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Progressionsrate bei USH2A-bedingter Netzhautdegeneration (RUSH2A)

2. Februar 2026 aktualisiert von: Jaeb Center for Health Research
Das übergeordnete Ziel dieses von der Foundation Fighting Blindness finanzierten Projekts ist die Charakterisierung des natürlichen Krankheitsverlaufs bei Patienten mit USH2A-bedingter Netzhautdegeneration in Verbindung mit angeborenem Hörverlust (Usher-Syndrom Typ 2a) oder nicht-syndromaler Retinitis pigmentosa (RP39).

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie zum natürlichen Verlauf von Patienten mit USH2A-Mutationen wird die Entwicklung von Ergebnismessungen für klinische Studien beschleunigen. Empfindliche, objektive Ergebnismessungen der Netzhautdegeneration werden die Entwicklung von Behandlungen für Patienten mit Usher-Syndrom erheblich erleichtern. Zusammengenommen wird erwartet, dass diese Ansätze einen Einfluss auf das Verständnis der USH2A-bedingten Netzhautdegeneration, die Entwicklung experimenteller Behandlungsprotokolle und die Bewertung ihrer Wirksamkeit haben werden.

Die Ziele und erwarteten Auswirkungen dieser naturgeschichtlichen Studie sind:

  1. Berichten Sie über den natürlichen Verlauf der Netzhautdegeneration bei Patienten mit biallelischen Mutationen im USH2A-Gen
  2. Identifizieren Sie sensible strukturelle und funktionelle Ergebnismessungen, die für zukünftige multizentrische klinische Studien zur USH2A-bedingten Netzhautdegeneration verwendet werden können
  3. Identifizieren Sie gut definierte Subpopulationen für zukünftige klinische Studien zu Untersuchungsbehandlungen für USH2A-bedingte Netzhautdegeneration

Lernziele

Die Hauptziele des naturkundlichen Studiums sind:

  1. Charakterisieren Sie den natürlichen Verlauf der Netzhautdegeneration im Zusammenhang mit biallelischen pathogenen Mutationen im USH2A-Gen über 4 Jahre, gemessen anhand funktioneller Ergebnismessungen (statische Perimetrie, Mikroperimetrie, Vollfeld-Reizschwelle (FST), Elektroretinographie (ERG) und Sehschärfe)
  2. Charakterisieren Sie den natürlichen Verlauf der Netzhautdegeneration im Zusammenhang mit biallelischen pathogenen Mutationen im USH2A-Gen über 4 Jahre, gemessen anhand struktureller Ergebnismessungen (Spektraldomänen-optische Kohärenztomographie (SD-OCT) Ellipsoidzone (EZ)-Bereich)
  3. Untersuchen Sie Struktur-Funktions-Beziehungen, um Einblicke in die Mechanismen der Netzhautdegeneration zu erhalten, indem Sie Veränderungen im SD-OCT-EZ-Bereich mit der Gesichtsfeldprogression bei Personen mit biallelischen pathogenen Mutationen im USH2A-Gen in Beziehung setzen
  4. Bewerten Sie mögliche Genotyp-, Phänotyp- und Umweltrisikofaktoren mit Fortschreiten der Ergebnismessungen nach 4 Jahren bei Personen mit biallelischen pathogenen Mutationen im USH2A-Gen

Einige zusätzliche sekundäre Ziele dieser Studie sind:

  1. Charakterisieren Sie die querschnittliche Netzhautdegeneration zu Studienbeginn, die mit biallelischen pathogenen Mutationen im USH2A-Gen assoziiert ist (gemessen anhand der Hauptergebnismaße)
  2. Untersuchen Sie Komorbiditäten im Zusammenhang mit der Krankheit (Ausgangsquerschnitt) und dem Fortschreiten der Krankheit (Längsverlaufsstudie) bei Personen mit biallelischen pathogenen Mutationen im USH2A-Gen
  3. Untersuchen Sie von Patienten berichtete Ergebnismessungen (PRO) im Zusammenhang mit der Krankheit (Ausgangsquerschnitt) und dem Krankheitsverlauf (Längsverlaufsstudie) bei Personen mit biallelischen pathogenen Mutationen im USH2A-Gen
  4. Bewerten Sie die Variabilität und Symmetrie der kinetischen Perimetrie des linken und rechten Auges und der SD-OCT-Ergebnisse zu Studienbeginn und nach 4 Jahren bei Personen mit biallelischen pathogenen Mutationen im USH2A-Gen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

