | Udar zakrzepowy | Przejściowe ataki niedokrwienne | Udar sercowo-zatorowy | Udar tętnicy podstawnej | Przejściowe zdarzenia naczyniowo-mózgoweStany Zjednoczone
-
George Fox UniversityNieznanySłabe mięśnie | Czy terapia ograniczająca przepływ krwi zwiększa wzrost siły w mankiecie rotatorówStany Zjednoczone
-
Christopher BellZakończonyĆwiczenie wytrzymałościoweStany Zjednoczone
-
Reham HassanZakończonyWpływ elementówEgipt
-
University Hospital, Clermont-FerrandCentre Jean PerrinNieznanyKwantyfikacja spoczynku/stresu dyssynchronii lewej komory za pomocą bramkowanej puli krwi 3D D-SPECTDyssynchronia lewej komoryFrancja
-
University of Maryland, BaltimoreZakończonyNie-anemiczny niedobór żelazaStany Zjednoczone
-
Aktiia SARekrutacyjny
-
Changi General HospitalZakończonyKrwotok | Powikłania związane z cewnikiem | Dializa; Komplikacje | Powikłanie rany | Krwawiąca RanaSingapur