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Tasa de progresión en la degeneración retinal relacionada con USH2A (RUSH2A)

2 de febrero de 2026 actualizado por: Jaeb Center for Health Research
El objetivo general de este proyecto financiado por Foundation Fighting Blindness es caracterizar la historia natural de la progresión de la enfermedad en pacientes con degeneración retiniana relacionada con USH2A asociada con pérdida auditiva congénita (síndrome de Usher tipo 2a) o retinosis pigmentaria no sindrómica (RP39).

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Descripción detallada

Este estudio de historia natural de pacientes con mutaciones USH2A acelerará el desarrollo de medidas de resultado para ensayos clínicos. Las medidas de resultado sensibles y objetivas de la degeneración de la retina facilitarán en gran medida el desarrollo de tratamientos para los pacientes con síndrome de Usher. En conjunto, se espera que estos enfoques tengan un impacto en la comprensión de la degeneración retiniana relacionada con USH2A, el desarrollo de protocolos de tratamiento experimental y la evaluación de su eficacia.

Los objetivos y el impacto esperado de este estudio de historia natural son:

  1. Reportar la historia natural de la degeneración retiniana en pacientes con mutaciones bialélicas en el gen USH2A
  2. Identificar medidas de resultado estructurales y funcionales sensibles para usar en futuros ensayos clínicos multicéntricos en la degeneración retiniana relacionada con USH2A
  3. Identificar subpoblaciones bien definidas para futuros ensayos clínicos de tratamientos de investigación para la degeneración retiniana relacionada con USH2A

Objetivos del estudio

Los objetivos principales del estudio de la historia natural son:

  1. Caracterizar la historia natural de la degeneración retiniana asociada con mutaciones patógenas bialélicas en el gen USH2A durante 4 años, medida mediante medidas de resultado funcionales (perimetría estática, microperimetría, umbral de estímulo de campo completo (FST), electrorretinografía (ERG) y agudeza visual)
  2. Caracterizar la historia natural de la degeneración retiniana asociada con mutaciones patógenas bialélicas en el gen USH2A durante 4 años, medida mediante medidas de resultados estructurales (tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT), zona elipsoide (EZ))
  3. Investigar las relaciones estructura-función para obtener información sobre los mecanismos de la degeneración de la retina al relacionar los cambios en el área SD-OCT EZ con la progresión del campo visual en personas con mutaciones patógenas bialélicas en el gen USH2A
  4. Evaluar posibles factores de riesgo genotípicos, fenotípicos y ambientales con progresión de las medidas de resultado a los 4 años en individuos con mutaciones patógenas bialélicas en el gen USH2A

Algunos objetivos secundarios adicionales de este estudio incluyen:

  1. Caracterizar la degeneración retiniana transversal basal asociada con mutaciones patogénicas bialélicas en el gen USH2A (medida con las principales medidas de resultado)
  2. Investigar las comorbilidades asociadas con la enfermedad (corte transversal inicial) y la progresión de la enfermedad (estudio de historia natural longitudinal) en individuos con mutaciones patógenas bialélicas en el gen USH2A
  3. Explore las medidas de resultados informados por el paciente (PRO) asociadas con la enfermedad (transversal de referencia) y la progresión de la enfermedad (estudio de historia natural longitudinal) en personas con mutaciones patógenas bialélicas en el gen USH2A
  4. Evaluar la variabilidad y la simetría de la perimetría cinética del ojo derecho e izquierdo y los resultados de SD-OCT al inicio y a los 4 años en personas con mutaciones patógenas bialélicas en el gen USH2A

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

127

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Tübingen, Alemania
        • University of Tübingen
  • Canadá
      • Toronto, Canadá
        • Hospital for Sick Children
  • Estados Unidos
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143-0344
        • University of California, San Francisco
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32607
        • Vitreo-Retinal Associates
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287-9277
        • Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
        • Kellogg Eye Center, University of Michigan
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • OHSU Casey Eye Institute
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Baylor Eye Physicians and Surgeons
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84107
        • Moran Eye Center, University of Utah
  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
  • Países Bajos
      • Nijmegen, Países Bajos
        • Radboud University
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Moorfields Eye Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

8 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La elegibilidad potencial se evaluará durante un examen de rutina realizado por un investigador antes de obtener el consentimiento informado, como parte de la atención habitual.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Dispuesto y capaz de completar el proceso de consentimiento informado
  • Capacidad de regresar para todas las visitas de estudio durante 48 meses si está en el estudio de historia natural
  • Edad ≥ 8 años
  • Al menos 2 mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas en el gen USH2A de un informe de laboratorio clínicamente certificado

Criterios de inclusión ocular

Ambos ojos deben cumplir con todo lo siguiente:

  • Diagnóstico clínico de una degeneración de conos y bastones
  • Medios oculares claros y dilatación pupilar adecuada para permitir imágenes fotográficas de buena calidad.
  • Capacidad para realizar perimetría cinética y estática de forma fiable

Criterio de exclusión:

  • Mutaciones en genes que causan RP autosómica dominante, RP ligada al cromosoma X o presencia de mutaciones bialélicas en genes autosómicos recesivos de RP/distrofia retiniana distintos de USH2A
  • Se espera que ingrese al ensayo de tratamiento experimental en cualquier momento durante este estudio
  • Historia de más de 1 año de tratamiento acumulado, en cualquier momento, con un agente asociado con la retinopatía pigmentaria (incluyendo hidroxicloroquina, cloroquina, tioridazina y deferoxamina)

Criterios de exclusión ocular

Si cualquiera de los ojos tiene alguno de los siguientes, el paciente no es elegible:

