Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az USH2A-val kapcsolatos retinadegeneráció progressziójának sebessége (RUSH2A)

2026. február 2. frissítette: Jaeb Center for Health Research
Az Alapítvány Fighting Blindness által finanszírozott projekt átfogó célja, hogy jellemezze a betegség progressziójának természetes történetét az USH2A-val összefüggő, veleszületett halláskárosodással (2a típusú Usher-szindróma) vagy nem szindrómás retinitis pigmentosa (RP39) összefüggő retina degenerációban szenvedő betegeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Részletes leírás

Ez az USH2A mutációval rendelkező betegek természetrajzi vizsgálata felgyorsítja a klinikai vizsgálatok kimenetelére vonatkozó mérőszámok kidolgozását. A retina degenerációjának érzékeny, objektív kimenetelére vonatkozó mérések nagyban megkönnyítik az Usher-szindrómás betegek kezelésének kidolgozását. Ezek a megközelítések együttesen várhatóan hatással lesznek az USH2A-val kapcsolatos retinadegeneráció megértésére, a kísérleti kezelési protokollok kidolgozására és azok hatékonyságának értékelésére.

Ennek a természetrajzi tanulmánynak a céljai és várható hatásai a következők:

  1. Jelentse be a retina degenerációjának természetes történetét az USH2A gén biallélikus mutációiban szenvedő betegeknél
  2. Határozzon meg érzékeny szerkezeti és funkcionális kimeneteleket, amelyeket az USH2A-val összefüggő retinadegeneráció jövőbeni többközpontú klinikai vizsgálataihoz használ.
  3. Határozzon jól meghatározott alpopulációkat az USH2A-val kapcsolatos retinadegeneráció vizsgálati kezelésének jövőbeli klinikai vizsgálataihoz

Tanulmányi célkitűzések

A természetrajzi tanulmány elsődleges céljai a következők:

  1. Jellemezze az USH2A gén biallélikus patogén mutációival összefüggő retina degeneráció természetes történetét 4 éven keresztül, funkcionális kimenetel mérésekkel (statikus perimetria, mikroperimetria, teljes mező ingerküszöb (FST), elektroretinográfia (ERG) és látásélesség) mérve.
  2. Jellemezze az USH2A gén biallélikus patogén mutációival összefüggő retina degeneráció természetes történetét 4 éven keresztül, strukturális eredménymérőkkel mérve (spektrális tartomány optikai koherencia tomográfia (SD-OCT) ellipszoid zóna (EZ) területe)
  3. Vizsgálja meg a szerkezet-funkció összefüggéseket, hogy betekintést nyerjen a retina degenerációjának mechanizmusaiba az SD-OCT EZ területén bekövetkezett változások és a látótér progressziójának összefüggése révén az USH2A gén biallélikus patogén mutációival rendelkező egyénekben
  4. Mérje fel a lehetséges genotípust, fenotípust és környezeti kockázati tényezőket a kimeneti mérések előrehaladásával 4 éves kor után az USH2A gén biallélikus patogén mutációiban szenvedő egyéneknél

A tanulmány néhány további másodlagos célja a következők:

  1. Jellemezze az USH2A gén biallélikus patogén mutációihoz kapcsolódó retina kiindulási keresztmetszeti degenerációját (a fő eredménymérőkkel mérve)
  2. Vizsgálja meg a betegséggel összefüggő társbetegségeket (alapkeresztmetszeti) és a betegség progresszióját (longitudinális természetrajzi vizsgálat) olyan egyéneknél, akiknek biallélikus patogén mutációi vannak az USH2A génben
  3. Fedezze fel a betegek által jelentett kimenetel (PRO) mérőszámait, amelyek a betegséggel (alapvonal keresztmetszeti) és a betegség progressziójával (longitudinális természetrajzi vizsgálat) kapcsolódnak olyan egyéneknél, akiknek biallélikus patogén mutációi vannak az USH2A génben
  4. Értékelje a bal és a jobb szem kinetikai perimetriájának variabilitását és szimmetriáját, valamint az SD-OCT kimenetelét a kiinduláskor és 4 év elteltével olyan egyéneknél, akiknek biallélikus patogén mutációi vannak az USH2A génben

