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Tasso di progressione nella degenerazione retinica correlata a USH2A (RUSH2A)

2 febbraio 2026 aggiornato da: Jaeb Center for Health Research
L'obiettivo generale di questo progetto finanziato dalla Foundation Fighting Blindness è caratterizzare la storia naturale della progressione della malattia in pazienti con degenerazione retinica correlata a USH2A associata a perdita dell'udito congenita (sindrome di Usher di tipo 2a) o retinite pigmentosa non sindromica (RP39).

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo studio sulla storia naturale dei pazienti con mutazioni USH2A accelererà lo sviluppo di misure di esito per gli studi clinici. Misure di esito sensibili e obiettive della degenerazione retinica faciliteranno notevolmente lo sviluppo di trattamenti per i pazienti con sindrome di Usher. Insieme, questi approcci dovrebbero avere un impatto sulla comprensione della degenerazione retinica correlata a USH2A, sullo sviluppo di protocolli di trattamento sperimentale e sulla valutazione della loro efficacia.

Gli obiettivi e l'impatto previsto di questo studio di storia naturale sono:

  1. Riportare la storia naturale della degenerazione retinica in pazienti con mutazioni bialleliche nel gene USH2A
  2. Identificare misure di esito strutturale e funzionale sensibili da utilizzare per futuri studi clinici multicentrici nella degenerazione retinica correlata a USH2A
  3. Identificare sottopopolazioni ben definite per futuri studi clinici di trattamenti investigativi per la degenerazione retinica correlata a USH2A

Obiettivi di studio

Gli obiettivi primari dello studio di storia naturale sono:

  1. Caratterizzare la storia naturale della degenerazione retinica associata a mutazioni patogene bialleliche nel gene USH2A nell'arco di 4 anni, misurata utilizzando misure di esito funzionale (perimetria statica, microperimetria, soglia dello stimolo a campo pieno (FST), elettroretinografia (ERG) e acuità visiva)
  2. Caratterizzare la storia naturale della degenerazione retinica associata a mutazioni patogene bialleliche nel gene USH2A nell'arco di 4 anni, misurata utilizzando misure di esito strutturale (tomografia a coerenza ottica del dominio spettrale (SD-OCT) zona ellissoidale (EZ))
  3. Indagare le relazioni struttura-funzione per approfondimenti sui meccanismi della degenerazione retinica mettendo in relazione i cambiamenti nell'area SD-OCT EZ con la progressione del campo visivo in individui con mutazioni patogene bialleliche nel gene USH2A
  4. Valutare possibili fattori di rischio genotipico, fenotipico e ambientale con progressione delle misure di esito a 4 anni in individui con mutazioni patogenetiche bialleliche nel gene USH2A

Alcuni ulteriori obiettivi secondari di questo studio includono:

  1. Caratterizzare la degenerazione retinica trasversale al basale associata a mutazioni patogene bialleliche nel gene USH2A (misurata utilizzando le principali misure di esito)
  2. Indagare sulle comorbilità associate alla malattia (baseline trasversale) e alla progressione della malattia (studio di storia naturale longitudinale) in individui con mutazioni patogenetiche bialleliche nel gene USH2A
  3. Esplorare le misure dell'esito riportato dal paziente (PRO) associate alla malattia (baseline trasversale) e alla progressione della malattia (studio di storia naturale longitudinale) in individui con mutazioni patogene bialleliche nel gene USH2A
  4. Valutare la variabilità e la simmetria della perimetria cinetica dell'occhio sinistro e destro e gli esiti SD-OCT al basale e a 4 anni in individui con mutazioni patogene bialleliche nel gene USH2A

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

127

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
      • Toronto, Canada
        • Hospital for Sick Children
  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
  • Germania
      • Tübingen, Germania
        • University of Tübingen
  • Olanda
      • Nijmegen, Olanda
        • Radboud University
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Moorfields Eye Hospital
  • Stati Uniti
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143-0344
        • University of California, San Francisco
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32607
        • Vitreo-Retinal Associates
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287-9277
        • Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48105
        • Kellogg Eye Center, University of Michigan
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
        • OHSU Casey Eye Institute
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Baylor Eye Physicians and Surgeons
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84107
        • Moran Eye Center, University of Utah

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

8 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La potenziale ammissibilità sarà valutata durante un esame di routine da parte di un investigatore prima di ottenere il consenso informato, come parte delle cure abituali

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Disponibilità e capacità di completare il processo di consenso informato
  • Capacità di tornare per tutte le visite di studio oltre 48 mesi se nello studio di storia naturale
  • Età ≥ 8 anni
  • Almeno 2 mutazioni patogene o probabilmente patogene nel gene USH2A da un rapporto di laboratorio clinicamente certificato

Criteri di inclusione oculare

Entrambi gli occhi devono soddisfare tutti i seguenti requisiti:

  • Diagnosi clinica di una degenerazione conica
  • Mezzi oculari chiari e adeguata dilatazione della pupilla per consentire immagini fotografiche di buona qualità
  • Capacità di eseguire la perimetria cinetica e statica in modo affidabile

Criteri di esclusione:

  • Mutazioni nei geni che causano RP autosomico dominante, RP legato all'X o presenza di mutazioni bialleliche nei geni RP autosomico recessivo/distrofia retinica diversi da USH2A
  • Si prevede che entrerà nella sperimentazione del trattamento sperimentale in qualsiasi momento durante questo studio
  • Storia di più di 1 anno di trattamento cumulativo, in qualsiasi momento, con un agente associato a retinopatia pigmentaria (tra cui idrossiclorochina, clorochina, tioridazina e deferoxamina)

