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Taux de progression de la dégénérescence rétinienne liée à l'USH2A (RUSH2A)

2 février 2026 mis à jour par: Jaeb Center for Health Research
L'objectif global de ce projet financé par la Fondation Fighting Blindness est de caractériser l'histoire naturelle de la progression de la maladie chez les patients atteints de dégénérescence rétinienne liée à l'USH2A associée à une perte auditive congénitale (syndrome d'Usher de type 2a) ou à une rétinite pigmentaire non syndromique (RP39).

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Description détaillée

Cette étude d'histoire naturelle de patients porteurs de mutations USH2A accélérera le développement de mesures de résultats pour les essais cliniques. Des mesures sensibles et objectives des résultats de la dégénérescence rétinienne faciliteront grandement le développement de traitements pour les patients atteints du syndrome d'Usher. Ensemble, ces approches devraient avoir un impact sur la compréhension de la dégénérescence rétinienne liée à l'USH2A, le développement de protocoles de traitement expérimentaux et l'évaluation de leur efficacité.

Les objectifs et l'impact attendu de cette étude d'histoire naturelle sont les suivants :

  1. Rapporter l'histoire naturelle de la dégénérescence rétinienne chez les patients présentant des mutations bialléliques du gène USH2A
  2. Identifier les mesures de résultats structurels et fonctionnels sensibles à utiliser pour les futurs essais cliniques multicentriques sur la dégénérescence rétinienne liée à l'USH2A
  3. Identifier des sous-populations bien définies pour de futurs essais cliniques de traitements expérimentaux pour la dégénérescence rétinienne liée à l'USH2A

Objectifs de l'étude

Les principaux objectifs de l'étude d'histoire naturelle sont les suivants :

  1. Caractériser l'histoire naturelle de la dégénérescence rétinienne associée aux mutations pathogènes bialléliques du gène USH2A sur 4 ans, mesurée à l'aide de mesures de résultats fonctionnels (périmétrie statique, micropérimétrie, seuil de stimulation plein champ (FST), électrorétinographie (ERG) et acuité visuelle)
  2. Caractériser l'histoire naturelle de la dégénérescence rétinienne associée à des mutations pathogènes bialléliques dans le gène USH2A sur 4 ans, telle que mesurée à l'aide de mesures de résultats structurels (zone ellipsoïde (EZ) de tomographie par cohérence optique dans le domaine spectral (SD-OCT))
  3. Étudier les relations structure-fonction pour mieux comprendre les mécanismes de la dégénérescence rétinienne en reliant les changements dans la zone SD-OCT EZ à la progression du champ visuel chez les personnes présentant des mutations pathogènes bialléliques du gène USH2A
  4. Évaluer les facteurs de risque génotypiques, phénotypiques et environnementaux possibles avec progression des mesures de résultats à 4 ans chez les personnes présentant des mutations pathogènes bialléliques du gène USH2A

Certains objectifs secondaires supplémentaires de cette étude comprennent :

  1. Caractériser la dégénérescence rétinienne transversale de base associée aux mutations pathogènes bialléliques du gène USH2A (telle que mesurée à l'aide des principaux critères de jugement)
  2. Enquêter sur les comorbidités associées à la maladie (étude transversale de base) et à la progression de la maladie (étude longitudinale de l'histoire naturelle) chez les personnes présentant des mutations pathogènes bialléliques du gène USH2A
  3. Explorer les mesures des résultats rapportés par les patients (PRO) associées à la maladie (étude transversale de base) et à la progression de la maladie (étude longitudinale de l'histoire naturelle) chez les personnes présentant des mutations pathogènes bialléliques du gène USH2A
  4. Évaluer la variabilité et la symétrie de la périmétrie cinétique des yeux gauche et droit et des résultats SD-OCT au départ et à 4 ans chez les personnes présentant des mutations pathogènes bialléliques du gène USH2A