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

127

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
      • London, Egyesült Királyság
        • Moorfields Eye Hospital
  • Egyesült Államok
    • California
      • San Francisco, California, Egyesült Államok, 94143-0344
        • University of California, San Francisco
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Egyesült Államok, 32607
        • Vitreo-Retinal Associates
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21287-9277
        • Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Egyesült Államok, 48105
        • Kellogg Eye Center, University of Michigan
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Egyesült Államok, 97239
        • OHSU Casey Eye Institute
    • Texas
      • Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
        • Baylor Eye Physicians and Surgeons
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84107
        • Moran Eye Center, University of Utah
  • Franciaország
      • Paris, Franciaország, 75012
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
  • Hollandia
      • Nijmegen, Hollandia
        • Radboud University
  • Kanada
      • Toronto, Kanada
        • Hospital for Sick Children
  • Németország
      • Tübingen, Németország
        • University of Tübingen

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

8 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A potenciális alkalmasságot a szokásos gondozás részeként a vizsgáló rutinvizsgálata során értékeli a tájékozott beleegyezés megszerzése előtt.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Hajlandó és képes befejezni a tájékozott beleegyezési folyamatot
  • Lehetőség a visszatérésre minden 48 hónapon túli tanulmányi látogatásra, ha a természetrajzi tanulmányban vesz részt
  • Életkor ≥ 8 év
  • Legalább 2 patogén vagy valószínű patogén mutáció az USH2A génben klinikailag hitelesített laboratóriumi jelentésből

Szembezárási kritériumok

Mindkét szemnek meg kell felelnie az alábbiak mindegyikének:

  • A rúd-kúp degeneráció klinikai diagnózisa
  • Tiszta szemközeg és megfelelő pupillatágítás a jó minőségű fényképezés érdekében
  • Képes a kinetikai és statikus kerületi mérés megbízható elvégzésére

Kizárási kritériumok:

  • Autoszomális domináns RP-t, X-hez kötött RP-t okozó gének mutációi vagy biallélikus mutációk jelenléte az USH2A-tól eltérő autoszomális recesszív RP/retina dystrophia génekben
  • Várhatóan a kísérlet során bármikor részt vehet a kísérleti kezelési kísérletben
  • Az anamnézisben több mint 1 éve halmozottan, bármikor végzett pigmentes retinopátiával járó szerrel (beleértve a hidroxiklorokint, klorokint, tioridazint és deferoxamint)

Szemkizárási kritériumok

Ha valamelyik szem rendelkezik az alábbiak bármelyikével, a beteg nem jogosult:

  • Jelenlegi üvegtesti vérzés
  • Rhegmatogén retinaleválás jelenlegi vagy bármely kórtörténetében
  • A fénytörési hiba jelenlegi vagy bármely korábbi (pl. szürkehályog vagy refraktív műtét előtti) gömbi megfelelője -8 dioptriánál rosszabb rövidlátás
  • Az elmúlt 3 hónapban intraokuláris műtét (pl. szürkehályog műtét, vitrectomia, penetráló keratoplasztika vagy LASIK) anamnézisében
  • A glaukóma jelenlegi vagy bármely kórtörténetében megerősített diagnózis (pl. glaukóma látómező, idegelváltozások vagy glaukómaszűrő műtét alapján)
  • Retina vaszkuláris elzáródása vagy proliferatív diabéteszes retinopátia jelenlegi vagy bármilyen anamnézisében
  • A vizsgálat során szürkehályog-eltávolító műtétre számítanak
  • Szembetegség előzményei vagy jelenlegi bizonyítékai, amelyek a vizsgáló véleménye szerint megzavarhatják a látásfunkció értékelését
  • A retinitis pigmentosa kezelése a kórelőzményben, amely befolyásolhatja a retina degeneráció előrehaladását (beleértve a klinikai vizsgálatban való részvételt az elmúlt évben vagy a megmaradt gyógyszeradagoló eszközt)

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Elsődleges kohorsz
Azok a résztvevők, akiknél a kiindulási látásélesség ETDRS betűpontszáma legalább 54 [hozzávetőlegesen Snellen-ekvivalens 20/80 vagy jobb], stabil rögzítéssel és klinikailag meghatározott [Octopus 900 Pro-on] kinetikus látómező III4e területe legalább 10° a vizsgált szemben ("elsődleges" kohorsz") bekerül a longitudinális természetrajzi tanulmányba
Másodlagos kohorsz
Azok a résztvevők, akiknek a kiindulási látásélessége ETDRS betűpontszáma 53 vagy kevesebb [hozzávetőlegesen Snellen-ekvivalens 20/100 vagy rosszabb] vagy instabil rögzítéssel, vagy klinikailag meghatározott [Octopus 900 Pro-on] kinetikus látómező III4e területe kisebb, mint 10° a vizsgált szemben ("másodlagos" kohorsz") bekerülnek a keresztmetszeti alapvizsgálatba
Virtuális valóság (VR) kohorsz

