Клинические исследование Синдром Ушера, тип 2А, Пигментный ретинит 39 - Реестр клинических исследований

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Подробное описание

Это исследование естественного течения болезни у пациентов с мутациями USH2A ускорит разработку показателей исходов для клинических испытаний. Чувствительные, объективные показатели результатов дегенерации сетчатки значительно облегчат разработку методов лечения пациентов с синдромом Ашера. Ожидается, что вместе эти подходы окажут влияние на понимание дегенерации сетчатки, связанной с USH2A, разработку протоколов экспериментального лечения и оценку их эффективности.

Цели и ожидаемое влияние этого исследования естественной истории заключаются в следующем:

Сообщите о естественном течении дегенерации сетчатки у пациентов с двуаллельными мутациями в гене USH2A.
Определите чувствительные структурные и функциональные показатели результатов для использования в будущих многоцентровых клинических испытаниях дегенерации сетчатки, связанной с USH2A.
Определите четко определенные субпопуляции для будущих клинических испытаний экспериментальных методов лечения дегенерации сетчатки, связанной с USH2A.

Цели исследования

Основными задачами изучения естественной истории являются:

Охарактеризовать естественное течение дегенерации сетчатки, связанной с биаллельными патогенными мутациями в гене USH2A, в течение 4 лет, измеряемое с использованием показателей функционального исхода (статическая периметрия, микропериметрия, пороговое значение стимула полного поля (FST), электроретинография (ERG) и острота зрения).
Охарактеризовать естественное течение дегенерации сетчатки, связанной с биаллельными патогенными мутациями в гене USH2A, в течение 4 лет, измеренное с использованием структурных показателей исхода (спектрально-доменная оптическая когерентная томография (SD-OCT), площадь эллипсоидной зоны (EZ)).
Изучить структурно-функциональные отношения для понимания механизмов дегенерации сетчатки путем связывания изменений в области SD-OCT EZ с прогрессией поля зрения у людей с двуаллельными патогенными мутациями в гене USH2A.
Оценить возможный генотип, фенотип и факторы риска окружающей среды с прогрессированием показателей исхода через 4 года у лиц с двуаллельными патогенными мутациями в гене USH2A.

Некоторые дополнительные второстепенные цели этого исследования включают:

Охарактеризовать исходную поперечную дегенерацию сетчатки, связанную с двуаллельными патогенными мутациями в гене USH2A (при измерении с использованием основных показателей исхода)
Изучить сопутствующие заболевания, связанные с заболеванием (исходное поперечное сечение) и прогрессированием заболевания (продольное исследование естественного течения) у лиц с биаллельными патогенными мутациями в гене USH2A.
Изучите сообщаемые пациентами показатели исхода (PRO), связанные с заболеванием (исходное поперечное сечение) и прогрессированием заболевания (продольное исследование естественного течения) у лиц с двуаллельными патогенными мутациями в гене USH2A.
Оценить вариабельность и симметрию кинетической периметрии левого и правого глаза и результаты SD-OCT в начале исследования и через 4 года у лиц с двуаллельными патогенными мутациями в гене USH2A.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

127

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Германия
- - Tübingen, Германия
    - University of Tübingen
Канада
- - Toronto, Канада
    - Hospital for Sick Children
Нидерланды
- - Nijmegen, Нидерланды
    - Radboud University
Соединенное Королевство
- - London, Соединенное Королевство
    - Moorfields Eye Hospital
Соединенные Штаты
- California
  - San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143-0344
    - University of California, San Francisco
- Florida
  - Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32607
    - Vitreo-Retinal Associates
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21287-9277
    - Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
    - Massachusetts Eye and Ear
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Соединенные Штаты, 48105
    - Kellogg Eye Center, University of Michigan
- Oregon
  - Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97239
    - OHSU Casey Eye Institute
- Texas
  - Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75231
    - Retina Foundation of the Southwest
  - Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
    - Baylor Eye Physicians and Surgeons
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84107
    - Moran Eye Center, University of Utah
Франция
- - Paris, Франция, 75012
    - Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

8 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Потенциальная пригодность будет оцениваться исследователем во время планового осмотра до получения информированного согласия в рамках обычной помощи.

Описание

Критерии включения:

Желание и способность завершить процесс получения информированного согласия
Возможность возвращаться для всех учебных визитов в течение 48 месяцев, если в исследовании естественной истории
Возраст ≥ 8 лет
Не менее 2 патогенных или вероятно патогенных мутаций в гене USH2A из клинически подтвержденного лабораторного отчета.

