- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT02889068
Targeted Next Generation Sequencing and Intellectual Disability (NGS-DI)
The purpose is to determine the benefit of next generation sequencing (NGS) targeted on genes involved in intellectual disability for etiologic diagnosis of intellectual disabilities. In other words, it concerns the number of patients whose etiologic diagnosis will be established with NGS and could not with common techniques. Actually, the molecular etiology of intellectual disability is crucial to calculate the risk of recurrence and allows the perinatal diagnosis to these families.
Secondary purposes are:
- To determine the place of NGS in the strategy of etiologic diagnosis of intellectual disability, to determine the order of analyses performed for a patient with intellectual disability without clinical signs.
- To evaluate the number of variants with unknown significance and thus non-usable for genetic counselling without supplementary analysis.
- To determine the number of samples that can be at most pooled keeping a good efficacy of capture and results with suitable read depth
- To determine the possibility of detecting copy number variations (CNVs) in genes of interest with NGS
- To establish genotype/phenotype correlations for each gene for which a mutation has been identified
- To optimize the software pipelining for a rapid analysis for diagnosis.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Francia, 54511
- CHRU Nancy
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Inclusion Criteria:
- Moderate or severe intellectual disability
- Availability of patient and parent DNA
- No etiologic diagnosis with standard approaches: negative fragile X, normal pangenomic 180K and 1M array-CGH
- Informed consent of person having parental authority
Exclusion Criteria:
- Non availability of parent DNA
- Patient lost to follow-up
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
---|---|
Intellectual disability
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
---|---|
Percentage of patients with certain etiologic diagnosis established with NGS
Periodo de tiempo: day 0
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day 0
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Percentage of patients with etiologic diagnosis established with NGS or with other techniques (array-CGH)
Periodo de tiempo: day 0
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day 0
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Obtained read depth according to number of pooled samples
Periodo de tiempo: day 0
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day 0
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Percentage of patients with variant with unknown significance, needing supplementary analyses to prove its involvement in intellectual disability
Periodo de tiempo: day 0
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day 0
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CNVs detected with NGS or array-CGH (reference technique for CNV detection).
Periodo de tiempo: day 0
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day 0
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Clinical phenotype for each gene for which a causal mutation is identified by NGS
Periodo de tiempo: day 0
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day 0
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Time of analysis of NGS raw data
Periodo de tiempo: day 0
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day 0
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Céline BONNET, CHRU de Nancy Laboratoire de Génétique Hôpitaux de Brabois
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- PSS2014/NGSDI-BONNET/NK
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
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