127

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Tübingen, Deutschland
        • University of Tübingen
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75012
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
  • Kanada
      • Toronto, Kanada
        • Hospital for Sick Children
  • Niederlande
      • Nijmegen, Niederlande
        • Radboud University
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143-0344
        • University of California, San Francisco
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32607
        • Vitreo-Retinal Associates
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21287-9277
        • Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48105
        • Kellogg Eye Center, University of Michigan
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
        • OHSU Casey Eye Institute
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Baylor Eye Physicians and Surgeons
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84107
        • Moran Eye Center, University of Utah
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Moorfields Eye Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

8 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die potenzielle Eignung wird während einer Routineuntersuchung durch einen Prüfarzt vor Einholung der Einverständniserklärung als Teil der üblichen Behandlung beurteilt

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Bereit und in der Lage, den Einwilligungsprozess abzuschließen
  • Fähigkeit, für alle Studienbesuche über 48 Monate zurückzukehren, wenn sie sich im naturkundlichen Studium befinden
  • Alter ≥ 8 Jahre
  • Mindestens 2 pathogene oder wahrscheinlich pathogene Mutationen im USH2A-Gen aus einem klinisch zertifizierten Laborbericht

Okulare Einschlusskriterien

Beide Augen müssen alle folgenden Anforderungen erfüllen:

  • Klinische Diagnose einer Stäbchen-Zapfen-Degeneration
  • Klare Augenmedien und ausreichende Pupillenerweiterung, um eine gute fotografische Bildgebung zu ermöglichen
  • Fähigkeit, kinetische und statische Perimetrie zuverlässig durchzuführen

Ausschlusskriterien:

  • Mutationen in Genen, die autosomal-dominante RP, X-chromosomale RP verursachen, oder das Vorhandensein biallelischer Mutationen in anderen autosomal-rezessiven RP/Retinadystrophie-Genen als USH2A
  • Es wird erwartet, dass sie jederzeit während dieser Studie an einer experimentellen Behandlungsstudie teilnehmen
  • Vorgeschichte von mehr als 1 Jahr kumulativer Behandlung zu irgendeinem Zeitpunkt mit einem Mittel im Zusammenhang mit pigmentärer Retinopathie (einschließlich Hydroxychloroquin, Chloroquin, Thioridazin und Deferoxamin)

Okulare Ausschlusskriterien

Wenn eines der Augen eines der folgenden aufweist, ist der Patient nicht geeignet:

  • Aktuelle Glaskörperblutung
  • Aktuelle oder frühere rhegmatogene Netzhautablösung
  • Aktuelles oder früheres (z. B. vor Katarakt- oder refraktiver Operation) sphärisches Äquivalent des Brechungsfehlers, das schlimmer als -8 Dioptrien Kurzsichtigkeit ist
  • Vorgeschichte einer intraokularen Operation (z. B. Kataraktoperation, Vitrektomie, perforierende Keratoplastik oder LASIK) innerhalb der letzten 3 Monate
  • Aktuelle oder in der Vorgeschichte bestätigte Diagnose eines Glaukoms (z. B. basierend auf Glaukom-Gesichtsfeld, Nervenveränderungen oder Glaukom-Filteroperation)
  • Aktueller oder früherer retinaler Gefäßverschluss oder proliferative diabetische Retinopathie
  • Voraussichtliche Operation zur Entfernung des grauen Stars während der Studie
  • Vorgeschichte oder aktuelle Anzeichen einer Augenerkrankung, die nach Ansicht des Prüfarztes die Beurteilung der Sehfunktion verfälschen können
  • Vorgeschichte einer Behandlung von Retinitis pigmentosa, die das Fortschreiten der Netzhautdegeneration beeinflussen könnte (einschließlich Teilnahme an einer klinischen Studie innerhalb des letzten Jahres oder eines zurückbehaltenen Arzneimittelverabreichungsgeräts)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Primäre Kohorte
Teilnehmer mit einem ETDRS-Buchstabenwert der Sehschärfe zu Studienbeginn von 54 oder mehr [ungefähres Snellen-Äquivalent 20/80 oder besser] und stabiler Fixierung und klinisch ermitteltem [auf Octopus 900 Pro] kinetischem Gesichtsfeld III4e-Bereich 10° oder mehr im Studienauge („primär Kohorte") werden in die naturkundliche Längsschnittstudie aufgenommen
Sekundäre Kohorte
Teilnehmer mit einem ETDRS-Buchstabenwert der Sehschärfe zu Studienbeginn von 53 oder weniger [ungefähres Snellen-Äquivalent 20/100 oder schlechter] oder einer instabilen Fixierung oder einem klinisch bestimmten [auf Octopus 900 Pro] kinetischen Gesichtsfeld III4e-Bereich von weniger als 10° im Studienauge ("sekundär Kohorte") werden in die Querschnittsstudie aufgenommen
Kohorte für virtuelle Realität (VR).