Глазные критерии включения

Оба глаза должны отвечать всем следующим требованиям:

Клиническая диагностика палочко-колбочковой дегенерации
Прозрачные среды глаза и адекватное расширение зрачка для получения фотографических изображений хорошего качества.
Способность надежно выполнять кинетическую и статическую периметрию

Критерий исключения:

Мутации в генах, вызывающих аутосомно-доминантный РП, Х-сцепленный РП, или наличие биаллельных мутаций в аутосомно-рецессивных генах РП/дистрофии сетчатки, отличных от USH2A
Ожидается, что экспериментальное лечение начнется в любое время в течение этого исследования.
В анамнезе более 1 года кумулятивного лечения в любое время агентом, связанным с пигментной ретинопатией (включая гидроксихлорохин, хлорохин, тиоридазин и дефероксамин)

Глазные критерии исключения

Если какой-либо глаз имеет любое из следующего, пациент не подходит:

Текущее кровоизлияние в стекловидное тело
Текущая или любая история регматогенной отслойки сетчатки
Текущая или любая история (например, до операции по удалению катаракты или рефракционной хирургии) сферический эквивалент аномалии рефракции хуже, чем -8 диоптрий миопии
Внутриглазная хирургия в анамнезе (например, хирургия катаракты, витрэктомия, сквозная кератопластика или LASIK) в течение последних 3 месяцев
Текущий или какой-либо другой подтвержденный диагноз глаукомы в анамнезе (например, на основании глаукомного поля зрения, изменений нервов или фильтрующей хирургии глаукомы)
Текущая или любая история окклюзии сосудов сетчатки или пролиферативной диабетической ретинопатии
Ожидается, что во время исследования будет проведена операция по удалению катаракты.
История или текущие данные о глазном заболевании, которое, по мнению исследователя, может затруднить оценку зрительной функции.
Лечение пигментного ретинита в анамнезе, которое могло повлиять на прогрессирование дегенерации сетчатки (включая участие в клинических испытаниях в течение последнего года или сохранение устройства для доставки лекарств)

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

3

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Первичная когорта Участники с исходной остротой зрения по шкале ETDRS 54 или более [приблизительный эквивалент Снеллена 20/80 или лучше] и стабильной фиксацией и клинически определяемым [на Octopus 900 Pro] кинетическим полем зрения III4e в области 10° или более в исследуемом глазу («первичная когорта") будут включены в продольное изучение естественной истории
Вторичная когорта Участники с исходной остротой зрения по шкале ETDRS 53 или менее [приблизительный эквивалент Снеллена 20/100 или хуже] или нестабильной фиксацией или клинически определяемой [на Octopus 900 Pro] кинетической областью поля зрения III4e менее 10° в исследуемом глазу («вторичная когорта") будут включены в перекрестное базовое исследование
Группа виртуальной реальности (VR) Подмножество площадок, участвующих во дополнительном исследовании VR, заполнит технико-экономическое обоснование, включая оценку доступного пространства для проведения процедур тестирования. Отобранные площадки будут сотрудничать с поставщиком VR для выполнения требований по установке, обучению и сертификации. Соответствующим критериям участникам будет предоставлена возможность принять участие в расширенном исследовании RUSH2A на объектах, участвующих во дополнительном исследовании VR. Участники сайтов VR должны дать согласие на дополнительное исследование VR для участия в расширенном исследовании RUSH2A.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Охарактеризуйте изменение с помощью чувствительности поля зрения Временное ограничение: Базовый уровень и каждый год до завершения исследования (4 года)	Измерено статической периметрией с топографическим анализом (Hill of Vision)	Базовый уровень и каждый год до завершения исследования (4 года)
Охарактеризуйте изменение с помощью остроты зрения Временное ограничение: Базовый уровень и каждый год до завершения исследования (4 года)	Лучшая острота зрения с коррекцией E-ETDRS	Базовый уровень и каждый год до завершения исследования (4 года)
Охарактеризуйте изменение с помощью средней чувствительности сетчатки Временное ограничение: Базовый уровень и каждый год до завершения исследования (4 года)	Измерено с помощью микропериметрии под контролем глазного дна	Базовый уровень и каждый год до завершения исследования (4 года)
Охарактеризовать изменение зоны EZ Временное ограничение: Базовый уровень и каждый год до завершения исследования (4 года)	Измерено SD-OCT	Базовый уровень и каждый год до завершения исследования (4 года)
Охарактеризовать изменение функции сетчатки, опосредованной палочками и колбочками Временное ограничение: Базовый уровень и каждый год до завершения исследования (4 года)	Измерено FST	Базовый уровень и каждый год до завершения исследования (4 года)
Охарактеризовать изменение функции сетчатки Временное ограничение: Исходный уровень и через четыре года	Амплитуды и время ЭРГ полного поля в ответ на стимулы, специфичные для палочек и колбочек	Исходный уровень и через четыре года

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Тестирование мобильности МОСТ-VR Временное ограничение: Семи- и девятилетние визиты	Система MOST-VR измеряет двигательную активность зрячих или слабовидящих участников, когда они физически передвигаются в пустой комнате и виртуально в лабиринте, при различных условиях освещения.	Семи- и девятилетние визиты

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Jaeb Center for Health Research

Соавторы

Foundation Fighting Blindness

Следователи

Учебный стул: Jacque Duncan, MD, University of California, San Francisco

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

public website

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

11 августа 2017 г.

Первичное завершение (Действительный)

28 апреля 2023 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

4 мая 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 мая 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

9 мая 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

4 февраля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

2 февраля 2026 г.

Последняя проверка

1 июня 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

RUSH2A

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Обезличенная база данных доступна по запросу в открытом доступе на общедоступном веб-сайте FFB/Jaeb.

Сроки обмена IPD

После публикации рукописи

Критерии совместного доступа к IPD

Пользователи, получающие доступ к данным, должны ввести адрес электронной почты

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

STUDY_PROTOCOL
МКФ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Скорость прогрессирования дегенерации сетчатки, связанной с USH2A (RUSH2A)