Taxa de progressão na degeneração da retina relacionada ao USH2A (RUSH2A)

Este estudo de história natural de pacientes com mutações USH2A irá acelerar o desenvolvimento de medidas de resultados para ensaios clínicos. Medidas de resultado objetivas e sensíveis da degeneração da retina facilitarão muito o desenvolvimento de tratamentos para pacientes com síndrome de Usher. Espera-se que essas abordagens tenham um impacto na compreensão da degeneração da retina relacionada ao USH2A, no desenvolvimento de protocolos de tratamento experimental e na avaliação de sua eficácia.

Os objetivos e o impacto esperado deste estudo de história natural são:

1. Relatar a história natural da degeneração da retina em pacientes com mutações bialélicas no gene USH2A
2. Identificar medidas de resultados estruturais e funcionais sensíveis para usar em futuros ensaios clínicos multicêntricos em degeneração retiniana relacionada a USH2A
3. Identificar subpopulações bem definidas para futuros ensaios clínicos de tratamentos investigativos para degeneração retiniana relacionada a USH2A

Objetivos do estudo

Os principais objetivos do estudo da história natural são:

1. Caracterizar a história natural da degeneração da retina associada a mutações patogênicas bialélicas no gene USH2A ao longo de 4 anos, conforme medido usando medidas de resultados funcionais (perimetria estática, microperimetria, limiar de estímulo de campo total (FST), eletrorretinografia (ERG) e acuidade visual)
2. Caracterizar a história natural da degeneração da retina associada a mutações patogênicas bialélicas no gene USH2A ao longo de 4 anos, conforme medido usando medidas de resultados estruturais (tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT) zona elipsoide (EZ))
3. Investigue as relações estrutura-função para obter informações sobre os mecanismos de degeneração da retina, relacionando alterações na área SD-OCT EZ à progressão do campo visual em indivíduos com mutações patogênicas bialélicas no gene USH2A
4. Avaliar possíveis fatores de risco genótipo, fenótipo e ambientais com progressão das medidas de resultado em 4 anos em indivíduos com mutações patogênicas bialélicas no gene USH2A

Alguns objetivos secundários adicionais deste estudo incluem:

1. Caracterizar a degeneração retiniana transversal da linha de base associada a mutações patogênicas bialélicas no gene USH2A (conforme medido usando as principais medidas de resultado)
2. Investigar comorbidades associadas à doença (transversal basal) e progressão da doença (estudo longitudinal de história natural) em indivíduos com mutações patogênicas bialélicas no gene USH2A
3. Explore as medidas de resultado relatado pelo paciente (PRO) associadas à doença (transversal de linha de base) e progressão da doença (estudo de história natural longitudinal) em indivíduos com mutações patogênicas bialélicas no gene USH2A
4. Avaliar a variabilidade e a simetria da perimetria cinética do olho esquerdo e direito e os resultados do SD-OCT no início e aos 4 anos em indivíduos com mutações patogênicas bialélicas no gene USH2A