Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Progresjonshastighet i USH2A-relatert netthinnedegenerasjon (RUSH2A)

2. februar 2026 oppdatert av: Jaeb Center for Health Research
Det overordnede målet med dette prosjektet finansiert av Foundation Fighting Blindness er å karakterisere den naturlige sykdomsprogresjonen hos pasienter med USH2A-relatert retinal degenerasjon assosiert med medfødt hørselstap (Usher syndrom type 2a) eller ikke-syndromisk retinitis pigmentosa (RP39).

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

Denne naturhistoriske studien av pasienter med USH2A-mutasjoner vil akselerere utviklingen av utfallsmål for kliniske studier. Sensitive, objektive utfallsmål for netthinnedegenerasjon vil i stor grad lette utviklingen av behandlinger for pasienter med Usher syndrom. Sammen forventes disse tilnærmingene å ha en innvirkning på å forstå USH2A-relatert retinal degenerasjon, utvikle eksperimentelle behandlingsprotokoller og vurdere deres effektivitet.

Målene og den forventede effekten av denne naturhistoriske studien er å:

  1. Rapporter den naturlige historien om netthinnedegenerasjon hos pasienter med bialleliske mutasjoner i USH2A-genet
  2. Identifiser sensitive strukturelle og funksjonelle utfallsmål som skal brukes for fremtidige multisenter kliniske studier i USH2A-relatert retinal degenerasjon
  3. Identifiser veldefinerte underpopulasjoner for fremtidige kliniske studier av undersøkende behandlinger for USH2A-relatert retinal degenerasjon

Studiemål

Hovedmålene med naturhistoriestudiet er å:

  1. Karakteriser den naturlige historien til retinal degenerasjon assosiert med bialleliske patogene mutasjoner i USH2A-genet over 4 år, målt ved bruk av funksjonelle utfallsmål (statisk perimetri, mikroperimetri, full-field stimulus terskel (FST), elektroretinografi (ERG) og synsskarphet)
  2. Karakteriser den naturlige historien til retinal degenerasjon assosiert med bialleliske patogene mutasjoner i USH2A-genet over 4 år, målt ved bruk av strukturelle utfallsmål (spektraldomene optisk koherenstomografi (SD-OCT) ellipsoid sone (EZ) område)
  3. Undersøk struktur-funksjonsforhold for innsikt i mekanismene for retinal degenerasjon ved å relatere endringer i SD-OCT EZ-området til synsfeltprogresjon hos individer med bialleliske patogene mutasjoner i USH2A-genet
  4. Vurder for mulige genotype-, fenotype- og miljørisikofaktorer med progresjon av utfallsmålene etter 4 år hos individer med biallel patogene mutasjoner i USH2A-genet

Noen ekstra sekundære mål for denne studien inkluderer:

  1. Karakteriser grunnlinje-tverrsnittsdegenerasjon av netthinnen assosiert med bialleliske patogene mutasjoner i USH2A-genet (målt ved bruk av hovedresultatmålene)
  2. Undersøk komorbiditeter assosiert med sykdom (baseline tverrsnitt) og sykdomsprogresjon (longitudinell naturhistoriestudie) hos individer med biallel patogene mutasjoner i USH2A-genet
  3. Utforsk pasientrapporterte utfall (PRO)-mål assosiert med sykdom (tverrsnittslinje) og sykdomsprogresjon (langsgående naturhistoriestudie) hos individer med biallel patogene mutasjoner i USH2A-genet
  4. Evaluer variabilitet og symmetri av venstre og høyre øye kinetisk perimetri og SD-OCT utfall ved baseline og ved 4 år hos individer med biallel patogene mutasjoner i USH2A genet

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

127

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
      • Toronto, Canada
        • Hospital for Sick Children
  • Forente stater
    • California
      • San Francisco, California, Forente stater, 94143-0344
        • University of California, San Francisco
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forente stater, 32607
        • Vitreo-Retinal Associates
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forente stater, 21287-9277
        • Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48105
        • Kellogg Eye Center, University of Michigan
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater, 97239
        • OHSU Casey Eye Institute
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Baylor Eye Physicians and Surgeons
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84107
        • Moran Eye Center, University of Utah
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
  • Nederland
      • Nijmegen, Nederland
        • Radboud University
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia
        • Moorfields Eye Hospital
  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland
        • University of Tübingen

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

8 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Potensiell kvalifikasjon vil bli vurdert under en rutineundersøkelse av en etterforsker før det innhentes informert samtykke, som en del av vanlig omsorg

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Villig og i stand til å fullføre prosessen med informert samtykke
  • Evne til å returnere for alle studiebesøk over 48 måneder hvis i naturhistoriestudiet
  • Alder ≥ 8 år
  • Minst 2 patogene eller sannsynlige patogene mutasjoner i USH2A-genet fra en klinisk sertifisert laboratorierapport

Okulære inklusjonskriterier

Begge øynene må oppfylle alle følgende:

