Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Progressiesnelheid bij USH2A-gerelateerde retinale degeneratie (RUSH2A)

11 april 2024 bijgewerkt door: Jaeb Center for Health Research

Het algemene doel van dit project, gefinancierd door de Foundation Fighting Blindness, is het karakteriseren van de natuurlijke geschiedenis van ziekteprogressie bij patiënten met USH2A-gerelateerde retinadegeneratie geassocieerd met aangeboren gehoorverlies (syndroom van Usher type 2a) of niet-syndromale retinitis pigmentosa (RP39).

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit natuurhistorisch onderzoek van patiënten met USH2A-mutaties zal de ontwikkeling van uitkomstmaten voor klinische onderzoeken versnellen. Gevoelige, objectieve uitkomstmaten van netvliesdegeneratie zullen de ontwikkeling van behandelingen voor patiënten met het Ushersyndroom aanzienlijk vergemakkelijken. Samen zullen deze benaderingen naar verwachting een impact hebben op het begrijpen van USH2A-gerelateerde netvliesdegeneratie, het ontwikkelen van experimentele behandelingsprotocollen en het beoordelen van hun effectiviteit.

De doelen en verwachte impact van deze natuurhistorische studie zijn:

Rapporteer de natuurlijke geschiedenis van retinale degeneratie bij patiënten met biallelische mutaties in het USH2A-gen
Identificeer gevoelige structurele en functionele uitkomstmaten om te gebruiken voor toekomstige multicenter klinische onderzoeken naar USH2A-gerelateerde retinale degeneratie
Identificeer goed gedefinieerde subpopulaties voor toekomstige klinische onderzoeken naar onderzoeksbehandelingen voor USH2A-gerelateerde retinale degeneratie

Studie Doelstellingen

De primaire doelstellingen van het natuurhistorisch onderzoek zijn:

Karakteriseer de natuurlijke geschiedenis van retinale degeneratie geassocieerd met biallelische pathogene mutaties in het USH2A-gen gedurende 4 jaar, zoals gemeten met behulp van functionele uitkomstmaten (statische perimetrie, microperimetrie, full-field stimulusdrempel (FST), elektroretinografie (ERG) en gezichtsscherpte)
Karakteriseer de natuurlijke geschiedenis van retinale degeneratie geassocieerd met biallelische pathogene mutaties in het USH2A-gen gedurende 4 jaar, zoals gemeten met behulp van structurele uitkomstmaten (spectrale domein optische coherentietomografie (SD-OCT) ellipsoïde zone (EZ) gebied)
Onderzoek structuur-functierelaties voor inzicht in de mechanismen van retinadegeneratie door veranderingen in het SD-OCT EZ-gebied te relateren aan gezichtsveldprogressie bij personen met biallelische pathogene mutaties in het USH2A-gen
Beoordeel op mogelijk genotype, fenotype en omgevingsrisicofactoren met progressie van de uitkomstmaten na 4 jaar bij personen met biallelische pathogene mutaties in het USH2A-gen

Enkele aanvullende secundaire doelstellingen van deze studie zijn onder meer:

Karakteriseren basislijn cross-sectionele retinadegeneratie geassocieerd met biallelische pathogene mutaties in het USH2A-gen (zoals gemeten met behulp van de belangrijkste uitkomstmaten)
Onderzoek naar comorbiditeiten geassocieerd met ziekte (baseline cross-sectioneel) en ziekteprogressie (longitudinaal natuurhistorisch onderzoek) bij personen met biallelische pathogene mutaties in het USH2A-gen
Verken patiëntgerapporteerde uitkomstmaten (PRO) die verband houden met ziekte (baseline cross-sectioneel) en ziekteprogressie (longitudinaal natuurhistorisch onderzoek) bij personen met biallelische pathogene mutaties in het USH2A-gen
Evalueer de variabiliteit en symmetrie van de kinetische perimetrie van het linker- en rechteroog en de SD-OCT-uitkomsten bij aanvang en na 4 jaar bij personen met biallelische pathogene mutaties in het USH2A-gen

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

127

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Canada
- - Toronto, Canada
    - Hospital for Sick Children
Duitsland
- - Tübingen, Duitsland
    - University of Tubingen
Frankrijk
- - Paris, Frankrijk, 75012
    - Centre hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Nederland
- - Nijmegen, Nederland
    - Radboud University
Verenigd Koninkrijk
- - London, Verenigd Koninkrijk
    - Moorfields Eye Hospital
Verenigde Staten
- California
  - San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143-0344
    - University of California, San Francisco
- Florida
  - Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32607
    - Vitreo-Retinal Associates
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21287-9277
    - Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
    - Massachusetts Eye and Ear
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48105
    - Kellogg Eye Center, University of Michigan
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
    - Duke University Eye Center
- Oregon
  - Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
    - OHSU Casey Eye Institute
- Texas
  - Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75231
    - Retina Foundation of the Southwest
  - Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
    - Baylor Eye Physicians and Surgeons
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84107
    - Moran Eye Center, University of Utah
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Verenigde Staten, 53226
    - Medical College of Wiconsin

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

8 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mogelijke geschiktheid zal worden beoordeeld tijdens een routineonderzoek door een onderzoeker voorafgaand aan het verkrijgen van geïnformeerde toestemming, als onderdeel van de gebruikelijke zorg

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Bereid en in staat om het geïnformeerde toestemmingsproces te voltooien
Mogelijkheid om terug te keren voor alle studiebezoeken gedurende 48 maanden indien in de natuurhistorische studie
Leeftijd ≥ 8 jaar
Ten minste 2 pathogene of waarschijnlijke pathogene mutaties in het USH2A-gen uit een klinisch gecertificeerd laboratoriumrapport

Oculaire opnamecriteria

Beide ogen moeten aan al het volgende voldoen:

Klinische diagnose van een staaf-kegel degeneratie
Heldere oculaire media en adequate pupilverwijding om fotografische beeldvorming van goede kwaliteit mogelijk te maken
Mogelijkheid om kinetische en statische perimetrie betrouwbaar uit te voeren

Uitsluitingscriteria:

Mutaties in genen die autosomaal dominante RP, X-gebonden RP of aanwezigheid van biallelische mutaties veroorzaken in andere autosomaal recessieve RP/retinale dystrofie-genen dan USH2A
Zal naar verwachting op enig moment tijdens deze studie in een experimentele behandelingsproef terechtkomen
Geschiedenis van meer dan 1 jaar cumulatieve behandeling, op welk moment dan ook, met een middel geassocieerd met pigmentretinopathie (waaronder hydroxychloroquine, chloroquine, thioridazine en deferoxamine)

Oculaire uitsluitingscriteria

Als een van de volgende oogaandoeningen aanwezig is, komt de patiënt niet in aanmerking:

Huidige glasvochtbloeding
Huidige of enige geschiedenis van regmatogene netvliesloslating
Huidige of enige geschiedenis van (bijv. Voorafgaand aan cataract of refractiechirurgie) sferisch equivalent van de brekingsfout erger dan -8 dioptrieën van bijziendheid
Geschiedenis van intraoculaire chirurgie (bijv. staaroperatie, vitrectomie, penetrerende keratoplastiek of LASIK) in de afgelopen 3 maanden
Huidige of een voorgeschiedenis van bevestigde diagnose van glaucoom (bijv. op basis van het gezichtsveld van glaucoom, zenuwveranderingen of glaucoomfilteringchirurgie)
Huidige of een voorgeschiedenis van retinale vasculaire occlusie of proliferatieve diabetische retinopathie
Naar verwachting zal tijdens de studie een cataractverwijderingsoperatie worden uitgevoerd
Voorgeschiedenis of huidig bewijs van oogziekte die, naar de mening van de onderzoeker, de beoordeling van de visuele functie kan verstoren
Voorgeschiedenis van behandeling van retinitis pigmentosa die de progressie van netvliesdegeneratie zou kunnen beïnvloeden (inclusief deelname aan een klinische proef in het afgelopen jaar of een vastgehouden apparaat voor medicijnafgifte)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Primair cohort Deelnemers met basislijn gezichtsscherpte ETDRS-letterscore van 54 of meer [ongeveer Snellen-equivalent 20/80 of beter] en stabiele fixatie en klinisch bepaald [op Octopus 900 Pro] kinetisch gezichtsveld III4e gebied 10° of meer in het onderzoeksoog ("primair cohort") worden ingeschreven in het longitudinale natuurhistorisch onderzoek
Secundair cohort Deelnemers met basislijn gezichtsscherpte ETDRS-letterscore van 53 of minder [ongeveer Snellen-equivalent 20/100 of slechter] of onstabiele fixatie of klinisch bepaald [op Octopus 900 Pro] kinetisch gezichtsveld III4e-gebied minder dan 10° in het onderzoeksoog ("secundaire cohort") zullen worden opgenomen in de cross-sectionele baseline studie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Verandering karakteriseren met behulp van gezichtsveldgevoeligheid Tijdsspanne: Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)	Gemeten door statische perimetrie met topografische analyse (Hill of Vision)	Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)
Verandering karakteriseren met behulp van gezichtsscherpte Tijdsspanne: Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)	Beste gecorrigeerde E-ETDRS-gezichtsscherpte	Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)
Karakteriseer verandering met behulp van gemiddelde retinale gevoeligheid Tijdsspanne: Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)	Gemeten met fundusgeleide microperimetrie	Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)
Karakteriseren verandering in EZ-gebied Tijdsspanne: Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)	Gemeten door SD-OCT	Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)
Karakteriseren verandering in staaf- en kegelgemedieerde netvliesfunctie Tijdsspanne: Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)	Gemeten door FST	Baseline en elk jaar tot afronding van de studie (4 jaar)
Karakteriseren verandering in retinale functie Tijdsspanne: Baseline en na vier jaar	Full-field ERG-amplitudes en timing als reactie op staaf- en kegelspecifieke stimuli	Baseline en na vier jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Jaeb Center for Health Research

Medewerkers

Foundation Fighting Blindness

Onderzoekers

Studie stoel: Jacque Duncan, MD, University of California, San Francisco

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

public website

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 augustus 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

28 april 2023

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 mei 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 mei 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 mei 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 april 2024

Laatst geverifieerd

1 april 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Andere studie-ID-nummers

RUSH2A

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Beschrijving IPD-plan

Een geanonimiseerde database is op verzoek beschikbaar via het publieke domein op de openbare website van FFB/Jaeb.

IPD-tijdsbestek voor delen

Nadat het manuscript is gepubliceerd

IPD-toegangscriteria voor delen

Gebruikers die toegang hebben tot gegevens moeten een e-mailadres invoeren

IPD delen Ondersteunend informatietype

LEERPROTOCOOL
ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Syndroom van Usher, type 2A

Radboud University Medical Center
Stichting Ushersyndroom

Actief, niet wervend

Kenmerkende progressiesnelheid in USHer Syndrome (CRUSH) -onderzoek (CRUSH)

Retinitis Pigmentosa | Syndroom van Usher, type 2A | USH2A

Nederland
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers

Aanmelden op uitnodiging

Vroege controle: uitgebreide screening bij pasgeborenen

Primaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaarden

Verenigde Staten