USH2A:han liittyvän verkkokalvon rappeuman etenemisnopeus (RUSH2A)
torstai 11. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Jaeb Center for Health Research
Tämän Foundation Fighting Blindnessin rahoittaman hankkeen yleisenä tavoitteena on karakterisoida sairauden etenemisen luonnollista historiaa potilailla, joilla on USH2A:han liittyvä verkkokalvon rappeuma, joka liittyy synnynnäiseen kuulon heikkenemiseen (Usherin oireyhtymä tyyppi 2a) tai ei-syndrominen retinitis pigmentosa (RP39).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä USH2A-mutaatioita omaavien potilaiden luonnollinen tutkimus nopeuttaa kliinisten tutkimusten tulosmittausten kehittämistä. Herkät, objektiiviset verkkokalvon rappeuman tulosmittaukset helpottavat suuresti hoitojen kehittämistä Usherin oireyhtymäpotilaille. Yhdessä näiden lähestymistapojen odotetaan vaikuttavan USH2A:han liittyvän verkkokalvon rappeuman ymmärtämiseen, kokeellisten hoitokäytäntöjen kehittämiseen ja niiden tehokkuuden arviointiin.
Tämän luonnonhistoriallisen tutkimuksen tavoitteet ja odotetut vaikutukset ovat:
- Raportoi verkkokalvon rappeuman luonnollinen historia potilailla, joilla on bialleelisia mutaatioita USH2A-geenissä
- Tunnista herkät rakenteelliset ja toiminnalliset tulosmittaukset käytettäväksi tulevissa USH2A:han liittyvän verkkokalvon rappeuman monikeskustutkimuksissa
- Tunnista tarkasti määritellyt alapopulaatiot tulevia kliinisiä tutkimuksia varten USH2A:hen liittyvän verkkokalvon rappeuman tutkivista hoidoista
Opintojen tavoitteet
Luonnontieteellisen tutkimuksen ensisijaiset tavoitteet ovat:
- Kuvaile USH2A-geenin kaksialleelisiin patogeenisiin mutaatioihin liittyvän verkkokalvon rappeuman luonnollista historiaa neljän vuoden ajan mitattuna toiminnallisilla tulosmittauksilla (staattinen perimetria, mikroperimetria, täyden kentän ärsykekynnys (FST), elektroretinografia (ERG) ja näöntarkkuus)
- Kuvaile USH2A-geenin kaksialleelisiin patogeenisiin mutaatioihin liittyvän verkkokalvon rappeuman luonnollista historiaa neljän vuoden aikana mitattuna rakenteellisten tulosmittausten avulla (spektrialueen optinen koherenssitomografia (SD-OCT) ellipsoidivyöhyke (EZ))
- Tutki rakenteen ja toiminnan välisiä suhteita saadaksesi näkemyksiä verkkokalvon rappeuman mekanismeista yhdistämällä muutokset SD-OCT EZ -alueella näkökentän etenemiseen yksilöillä, joilla on bialleelisia patogeenisiä mutaatioita USH2A-geenissä
- Arvioi mahdolliset genotyypin, fenotyypin ja ympäristön riskitekijät tulosmittausten etenemisellä 4 vuoden kuluttua yksilöillä, joilla on bialleelisia patogeenisiä mutaatioita USH2A-geenissä
Joitakin tämän tutkimuksen toissijaisia tavoitteita ovat:
- Kuvaile perustason verkkokalvon poikkileikkauksen rappeuma, joka liittyy bialleelisiin patogeenisiin mutaatioihin USH2A-geenissä (mitattu käyttämällä päätulosmittauksia)
- Tutki sairauteen liittyviä liitännäissairauksia (poikkileikkauksen lähtötilanne) ja taudin etenemistä (pitkittäinen luonnollinen tutkimus) yksilöillä, joilla on bialleelisia patogeenisiä mutaatioita USH2A-geenissä
- Tutki potilaiden raportoituja tulosmittauksia (PRO), jotka liittyvät sairauteen (poikkileikkauksen lähtötilanne) ja taudin etenemiseen (pitkittäinen luonnollinen tutkimus) yksilöillä, joilla on bialleelisia patogeenisiä mutaatioita USH2A-geenissä
- Arvioi vasemman ja oikean silmän kineettisen perimetrian vaihtelu ja symmetria sekä SD-OCT-tulokset lähtötilanteessa ja 4 vuoden kuluttua yksilöillä, joilla on bialleelisia patogeenisiä mutaatioita USH2A-geenissä
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
127
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Nijmegen, Alankomaat
- Radboud University
-
-
-
-
-
Toronto, Kanada
- Hospital for Sick Children
-
-
-
-
-
Paris, Ranska, 75012
- Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
-
-
-
-
-
Tübingen, Saksa
- University of Tubingen
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Moorfields Eye Hospital