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

127

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Tübingen, Allemagne
        • University of Tübingen
  • Canada
      • Toronto, Canada
        • Hospital for Sick Children
  • France
      • Paris, France, 75012
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
  • Pays-Bas
      • Nijmegen, Pays-Bas
        • Radboud University
  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni
        • Moorfields Eye Hospital
  • États-Unis
    • California
      • San Francisco, California, États-Unis, 94143-0344
        • University of California, San Francisco
    • Florida
      • Gainesville, Florida, États-Unis, 32607
        • Vitreo-Retinal Associates
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21287-9277
        • Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48105
        • Kellogg Eye Center, University of Michigan
    • Oregon
      • Portland, Oregon, États-Unis, 97239
        • OHSU Casey Eye Institute
    • Texas
      • Dallas, Texas, États-Unis, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Baylor Eye Physicians and Surgeons
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84107
        • Moran Eye Center, University of Utah

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

8 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

L'éligibilité potentielle sera évaluée lors d'un examen de routine par un investigateur avant l'obtention du consentement éclairé, dans le cadre des soins habituels

La description

Critère d'intégration:

  • Volonté et capable de mener à bien le processus de consentement éclairé
  • Possibilité de revenir pour toutes les visites d'étude sur 48 mois si dans l'étude d'histoire naturelle
  • Âge ≥ 8 ans
  • Au moins 2 mutations pathogènes ou probablement pathogènes dans le gène USH2A à partir d'un rapport de laboratoire cliniquement certifié

Critères d'inclusion oculaire

Les deux yeux doivent répondre à tous les éléments suivants :

  • Diagnostic clinique d'une dégénérescence en bâtonnets
  • Milieu oculaire clair et dilatation adéquate de la pupille pour permettre une imagerie photographique de bonne qualité
  • Capacité à effectuer des périmétries cinétiques et statiques de manière fiable

Critère d'exclusion:

  • Mutations dans les gènes qui causent la RP autosomique dominante, la RP liée à l'X ou la présence de mutations bialléliques dans les gènes de la RP autosomique récessive/de la dystrophie rétinienne autres que USH2A
  • Devrait entrer dans un essai de traitement expérimental à tout moment au cours de cette étude
  • Antécédents de plus d'un an de traitement cumulé, à tout moment, avec un agent associé à la rétinopathie pigmentaire (y compris l'hydroxychloroquine, la chloroquine, la thioridazine et la déféroxamine)

Critères d'exclusion oculaire

Si l'un ou l'autre des yeux présente l'un des éléments suivants, le patient n'est pas éligible :

  • Hémorragie vitréenne actuelle
  • Actuel ou tout antécédent de décollement de rétine rhegmatogène
  • Actuel ou tout antécédent (par exemple, avant la cataracte ou la chirurgie réfractive) équivalent sphérique de l'erreur de réfraction pire que -8 dioptries de myopie
  • Antécédents de chirurgie intraoculaire (par exemple, chirurgie de la cataracte, vitrectomie, kératoplastie pénétrante ou LASIK) au cours des 3 derniers mois
  • Diagnostic actuel ou antécédent de glaucome confirmé (par exemple, basé sur le champ visuel du glaucome, les modifications nerveuses ou la chirurgie de filtrage du glaucome)
  • Actuel ou tout antécédent d'occlusion vasculaire rétinienne ou de rétinopathie diabétique proliférante
  • Devrait subir une opération d'ablation de la cataracte au cours de l'étude
  • Antécédents ou preuves actuelles de maladie oculaire qui, de l'avis de l'investigateur, peuvent confondre l'évaluation de la fonction visuelle
  • Antécédents de traitement de la rétinite pigmentaire pouvant affecter la progression de la dégénérescence rétinienne (y compris la participation à un essai clinique au cours de la dernière année ou un dispositif d'administration de médicament conservé)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Cohorte primaire
Participants avec une acuité visuelle de base Score lettre ETDRS de 54 ou plus [équivalent Snellen approximatif 20/80 ou mieux] et fixation stable et cliniquement déterminé [sur Octopus 900 Pro] champ visuel cinétique III4e zone 10° ou plus dans l'œil de l'étude ("primaire cohorte") seront inscrits à l'étude longitudinale d'histoire naturelle
Cohorte secondaire
Participants avec une acuité visuelle de base Score lettre ETDRS de 53 ou moins [équivalent Snellen approximatif 20/100 ou pire] ou fixation instable ou cliniquement déterminé [sur Octopus 900 Pro] champ visuel cinétique III4e zone inférieure à 10° dans l'œil de l'étude ("secondaire cohorte ») seront inscrits à l'étude de référence transversale
Cohorte de réalité virtuelle (VR)