Eine Untergruppe von Standorten, die an der VR-Zusatzstudie teilnehmen, wird einen Machbarkeitsfragebogen ausfüllen, einschließlich einer Bewertung des verfügbaren Platzes für die Durchführung der Testverfahren. Ausgewählte Standorte arbeiten mit VR-Anbietern zusammen, um die Installations-, Schulungs- und Zertifizierungsanforderungen zu erfüllen. Berechtigten Teilnehmern wird die Möglichkeit geboten, an der RUSH2A-Verlängerungsstudie an Standorten teilzunehmen, die an der VR-Zusatzstudie teilnehmen.

Teilnehmer an VR-Standorten müssen der VR-Zusatzstudie zustimmen, um an der RUSH2A-Erweiterungsstudie teilnehmen zu können.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Charakterisieren Sie Veränderungen mithilfe der Gesichtsfeldempfindlichkeit
Zeitfenster: Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Gemessen durch statische Perimetrie mit topografischer Analyse (Hill of Vision)
Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Charakterisieren Sie Veränderungen mithilfe der Sehschärfe
Zeitfenster: Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Bestkorrigierte E-ETDRS-Sehschärfe
Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Charakterisieren Sie die Veränderung anhand der mittleren Netzhautempfindlichkeit
Zeitfenster: Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Gemessen durch fundusgeführte Mikroperimetrie
Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Charakterisieren Sie die Veränderung im EZ-Bereich
Zeitfenster: Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Gemessen mit SD-OCT
Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Charakterisieren Sie die Veränderung der Stäbchen- und Zapfen-vermittelten Netzhautfunktion
Zeitfenster: Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Gemessen von FST
Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Charakterisieren Sie die Veränderung der Netzhautfunktion
Zeitfenster: Baseline und nach vier Jahren
Vollfeld-ERG-Amplituden und -Timing als Reaktion auf Stäbchen- und Zapfen-spezifische Reize
Baseline und nach vier Jahren

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
MOST-VR-Mobilitätstests
Zeitfenster: Sieben- und neunjährige Besuche
Das MOST-VR-System misst die Fortbewegungsleistung sehender oder sehbehinderter Teilnehmer, während sie sich physisch in einem leeren Raum und virtuell in einem Labyrinth unter verschiedenen Lichtverhältnissen bewegen.
Sieben- und neunjährige Besuche

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Jaeb Center for Health Research

Mitarbeiter

Foundation Fighting Blindness

Ermittler

  • Studienstuhl: Jacque Duncan, MD, University of California, San Francisco

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

11. August 2017

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

28. April 2023

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. Mai 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Mai 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. Mai 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RUSH2A

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Eine anonymisierte Datenbank ist auf Anfrage öffentlich zugänglich auf der öffentlichen Website von FFB/Jaeb.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Nach Veröffentlichung des Manuskripts

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Benutzer, die auf Daten zugreifen, müssen eine E-Mail-Adresse eingeben

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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