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143-0344
- University of California, San Francisco
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32607
- Vitreo-Retinal Associates
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287-9277
- Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Massachusetts Eye and Ear
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48105
- Kellogg Eye Center, University of Michigan
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
- Duke University Eye Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
- OHSU Casey Eye Institute
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75231
- Retina Foundation of the Southwest
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Baylor Eye Physicians and Surgeons
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84107
- Moran Eye Center, University of Utah
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Yhdysvallat, 53226
- Medical College of Wiconsin
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
8 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Mahdollisen kelpoisuuden arvioidaan tutkijan rutiinitutkimuksessa ennen tietoisen suostumuksen saamista osana tavanomaista hoitoa
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Halukas ja kykenevä suorittamaan tietoisen suostumusprosessin
- Mahdollisuus palata kaikille yli 48 kuukauden opintokäynneille, jos opiskelee luonnontieteellistä tutkimusta
- Ikä ≥ 8 vuotta
- Vähintään 2 patogeenistä tai todennäköistä patogeenistä mutaatiota USH2A-geenissä kliinisesti sertifioidusta laboratorioraportista
Silmän inkluusiokriteerit
Molempien silmien on täytettävä kaikki seuraavat:
- Kliininen diagnoosi sauvakartion degeneraatiosta
- Kirkas silmäväliaine ja riittävä pupillin laajentuminen laadukkaan valokuvauksen mahdollistamiseksi
- Kyky suorittaa kineettinen ja staattinen ympärysmitta luotettavasti
Poissulkemiskriteerit:
- Mutaatiot geeneissä, jotka aiheuttavat autosomaalista dominanttia RP:tä, X-kytkettyä RP:tä tai bialleelisten mutaatioiden esiintymistä muissa autosomaalisissa resessiivisissä RP-/verkkokalvon dystrofiageeneissä kuin USH2A
- Odotetaan osallistuvan kokeelliseen hoitokokeeseen milloin tahansa tämän tutkimuksen aikana
- Yli vuoden kestänyt kumulatiivinen hoito milloin tahansa pigmentaariseen retinopatiaan liittyvällä aineella (mukaan lukien hydroksiklorokiini, klorokiini, tioridatsiini ja deferoksamiini)
Silmän poissulkemiskriteerit
Jos jommallakummalla silmällä on jokin seuraavista, potilas ei ole kelvollinen:
- Nykyinen lasiaisen verenvuoto
- Nykyinen tai aiempi verkkokalvon rhegmatogeeninen irtauma
- Nykyinen tai mikä tahansa historia (esim. ennen kaihia tai taitekirurgiaa) taittovirheen pallomainen ekvivalentti, joka on huonompi kuin -8 diopteria likinäköisyyttä
- Aiemmat silmäleikkaukset (esim. kaihileikkaus, vitrektomia, tunkeutuva keratoplastia tai LASIK) viimeisen 3 kuukauden aikana
- Nykyinen tai mikä tahansa aiemmin vahvistettu glaukooman diagnoosi (esim. glaukooman näkökentän, hermomuutosten tai glaukooman suodatusleikkauksen perusteella)
- Nykyinen verkkokalvon verisuonten tukos tai proliferatiivinen diabeettinen retinopatia tai mikä tahansa historia
- Odotettiin kaihipoistoleikkausta tutkimuksen aikana
- Aiemmat tai nykyiset todisteet silmäsairaudesta, jotka voivat tutkijan mielestä sekoittaa näkötoiminnan arviointia
- Aiempi retinitis pigmentosa -hoito, joka voi vaikuttaa verkkokalvon rappeutumisen etenemiseen (mukaan lukien osallistuminen kliiniseen tutkimukseen viimeisen vuoden aikana tai säilytetty lääkeannostelulaite)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ensisijainen kohortti
Osallistujat, joiden lähtötilanteen näöntarkkuus ETDRS-kirjainpistemäärä on 54 tai enemmän [likimääräinen Snellenin ekvivalentti 20/80 tai parempi] ja vakaa kiinnitys ja kliinisesti määritetty [Octopus 900 Prossa] kineettinen näkökenttä III4e, alue 10° tai enemmän tutkimussilmässä ("ensisijainen" kohortti") otetaan mukaan pitkittäiseen luonnontieteelliseen tutkimukseen