Un sous-ensemble de sites participant à l'étude auxiliaire VR remplira un questionnaire de faisabilité, comprenant une évaluation de l'espace disponible pour exécuter les procédures de test. Les sites sélectionnés travailleront avec le fournisseur VR pour répondre aux exigences d'installation, de formation et de certification. Les participants éligibles auront la possibilité de participer à l'étude d'extension RUSH2A sur les sites participant à l'étude auxiliaire VR.

Les participants aux sites VR doivent consentir à l'étude auxiliaire VR pour participer à l'étude d'extension RUSH2A.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caractériser le changement à l'aide de la sensibilité du champ visuel
Délai: Base de référence et chaque année jusqu'à la fin des études (4 ans)
Mesuré par périmétrie statique avec analyse topographique (Hill of Vision)
Base de référence et chaque année jusqu'à la fin des études (4 ans)
Caractériser le changement à l'aide de l'acuité visuelle
Délai: Base de référence et chaque année jusqu'à la fin des études (4 ans)
Meilleure acuité visuelle E-ETDRS corrigée
Base de référence et chaque année jusqu'à la fin des études (4 ans)
Caractériser le changement à l'aide de la sensibilité rétinienne moyenne
Délai: Base de référence et chaque année jusqu'à la fin des études (4 ans)
Mesuré par micropérimétrie guidée par le fond d'œil
Base de référence et chaque année jusqu'à la fin des études (4 ans)
Caractériser le changement dans la zone EZ
Délai: Base de référence et chaque année jusqu'à la fin des études (4 ans)
Mesuré par SD-OCT
Base de référence et chaque année jusqu'à la fin des études (4 ans)
Caractériser le changement de la fonction rétinienne médiée par les bâtonnets et les cônes
Délai: Base de référence et chaque année jusqu'à la fin des études (4 ans)
Mesuré par FST
Base de référence et chaque année jusqu'à la fin des études (4 ans)
Caractériser le changement de la fonction rétinienne
Délai: Au départ et après quatre ans
Amplitudes et synchronisation de l'ERG plein champ en réponse aux stimuli spécifiques aux bâtonnets et aux cônes
Au départ et après quatre ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Tests de mobilité MOST-VR
Délai: Visites de sept et neuf ans
Le système MOST-VR mesure les performances locomotrices de participants voyants ou malvoyants lorsqu'ils se déplacent physiquement dans une salle vide et virtuellement dans un labyrinthe, sous différentes conditions d'éclairage.
Visites de sept et neuf ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Jaeb Center for Health Research

Collaborateurs

Foundation Fighting Blindness

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Jacque Duncan, MD, University of California, San Francisco

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

11 août 2017

Achèvement primaire (Réel)

28 avril 2023

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 mai 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 mai 2017

Première publication (Réel)

9 mai 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

4 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 février 2026

Dernière vérification

1 juin 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RUSH2A

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Une base de données anonymisée est disponible sur demande via le domaine public sur le site Web public FFB/Jaeb.

Délai de partage IPD

Après la publication du manuscrit

Critères d'accès au partage IPD

Les utilisateurs accédant aux données doivent saisir une adresse e-mail

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Syndrome d'Usher, Type 2A

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