Criteri di esclusione oculare

Se uno degli occhi presenta una delle seguenti condizioni, il paziente non è idoneo:

  • Emorragia vitreale in corso
  • Distacco di retina regmatogeno in corso o precedente
  • Attuale o qualsiasi storia di (ad esempio, prima della cataratta o della chirurgia refrattiva) equivalente sferico dell'errore di rifrazione peggiore di -8 diottrie di miopia
  • Storia di chirurgia intraoculare (ad esempio, chirurgia della cataratta, vitrectomia, cheratoplastica penetrante o LASIK) negli ultimi 3 mesi
  • Diagnosi attuale o qualsiasi anamnesi di diagnosi confermata di glaucoma (ad es., basata sul campo visivo del glaucoma, alterazioni nervose o intervento chirurgico di filtraggio del glaucoma)
  • Attuale o qualsiasi storia di occlusione vascolare retinica o retinopatia diabetica proliferativa
  • Previsto un intervento chirurgico di rimozione della cataratta durante lo studio
  • Storia o evidenza attuale di malattia oculare che, secondo l'opinione dello sperimentatore, può confondere la valutazione della funzione visiva
  • Storia del trattamento per la retinite pigmentosa che potrebbe influenzare la progressione della degenerazione retinica (inclusa la partecipazione a uno studio clinico nell'ultimo anno o un dispositivo di somministrazione di farmaci conservato)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Coorte primaria
Partecipanti con punteggio di lettera ETDRS dell'acuità visiva al basale di 54 o più [equivalente Snellen approssimativo 20/80 o migliore] e fissazione stabile e campo visivo cinetico clinicamente determinato [su Octopus 900 Pro] area III4e 10° o più nell'occhio dello studio ("primary coorte") saranno arruolati nello studio di storia naturale longitudinale
Coorte secondaria
- Partecipanti con punteggio di lettera ETDRS dell'acuità visiva al basale di 53 o inferiore [equivalente Snellen approssimativo 20/100 o peggiore] o fissazione instabile o campo visivo cinetico clinicamente determinato [su Octopus 900 Pro] area III4e inferiore a 10° nell'occhio dello studio ("secondario coorte") saranno arruolati nello studio di riferimento trasversale
Coorte di realtà virtuale (VR).

Un sottoinsieme di siti che partecipano allo studio ausiliario VR completerà un questionario di fattibilità, compresa la valutazione dello spazio disponibile per l'esecuzione delle procedure di test. I siti selezionati collaboreranno con il fornitore VR per completare i requisiti di installazione, formazione e certificazione. Ai partecipanti idonei verrà offerta l'opportunità di partecipare allo studio di estensione RUSH2A presso i siti che partecipano allo studio ausiliario VR.

I partecipanti ai Siti VR devono acconsentire allo Studio accessorio VR per partecipare allo Studio di estensione RUSH2A.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizza il cambiamento usando la sensibilità del campo visivo
Lasso di tempo: Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni)
Misurato mediante perimetria statica con analisi topografica (Hill of Vision)
Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni)
Caratterizza il cambiamento usando l'acuità visiva
Lasso di tempo: Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni)
Migliore acuità visiva E-ETDRS corretta
Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni)
Caratterizza il cambiamento usando la sensibilità retinica media
Lasso di tempo: Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni)
Misurata mediante microperimetria guidata dal fondo
Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni)
Caratterizzare il cambiamento nell'area EZ
Lasso di tempo: Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni)
Misurato da SD-OCT
Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni)
Caratterizzare il cambiamento nella funzione retinica mediata da coni e bastoncelli
Lasso di tempo: Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni)
Misurato da FST
Basale e ogni anno fino al completamento dello studio (4 anni)
Caratterizzare il cambiamento nella funzione retinica
Lasso di tempo: Basale e dopo quattro anni
Ampiezze e temporizzazione dell'ERG a pieno campo in risposta a stimoli specifici di bastoncelli e coni
Basale e dopo quattro anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test di mobilità MOST-VR
Lasso di tempo: Visite di sette e nove anni
Il sistema MOST-VR misura le prestazioni motorie dei partecipanti vedenti o ipovedenti mentre si muovono fisicamente in una stanza vuota e virtualmente in un labirinto, in diverse condizioni di illuminazione.
Visite di sette e nove anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Jaeb Center for Health Research

Collaboratori

Foundation Fighting Blindness

Investigatori

  • Cattedra di studio: Jacque Duncan, MD, University of California, San Francisco

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 agosto 2017

Completamento primario (Effettivo)

28 aprile 2023

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 maggio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 maggio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

9 maggio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RUSH2A

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Un database anonimizzato è disponibile su richiesta attraverso il pubblico dominio sul sito web pubblico di FFB/Jaeb.

Periodo di condivisione IPD

Dopo la pubblicazione del manoscritto

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Gli utenti che accedono ai dati devono inserire un indirizzo email

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Usher, tipo 2A

  • Radboud University Medical Center
    Stichting Ushersyndroom
    Attivo, non reclutante
    Caratterizzazione del tasso di progressione nello studio della sindrome di USHer (CRUSH). (CRUSH)
    Retinite pigmentosa | Sindrome di Usher, tipo 2A | USH2A
    Olanda
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Iscrizione su invito
    Controllo anticipato: screening esteso nei neonati
    Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni
    Stati Uniti

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