  • Klinisk diagnose av en stav-kjegle-degenerasjon
  • Klare okulære medier og tilstrekkelig pupillutvidelse for å tillate fotografisk avbildning av god kvalitet
  • Evne til å utføre kinetisk og statisk perimetri pålitelig

Ekskluderingskriterier:

  • Mutasjoner i gener som forårsaker autosomal dominant RP, X-linked RP, eller tilstedeværelse av bialleliske mutasjoner i autosomale recessive RP/retinal dystrofi gener andre enn USH2A
  • Forventes å gå inn i eksperimentell behandlingsforsøk når som helst i løpet av denne studien
  • Historie med mer enn 1 års kumulativ behandling, til enhver tid, med et middel assosiert med pigmentær retinopati (inkludert hydroksyklorokin, klorokin, tioridazin og deferoksamin)

Okulære eksklusjonskriterier

Hvis ett av øyene har noen av følgende, er pasienten ikke kvalifisert:

  • Nåværende glasslegemeblødning
  • Nåværende eller annen historie med rhegmatogen netthinneløsning
  • Nåværende eller annen historie med (f.eks. før katarakt eller refraktiv kirurgi) sfærisk ekvivalent av brytningsfeilen verre enn -8 dioptrier av nærsynthet
  • Anamnese med intraokulær kirurgi (f.eks. kataraktkirurgi, vitrektomi, penetrerende keratoplastikk eller LASIK) i løpet av de siste 3 månedene
  • Nåværende eller annen historie med bekreftet diagnose av glaukom (f.eks. basert på glaukom synsfelt, nerveforandringer eller glaukomfiltreringskirurgi)
  • Nåværende eller annen historie med retinal vaskulær okklusjon eller proliferativ diabetisk retinopati
  • Forventet operasjon for fjerning av grå stær under studien
  • Anamnese eller nåværende bevis på øyesykdom som, etter etterforskerens mening, kan forvirre vurderingen av visuell funksjon
  • Anamnese med behandling for retinitis pigmentosa som kan påvirke progresjonen av retinal degenerasjon (inkludert deltakelse i en klinisk studie i løpet av det siste året eller en beholdt legemiddelleveringsenhet)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Primær kohort
Deltakere med baseline synsskarphet ETDRS bokstavscore på 54 eller mer [omtrentlig Snellen ekvivalent 20/80 eller bedre] og stabil fiksering og klinisk bestemt [på Octopus 900 Pro] kinetisk synsfelt III4e område 10° eller mer i studieøyet («primært) kohort") vil bli registrert i det longitudinelle naturhistoriske studiet
Sekundær kohort
Deltakere med baseline synsskarphet ETDRS bokstavscore på 53 eller mindre [omtrentlig Snellen ekvivalent 20/100 eller dårligere] eller ustabil fiksering eller klinisk bestemt [på Octopus 900 Pro] kinetisk synsfelt III4e område mindre enn 10° i studieøyet («sekundært) kohort") vil bli registrert i tverrsnittsstudien
Virtual Reality (VR)-kohort

Et undersett av nettsteder som deltar i VR-støttestudien vil fylle ut et mulighetsspørreskjema, inkludert vurdering av tilgjengelig plass for å kjøre testprosedyrene. Utvalgte nettsteder vil samarbeide med VR-leverandøren for å fullføre installasjons-, opplærings- og sertifiseringskrav. Kvalifiserte deltakere vil bli presentert med muligheten til å delta i RUSH2A Extension Study på steder som deltar i VR-tilleggsstudien.

Deltakere på VR-nettsteder må samtykke til VR-tilleggsstudien for å delta i RUSH2A-utvidelsesstudien.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Karakteriser endring ved hjelp av synsfeltfølsomhet
Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Målt ved statisk perimetri med topografisk analyse (Hill of Vision)
Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Karakteriser endring ved hjelp av synsskarphet
Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Best korrigert E-ETDRS synsskarphet
Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Karakteriser endring ved å bruke gjennomsnittlig netthinnefølsomhet
Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Målt ved fundus-guidet mikroperimetri
Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Karakteriser endring i EZ-området
Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Målt ved SD-OCT
Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Karakteriser endring i stav- og kjeglemediert netthinnefunksjon
Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Målt ved FST
Baseline og hvert år frem til studiet er ferdig (4 år)
Karakteriser endring i netthinnefunksjon
Tidsramme: Baseline og etter fire år
Fullfelt ERG-amplituder og timing som respons på stav- og kjeglespesifikke stimuli
Baseline og etter fire år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
MOST-VR-mobilitetstesting
Tidsramme: Syv og ni års besøk
MOST-VR-systemet måler bevegelsesytelsen til deltakere som er seende eller synshemmede når de beveger seg fysisk i et tomt rom og praktisk talt i en labyrint, under forskjellige lysforhold.
Syv og ni års besøk

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Jaeb Center for Health Research

Samarbeidspartnere

Foundation Fighting Blindness

Etterforskere

  • Studiestol: Jacque Duncan, MD, University of California, San Francisco

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

11. august 2017

Primær fullføring (Faktiske)

28. april 2023

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. mai 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. mai 2017

Først lagt ut (Faktiske)

9. mai 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. februar 2026

Sist bekreftet

1. juni 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RUSH2A

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

En avidentifisert database er tilgjengelig på forespørsel via det offentlige domenet på FFB/Jaebs offentlige nettsted.