  • Hemorragia vítrea actual
  • Desprendimiento de retina regmatógeno actual o con antecedentes
  • Equivalente esférico actual o anterior (por ejemplo, antes de una cirugía refractiva o de cataratas) del error refractivo peor que -8 dioptrías de miopía
  • Antecedentes de cirugía intraocular (p. ej., cirugía de cataratas, vitrectomía, queratoplastia penetrante o LASIK) en los últimos 3 meses
  • Actual o cualquier historial de diagnóstico confirmado de glaucoma (por ejemplo, basado en el campo visual de glaucoma, cambios nerviosos o cirugía de filtrado de glaucoma)
  • Antecedentes o actual de oclusión vascular retiniana o retinopatía diabética proliferativa
  • Se espera que se someta a una cirugía de extracción de cataratas durante el estudio
  • Historia o evidencia actual de enfermedad ocular que, en opinión del investigador, puede confundir la evaluación de la función visual
  • Antecedentes de tratamiento para la retinitis pigmentosa que podría afectar la progresión de la degeneración de la retina (incluida la participación en un ensayo clínico en el último año o un dispositivo de administración de medicamentos retenido)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Cohorte primaria
Los participantes con una puntuación de letras ETDRS de agudeza visual inicial de 54 o más [equivalente aproximado de Snellen 20/80 o mejor] y una fijación estable y un área de campo visual cinético III4e clínicamente determinado [en Octopus 900 Pro] de 10° o más en el ojo del estudio ("principal cohorte") se inscribirá en el estudio de historia natural longitudinal
Cohorte secundaria
Los participantes con una puntuación inicial de la letra ETDRS de agudeza visual de 53 o menos [equivalente aproximado de Snellen 20/100 o peor] o fijación inestable o clínicamente determinada [en Octopus 900 Pro] campo visual cinético III4e área de menos de 10° en el ojo del estudio ("secundaria cohorte") se inscribirá en el estudio transversal de referencia
Cohorte de realidad virtual (VR)

Un subconjunto de sitios que participan en el estudio auxiliar de realidad virtual completarán un cuestionario de viabilidad, incluida la evaluación del espacio disponible para ejecutar los procedimientos de prueba. Los sitios seleccionados trabajarán con el proveedor de realidad virtual para completar los requisitos de instalación, capacitación y certificación. Los participantes elegibles tendrán la oportunidad de participar en el estudio de extensión RUSH2A en los sitios que participan en el estudio auxiliar de realidad virtual.

Los participantes en los sitios de realidad virtual deben dar su consentimiento al estudio auxiliar de realidad virtual para participar en el estudio de extensión RUSH2A.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Caracterice el cambio utilizando la sensibilidad del campo visual
Periodo de tiempo: Línea de base y cada año hasta la finalización del estudio (4 años)
Medido por perimetría estática con análisis topográfico (Hill of Vision)
Línea de base y cada año hasta la finalización del estudio (4 años)
Caracterizar el cambio usando la agudeza visual
Periodo de tiempo: Línea de base y cada año hasta la finalización del estudio (4 años)
Mejor agudeza visual E-ETDRS corregida
Línea de base y cada año hasta la finalización del estudio (4 años)
Caracterizar el cambio utilizando la sensibilidad retinal media
Periodo de tiempo: Línea de base y cada año hasta la finalización del estudio (4 años)
Medido por microperimetría guiada por fondo de ojo
Línea de base y cada año hasta la finalización del estudio (4 años)
Caracterizar el cambio en el área EZ
Periodo de tiempo: Línea de base y cada año hasta la finalización del estudio (4 años)
Medido por SD-OCT
Línea de base y cada año hasta la finalización del estudio (4 años)
Caracterizar el cambio en la función retiniana mediada por conos y bastones
Periodo de tiempo: Línea de base y cada año hasta la finalización del estudio (4 años)
Medido por FST
Línea de base y cada año hasta la finalización del estudio (4 años)
Caracterizar el cambio en la función retinal
Periodo de tiempo: Línea de base y después de cuatro años
Amplitudes y temporización de ERG de campo completo en respuesta a estímulos específicos de bastones y conos
Línea de base y después de cuatro años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Pruebas de movilidad MOST-VR
Periodo de tiempo: Visitas de siete y nueve años
El sistema MOST-VR mide el rendimiento de locomoción de participantes videntes o con discapacidad visual mientras se mueven físicamente en una habitación vacía y virtualmente en un laberinto, bajo diferentes condiciones de iluminación.
Visitas de siete y nueve años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Jaeb Center for Health Research

Colaboradores

Foundation Fighting Blindness

Investigadores

  • Silla de estudio: Jacque Duncan, MD, University of California, San Francisco

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

11 de agosto de 2017

Finalización primaria (Actual)

28 de abril de 2023

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de mayo de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de mayo de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

9 de mayo de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

4 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de febrero de 2026

Última verificación

1 de junio de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RUSH2A

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Una base de datos anónima está disponible a pedido a través del dominio público en el sitio web público de FFB/Jaeb.

Marco de tiempo para compartir IPD

Después de la publicación del manuscrito

Criterios de acceso compartido de IPD

Los usuarios que acceden a los datos deben introducir una dirección de correo electrónico

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Síndrome de Usher, tipo 2A

  • Radboud University Medical Center
    Stichting Ushersyndroom
    Activo, no reclutando
    Estudio de caracterización de la tasa de progresión en el síndrome de USHer (CRUSH) (CRUSH)
    Retinitis pigmentosa | Síndrome de Usher, tipo 2A | USH2A
    Países Bajos
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores
    Inscripción por invitación
    Early Check: Detección ampliada en recién nacidos
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    Estados Unidos

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