|
|
Toissijainen kohortti
Osallistujat, joiden lähtötason näöntarkkuus ETDRS-kirjainpistemäärä on 53 tai vähemmän [likimääräinen Snellen-vastaava 20/100 tai huonompi] tai epävakaa kiinnitys tai kliinisesti määritetty [Octopus 900 Prossa] kineettinen näkökenttä III4e, jonka pinta-ala on alle 10° tutkimussilmässä ("toissijainen" kohortti") otetaan mukaan poikkileikkausperustutkimukseen
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luonnehdi muutosta visuaalisen kentän herkkyyden avulla
Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
|
Mitattu staattisella ympärysmitalla topografisella analyysillä (Hill of Vision)
|
Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
|
|
Luonnehdi muutosta Visual Acuityn avulla
Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
|
Paras korjattu E-ETDRS-näöntarkkuus
|
Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
|
|
Luonnehdi muutosta käyttämällä verkkokalvon keskimääräistä herkkyyttä
Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
|
Mitattu silmänpohjan ohjatulla mikroperimetrialla
|
Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
|
|
Luonnehdi muutosta EZ-alueella
Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
|
Mitattu SD-OCT:lla
|
Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
|
|
Kuvaile sauva- ja kartiovälitteisen verkkokalvon toiminnan muutos
Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
|
FST:n mittaama
|
Perustaso ja joka vuosi opintojen loppuun asti (4 vuotta)
|
|
Kuvaile verkkokalvon toiminnan muutosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja neljän vuoden kuluttua
|
Täyden kentän ERG-amplitudit ja ajoitus vasteena sauva- ja kartiokohtaisiin ärsykkeisiin
|
Lähtötilanne ja neljän vuoden kuluttua
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Jacque Duncan, MD, University of California, San Francisco
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 11. elokuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 28. huhtikuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. joulukuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 4. toukokuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 5. toukokuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 9. toukokuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 12. huhtikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 11. huhtikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Silmäsairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Verkkokalvon sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Korvan sairaudet
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Verkkokalvon dystrofiat
- Sensaatiohäiriöt
- Poikkeavuuksia, useita
- Kuulohäiriöt
- Näköhäiriöt
- Kuurosokeat häiriöt
- Kuulonalenema, Sensorineuraalinen
- Sokeus
- Kuulon menetys
- Kuurous
- Retiniitti
- Verkkokalvorappeuma
- Usherin syndrooma
- Verkkokalvon rappeuma
Muut tutkimustunnusnumerot
- RUSH2A
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tunnistamaton tietokanta on saatavilla pyynnöstä julkisen palvelun kautta FFB/Jaebin julkisella verkkosivustolla.
IPD-jaon aikakehys
Käsikirjoituksen julkaisun jälkeen
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Tietoa käyttävien käyttäjien on annettava sähköpostiosoite
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Usherin oireyhtymä, tyyppi 2A
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.LopetettuKraniofacial poikkeavuudet | Arthrogryposis | Freeman-Sheldonin oireyhtymä | Arthrogryposis Distal Type 2A | Viheltävä kasvojen oireyhtymä | Kraniocarpotarsaalinen dysplasia | Kraniocarpotarsaalinen dystrofia | Freeman-Sheldonin oireyhtymän variantti | Sheldon-Hallin oireyhtymä | Arthrogryposis Distal Type 2B | Gordonin... ja muut ehdotYhdysvallat