IPD-delingstidsramme

Etter at manuskriptet er publisert

Tilgangskriterier for IPD-deling

Brukere som får tilgang til data må angi en e-postadresse

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Usher syndrom, type 2A

  • Radboud University Medical Center
    Stichting Ushersyndroom
    Aktiv, ikke rekrutterende
    Karakteriserende progresjonshastighet i USHer Syndrome (CRUSH) studie (CRUSH)
    Retinitis Pigmentosa | Usher syndrom, type 2A | USH2A
    Nederland
  • Freeman-Sheldon Research Group, Inc.
    Avsluttet
    Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome (STOP-FSS)
    Kraniofaciale abnormiteter | Arthrogryposis | Freeman-Sheldon syndrom | Arthrogryposis Distal Type 2A | Whistling Face Syndrome | Kraniokarpotarsal dysplasi | Kraniokarpotarsal dystrofi | Freeman-Sheldon syndromvariant | Sheldon-Hall syndrom | Arthrogryposis Distal Type 2B | Gordon syndrom | Arthrogryposis Distal... og andre forhold
    Forente stater
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere
    Påmelding etter invitasjon
    Tidlig sjekk: utvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forente stater
  • Virginia Commonwealth University
    Muscular Dystrophy Association
    Rekruttering
    Langsiktig utvikling av muskeldystrofi utfallsvurderinger (GRASP-01-005)
    LGMD2E | LGMD2I | LGMD2A | LGMD2B | LGMD2C | LGMD1B | LGMD1C | LGMD1D | LGMD1E | LGMD1F | LGMD1G | LGMD1H | LGMD2D | LGMD2F | LGMD2G | LGMD2J | LGMD2K | LGMD2L | LGMD2M | LGMD2N | LGMD2O | LGMD2P | LGMD2Q | LGMD2S | LGMD2T | LGMD2U | LGMD2W | LGMD2X | LGMD2Y
    Forente stater
  • Universidad Nacional Autonoma de Mexico
    Instituto Mexicano del Seguro Social; Instituto Nacional de Ciencias Medicas...
    Rekruttering
    Genetiske baser for nevroendokrine neoplasmer hos meksikanske pasienter
    Primær hyperparathyroidisme | Lynch syndrom | Tuberøs sklerose | Gastrointestinale stromale svulster | Nevrofibromatose 1 | Medullær kreft i skjoldbruskkjertelen | Von Hippel-Lindau sykdom | Feokromocytom | Nevroendokrin neoplasma | Paragangliom | Hypofysesvulst | Multippel endokrin neoplasi type 2 | Multippel endokrin... og andre forhold
    Mexico
  • Vanderbilt-Ingram Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI)
    Tilbaketrukket
    Veliparib, Capecitabine og Temozolomide hos pasienter med avansert, metastatisk og tilbakevendende nevroendokrin svulst
    Merkel cellekarsinom | Nevroendokrin neoplasma | Metastatisk karsinoid svulst | Funksjonell nevroendokrin svulst i bukspyttkjertelen | Ondartet somatostatinom | Metastatisk binyrefeokromocytom | Multippel endokrin neoplasi type 1 | Multippel endokrin neoplasi type 2A | Multippel endokrin neoplasi type 2B | Ikke-funksjonell pankreatisk nevroendokrin svulst og andre forhold
  • UK Kidney Association
    Rekruttering
    Nasjonalt register over sjeldne nyresykdommer (RaDaR)
    Vaskulitt | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sykdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hemolytisk uremisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresykdom | Cystinose | Nefronoftise | BK nefropati | Kalsifylakse | Gitelman syndrom og andre forhold
    Storbritannia
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnere
    Rekruttering
    Sjeldne sykdommer pasientregister og naturhistoriestudie - koordinering av sjeldne sykdommer ved Sanford (CoRDS)
    Mitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Moyamoya sykdom | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi... og andre forhold
    Forente stater, Australia
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Rekruttering
    Familiære undersøkelser av predisposisjon for barnekreft (SJFAMILY)
    Bukspyttkjertelkreft | Hodgkin lymfom | Lynch syndrom | Tuberøs sklerose | Fanconi anemi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familiær adenomatøs polypose | Akutt leukemi | Nevoid basalcellekarsinomsyndrom | Nevrofibromatose type 1 | Nevroblastom | Retinoblastom | MDS | Rhabdomyosarkom | Von Hippel-Lindau sykdom | Binyrebarkkarsinom | Nevrofibromatose... og andre forhold
    Forente stater

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Belarus

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere