USH2A 相关视网膜变性的进展率 (RUSH2A)
2026年2月2日 更新者：Jaeb Center for Health Research
该项目由 Foundation Fighting Blindness 资助，其总体目标是描述与先天性听力损失（Usher 综合征 2a 型）或非综合征性视网膜色素变性 (RP39) 相关的 USH2A 相关视网膜变性患者疾病进展的自然史。
研究概览
地位
主动，不招人
详细说明
这项对 USH2A 突变患者的自然史研究将加速临床试验结果测量的发展。 敏感、客观的视网膜变性结果测量将极大地促进 Usher 综合征患者治疗的发展。 预计这些方法将对理解 USH2A 相关的视网膜变性、制定实验性治疗方案和评估其有效性产生影响。
这项自然历史研究的目标和预期影响是：
- 报告 USH2A 基因双等位基因突变患者视网膜变性的自然史
- 确定敏感的结构和功能结果测量，用于 USH2A 相关视网膜变性的未来多中心临床试验
- 确定明确定义的亚群，用于 USH2A 相关视网膜变性研究治疗的未来临床试验
学习目标
自然历史研究的主要目标是：
- 描述与 USH2A 基因双等位基因致病突变相关的视网膜变性的自然史超过 4 年，使用功能结果测量（静态视野计、显微视野计、全视野刺激阈值 (FST)、视网膜电图 (ERG) 和视力）测量
- 使用结构结果测量（光谱域光学相干断层扫描 (SD-OCT) 椭球区 (EZ) 区域）测量 4 年以上与 USH2A 基因双等位基因致病突变相关的视网膜变性自然史的特征
- 通过将 SD-OCT EZ 区域的变化与 USH2A 基因中具有双等位基因致病性突变的个体的视野进展联系起来，研究结构-功能关系，以深入了解视网膜变性的机制
- 在 USH2A 基因中具有双等位基因致病性突变的个体中，在 4 年时评估可能的基因型、表型和环境风险因素以及结果测量的进展
本研究的一些其他次要目标包括：
- 表征与 USH2A 基因中双等位基因致病突变相关的基线横截面视网膜变性（使用主要结果测量值测量）
- 在具有 USH2A 基因双等位基因致病性突变的个体中调查与疾病（基线横截面）和疾病进展（纵向自然史研究）相关的合并症
- 探索与 USH2A 基因双等位基因致病突变个体的疾病（基线横截面）和疾病进展（纵向自然历史研究）相关的患者报告结果（PRO）测量
- 评估具有 USH2A 基因双等位基因致病突变的个体在基线和 4 年时左眼和右眼动力学视野计和 SD-OCT 结果的变异性和对称性
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
127
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Toronto、加拿大
- Hospital for Sick Children
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Tübingen、德国
- University of Tübingen
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Paris、法国、75012
- Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
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California
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San Francisco、California、美国、94143-0344
- University of California, San Francisco
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Florida
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Gainesville、Florida、美国、32607
- Vitreo-Retinal Associates
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Maryland
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Baltimore、Maryland、美国、21287-9277
- Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02114
- Massachusetts Eye and Ear
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Michigan
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Ann Arbor、Michigan、美国、48105
- Kellogg Eye Center, University of Michigan
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Oregon
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Portland、Oregon、美国、97239
- OHSU Casey Eye Institute
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Texas
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Dallas、Texas、美国、75231
- Retina Foundation of the Southwest
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Houston、Texas、美国、77030
- Baylor Eye Physicians and Surgeons
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Utah
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Salt Lake City、Utah、美国、84107
- Moran Eye Center, University of Utah
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London、英国
- Moorfields Eye Hospital
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Nijmegen、荷兰
- Radboud University
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
8年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
作为常规护理的一部分，在获得知情同意之前，研究人员将在例行检查期间评估潜在资格
描述
纳入标准：
- 愿意并能够完成知情同意程序
- 如果在自然历史研究中，能够返回超过 48 个月的所有研究访视
- 年龄 ≥ 8 岁
- 临床认证的实验室报告中 USH2A 基因至少有 2 个致病性或可能致病性突变
眼部纳入标准
双眼必须满足以下所有条件：
- 杆锥变性的临床诊断
- 清晰的眼部介质和足够的瞳孔扩张以允许高质量的摄影成像
- 能够可靠地执行动态和静态视野测量
排除标准：
- 导致常染色体显性 RP、X 连锁 RP 或 USH2A 以外的常染色体隐性 RP/视网膜营养不良基因存在双等位基因突变的基因突变
- 预计在本研究期间随时进入实验性治疗试验
- 在任何时候使用与色素性视网膜病变相关的药物（包括羟氯喹、氯喹、硫利达嗪和去铁胺）累计治疗超过 1 年的历史
眼睛排除标准
如果任何一只眼睛有以下任何一项，则患者不符合条件：
- 当前玻璃体积血
- 当前或任何孔源性视网膜脱离病史
- 当前或任何历史（例如，在白内障或屈光手术之前）屈光不正的球面等效物比 -8 屈光度近视
- 最近 3 个月内的眼内手术史（例如，白内障手术、玻璃体切除术、穿透性角膜移植术或 LASIK）
- 当前或任何已确诊青光眼的病史（例如，基于青光眼视野、神经变化或青光眼滤过手术）
- 当前或任何视网膜血管阻塞或增生性糖尿病视网膜病变病史
- 预计在研究期间进行白内障摘除手术
- 研究者认为可能混淆视功能评估的眼部疾病病史或当前证据
- 可能影响视网膜变性进展的视网膜色素变性治疗史（包括去年参与临床试验或保留药物输送装置）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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初级队列
基线视力 ETDRS 字母评分为 54 分或以上 [近似 Snellen 等效 20/80 或更好] 且固定稳定且临床确定 [在 Octopus 900 Pro 上] 研究眼中动态视野 III4e 区域 10° 或以上的参与者（“主要队列”）将被纳入纵向自然历史研究
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二级队列
基线视力 ETDRS 字母评分为 53 分或以下 [近似 Snellen 等效 20/100 或更差] 或注视不稳定或临床确定 [在 Octopus 900 Pro 上] 研究眼中动态视野 III4e 区域小于 10° 的参与者（“二级队列”）将被纳入横断面基线研究
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虚拟现实 (VR) 队列
参与 VR 辅助研究的部分站点将完成可行性调查问卷，包括评估运行测试程序的可用空间。 选定的站点将与 VR 供应商合作完成安装、培训和认证要求。 符合资格的参与者将有机会在参与 VR 辅助研究的地点参加 RUSH2A 扩展研究。 VR 站点的参与者必须同意 VR 辅助研究才能参与 RUSH2A 扩展研究。 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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使用视野灵敏度表征变化
大体时间：基线和每年直到研究完成（4 年）
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通过带地形分析的静态视野测量法测量（Hill of Vision）
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基线和每年直到研究完成（4 年）
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使用视力表征变化
大体时间：基线和每年直到研究完成（4 年）
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最佳矫正 E-ETDRS 视力
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基线和每年直到研究完成（4 年）
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使用平均视网膜敏感度表征变化
大体时间：基线和每年直到研究完成（4 年）
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通过眼底引导微视野测量法测量
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基线和每年直到研究完成（4 年）
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表征 EZ 区域的变化
大体时间：基线和每年直到研究完成（4 年）
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通过 SD-OCT 测量
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基线和每年直到研究完成（4 年）
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表征视杆和视锥介导的视网膜功能的变化
大体时间：基线和每年直到研究完成（4 年）
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由 FST 测量
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基线和每年直到研究完成（4 年）
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表征视网膜功能的变化
大体时间：基线和四年后
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全场 ERG 振幅和时间响应杆状和锥状特异性刺激
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基线和四年后
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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MOST-VR移动测试
大体时间：七年和九年的访问
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MOST-VR 系统可测量视力正常或视力受损的参与者在不同照明条件下在空房间和虚拟迷宫中物理移动时的运动性能。
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七年和九年的访问
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Jacque Duncan, MD、University of California, San Francisco
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年8月11日
初级完成 (实际的)
2023年4月28日
研究完成 (估计的)
2029年12月1日
研究注册日期
首次提交
2017年5月4日
首先提交符合 QC 标准的
2017年5月5日
首次发布 (实际的)
2017年5月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年2月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年2月2日
最后验证
2025年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- RUSH2A
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
可通过 FFB/Jaeb 公共网站上的公共域索取去识别化的数据库。
IPD 共享时间框架
手稿发表后
IPD 共享访问标准
访问数据的用户必须输入电子邮件地址
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
亚瑟综合症，2A 型的临床试验
-
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