A VR-kiegészítő tanulmányban részt vevő telephelyek egy részhalmaza megvalósíthatósági kérdőívet tölt ki, beleértve a tesztelési eljárások futtatásához rendelkezésre álló terület felmérését. A kiválasztott helyek a VR-szállítóval együttműködve teljesítik a telepítési, képzési és tanúsítási követelményeket. A jogosult résztvevők lehetőséget kapnak arra, hogy részt vegyenek a RUSH2A kiterjesztési tanulmányban a VR kiegészítő tanulmányban részt vevő helyszíneken.

A VR-helyek résztvevőinek bele kell járulniuk a VR-kiegészítő tanulmányba ahhoz, hogy részt vegyenek a RUSH2A kiterjesztési tanulmányban.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Jellemezze a változást a vizuális mezőérzékenység segítségével
Időkeret: Alapállapot és minden évben a tanulmány befejezéséig (4 év)
Statikus kerülettel mérve topográfiai elemzéssel (Hill of Vision)
Alapállapot és minden évben a tanulmány befejezéséig (4 év)
Jellemezze a változást a látásélesség segítségével
Időkeret: Alapállapot és minden évben a tanulmány befejezéséig (4 év)
A legjobb korrigált E-ETDRS látásélesség
Alapállapot és minden évben a tanulmány befejezéséig (4 év)
Jellemezze a változást az átlagos retinális érzékenységgel
Időkeret: Alapállapot és minden évben a tanulmány befejezéséig (4 év)
Fundus-vezérelt mikroperimetriával mérve
Alapállapot és minden évben a tanulmány befejezéséig (4 év)
Jellemezze a változást az EZ területén
Időkeret: Alapállapot és minden évben a tanulmány befejezéséig (4 év)
SD-OCT mérve
Alapállapot és minden évben a tanulmány befejezéséig (4 év)
Jellemezze a rúd- és kúp által közvetített retinafunkció változását
Időkeret: Alapállapot és minden évben a tanulmány befejezéséig (4 év)
FST-vel mérve
Alapállapot és minden évben a tanulmány befejezéséig (4 év)
Jellemezze a retina működésében bekövetkezett változást
Időkeret: Kiindulási és négy év után
Teljes mező ERG amplitúdók és időzítés rúd- és kúpspecifikus ingerekre válaszul
Kiindulási és négy év után

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
MOST-VR mobilitásteszt
Időkeret: Hét és kilenc éves látogatások
A MOST-VR rendszer a látó vagy gyengénlátó résztvevők mozgási teljesítményét méri, miközben fizikailag egy üres szobában és gyakorlatilag egy labirintusban mozognak, eltérő fényviszonyok mellett.
Hét és kilenc éves látogatások

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Jaeb Center for Health Research

Együttműködők

Foundation Fighting Blindness

Nyomozók

  • Tanulmányi szék: Jacque Duncan, MD, University of California, San Francisco

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. augusztus 11.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2023. április 28.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. május 4.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. május 5.

Első közzététel (Tényleges)

2017. május 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. február 4.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 2.

Utolsó ellenőrzés

2025. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RUSH2A

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az FFB/Jaeb nyilvános webhelyén kérésre az azonosítás nélküli adatbázis elérhető nyilvánosan.

IPD megosztási időkeret

A kézirat megjelenése után

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Az adatokhoz hozzáférő felhasználóknak meg kell adniuk egy e-mail címet

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Usher-szindróma, 2A típusú

  • Radboud University Medical Center
    Stichting Ushersyndroom
    Aktív, nem toborzó
    A progresszió mértékének jellemzése az USHer-szindróma (CRUSH) tanulmányban (CRUSH)
    Retinitis Pigmentosa | Usher-szindróma, 2A típusú | USH2A
    Hollandia
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársak
    Jelentkezés meghívóval
    Korai ellenőrzés: kiterjesztett szűrés újszülötteknél
    3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételek
    Egyesült Államok

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Iran

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel