Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Rychlost progrese degenerace sítnice související s USH2A (RUSH2A)

11. dubna 2024 aktualizováno: Jaeb Center for Health Research
Celkovým cílem tohoto projektu financovaného nadací Fighting Blindness je charakterizovat přirozenou historii progrese onemocnění u pacientů s degenerací sítnice související s USH2A spojenou s vrozenou ztrátou sluchu (Usherův syndrom typ 2a) nebo nesyndromovou retinitis pigmentosa (RP39).

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Tato přírodovědná studie pacientů s mutacemi USH2A urychlí vývoj výsledků pro klinické studie. Citlivé, objektivní výsledky měření degenerace sítnice značně usnadní vývoj léčby pacientů s Usherovým syndromem. Očekává se, že společně tyto přístupy budou mít dopad na pochopení degenerace sítnice související s USH2A, vývoj experimentálních léčebných protokolů a hodnocení jejich účinnosti.

Cíle a očekávaný dopad této přírodopisné studie jsou:

  1. Uveďte přirozenou historii degenerace sítnice u pacientů s bialelickými mutacemi v genu USH2A
  2. Identifikujte citlivé strukturální a funkční výsledky, které se použijí pro budoucí multicentrické klinické studie u degenerace sítnice související s USH2A
  3. Identifikujte dobře definované subpopulace pro budoucí klinické studie investigativní léčby degenerace sítnice související s USH2A

Cíle studia

Primární cíle přírodopisného studia jsou:

  1. Charakterizujte přirozenou historii degenerace sítnice spojenou s bialelickými patogenními mutacemi v genu USH2A v průběhu 4 let, měřenou pomocí měření funkčních výsledků (statická perimetrie, mikroperimetrie, práh stimulace plného pole (FST), elektroretinografie (ERG) a zraková ostrost)
  2. Charakterizujte přirozenou historii degenerace sítnice spojené s bialelickými patogenními mutacemi v genu USH2A v průběhu 4 let, měřeno pomocí strukturálních výsledných měření (spektrální doménová optická koherentní tomografie (SD-OCT) oblast elipsoidní zóny (EZ))
  3. Prozkoumejte vztahy mezi strukturou a funkcí, abyste získali náhled na mechanismy degenerace sítnice pomocí vztahu změn v oblasti SD-OCT EZ k progresi zorného pole u jedinců s bialelickými patogenními mutacemi v genu USH2A
  4. Posuďte možné genotypové, fenotypové a environmentální rizikové faktory s progresí výsledných hodnot po 4 letech u jedinců s bialelickými patogenními mutacemi v genu USH2A

Některé další sekundární cíle této studie zahrnují:

  1. Charakterizujte základní průřezovou degeneraci sítnice spojenou s bialelickými patogenními mutacemi v genu USH2A (měřeno pomocí hlavních výsledných měření)
  2. Zkoumejte komorbidity spojené s onemocněním (výchozí průřez) a progresí onemocnění (longitudinální přírodní historie) u jedinců s bialelickými patogenními mutacemi v genu USH2A
  3. Prozkoumejte ukazatele výsledku hlášeného pacientem (PRO) spojené s onemocněním (průřezový výchozí stav) a progresí onemocnění (longitudinální přírodní anamnéza) u jedinců s bialelickými patogenními mutacemi v genu USH2A
  4. Vyhodnoťte variabilitu a symetrii kinetické perimetrie levého a pravého oka a výsledky SD-OCT na začátku a po 4 letech u jedinců s bialelickými patogenními mutacemi v genu USH2A

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

127

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75012
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
  • Holandsko
      • Nijmegen, Holandsko
        • Radboud University
  • Kanada
      • Toronto, Kanada
        • Hospital for Sick Children
  • Německo
      • Tübingen, Německo
        • University of Tubingen
  • Spojené království
      • London, Spojené království
        • Moorfields Eye Hospital
  • Spojené státy
    • California
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94143-0344
        • University of California, San Francisco
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy, 32607
        • Vitreo-Retinal Associates
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287-9277
        • Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48105
        • Kellogg Eye Center, University of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
        • Duke University Eye Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • OHSU Casey Eye Institute
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Baylor Eye Physicians and Surgeons
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84107
        • Moran Eye Center, University of Utah
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Spojené státy, 53226
        • Medical College of Wiconsin

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

8 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Potenciální způsobilost bude posouzena během rutinního vyšetření zkoušejícím před získáním informovaného souhlasu v rámci běžné péče

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Ochota a schopnost dokončit proces informovaného souhlasu
  • Schopnost vrátit se na všechny studijní návštěvy po dobu 48 měsíců, pokud se účastní přírodopisného studia
  • Věk ≥ 8 let
  • Nejméně 2 patogenní nebo pravděpodobné patogenní mutace v genu USH2A z klinicky certifikované laboratorní zprávy

Kritéria oční inkluze

Obě oči musí splňovat všechny následující podmínky:

  • Klinická diagnostika degenerace tyčinkového kužele
  • Čiré oční médium a adekvátní rozšíření zornice umožňující kvalitní fotografické zobrazení
  • Schopnost spolehlivě provádět kinetickou a statickou perimetrii

Kritéria vyloučení:

  • Mutace v genech, které způsobují autozomálně dominantní RP, X-vázaný RP nebo přítomnost bialelických mutací v genech autozomálně recesivní RP/retinální dystrofie jiných než USH2A
  • Očekává se, že kdykoli v průběhu této studie vstoupí do experimentální studie léčby
  • Anamnéza více než 1 rok kumulativní léčby, kdykoli, s látkou spojenou s pigmentovou retinopatií (včetně hydroxychlorochinu, chlorochinu, thioridazinu a deferoxaminu)

Kritéria očního vyloučení

Pokud má některé oko některý z následujících stavů, pacient není způsobilý:

  • Současné krvácení do sklivce
  • Současná nebo jakákoliv anamnéza rhegmatogenního odchlípení sítnice
  • Současná nebo jakákoliv anamnéza (např. před kataraktou nebo refrakční operací) sférického ekvivalentu refrakční vady horší než -8 dioptrií krátkozrakosti
  • Anamnéza nitrooční operace (např. operace šedého zákalu, vitrektomie, penetrující keratoplastika nebo LASIK) během posledních 3 měsíců
  • Současná nebo jakákoliv anamnéza potvrzené diagnózy glaukomu (např. na základě zorného pole glaukomu, nervových změn nebo operace filtrování glaukomu)
  • Současná nebo jakákoliv anamnéza retinální vaskulární okluze nebo proliferativní diabetické retinopatie
  • Během studie se očekává operace odstranění šedého zákalu
  • Anamnéza nebo současný důkaz očního onemocnění, které podle názoru zkoušejícího může zkreslit hodnocení zrakových funkcí
  • Anamnéza léčby retinitis pigmentosa, která by mohla ovlivnit progresi degenerace sítnice (včetně účasti v klinické studii v posledním roce nebo zadrženého zařízení na podávání léků)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Primární kohorta
Účastníci s počátečním skóre zrakové ostrosti ETDRS 54 nebo více [přibližný Snellenův ekvivalent 20/80 nebo lepší] a stabilní fixací a klinicky stanoveným [na Octopus 900 Pro] kinetické zorné pole III4e oblast 10° nebo více ve studovaném oku („primární kohorta") bude zařazen do longitudinálního přírodopisného studia
Sekundární kohorta
Účastníci s počátečním skóre zrakové ostrosti ETDRS 53 nebo méně [přibližný Snellenův ekvivalent 20/100 nebo horší] nebo nestabilní fixací nebo klinicky určenou [na Octopus 900 Pro] kinetické zorné pole III4e oblast menší než 10° ve studovaném oku („sekundární kohorta") budou zařazeni do průřezové základní studie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Charakterizujte změnu pomocí citlivosti zorného pole
Časové okno: Výchozí stav a každý rok až do ukončení studia (4 roky)
Měřeno statickou perimetrií s topografickou analýzou (Hill of Vision)
Výchozí stav a každý rok až do ukončení studia (4 roky)
Charakterizujte změnu pomocí zrakové ostrosti
Časové okno: Výchozí stav a každý rok až do ukončení studia (4 roky)
Nejlépe korigovaná zraková ostrost E-ETDRS
Výchozí stav a každý rok až do ukončení studia (4 roky)
Charakterizujte změnu pomocí střední retinální citlivosti
Časové okno: Výchozí stav a každý rok až do ukončení studia (4 roky)
Měřeno fundem řízenou mikroperimetrií
Výchozí stav a každý rok až do ukončení studia (4 roky)
Charakterizujte změnu v oblasti EZ
Časové okno: Výchozí stav a každý rok až do ukončení studia (4 roky)
Měřeno SD-OCT
Výchozí stav a každý rok až do ukončení studia (4 roky)
Charakterizujte změnu ve funkci sítnice zprostředkovanou tyčinkou a čípkem
Časové okno: Výchozí stav a každý rok až do ukončení studia (4 roky)
Měřeno FST
Výchozí stav a každý rok až do ukončení studia (4 roky)
Charakterizujte změnu funkce sítnice
Časové okno: Výchozí stav a po čtyřech letech
Amplitudy a načasování ERG v celém poli v reakci na stimuly specifické pro tyčinky a čípky
Výchozí stav a po čtyřech letech

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Jaeb Center for Health Research

Spolupracovníci

Foundation Fighting Blindness

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Jacque Duncan, MD, University of California, San Francisco

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. srpna 2017

Primární dokončení (Aktuální)

28. dubna 2023

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. května 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. května 2017

První zveřejněno (Aktuální)

9. května 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. dubna 2024

Naposledy ověřeno

1. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RUSH2A

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Databáze bez identifikace je k dispozici na vyžádání prostřednictvím veřejné domény na veřejné webové stránce FFB/Jaeb.

Časový rámec sdílení IPD

Po zveřejnění rukopisu

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Uživatelé, kteří přistupují k datům, musí zadat e-mailovou adresu

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Usherův syndrom, typ 2A

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Senegal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit