Szybkość postępu zwyrodnienia siatkówki związanego z USH2A (RUSH2A)
2 lutego 2026 zaktualizowane przez: Jaeb Center for Health Research
Ogólnym celem tego projektu finansowanego przez Fundację Fighting Blindness jest scharakteryzowanie naturalnej historii progresji choroby u pacjentów ze zwyrodnieniem siatkówki związanym z USH2A związanym z wrodzonym ubytkiem słuchu (zespół Ushera typu 2a) lub niesyndromowym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (RP39).
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Szczegółowy opis
To badanie historii naturalnej pacjentów z mutacjami USH2A przyspieszy opracowanie miar wyników dla badań klinicznych. Czułe, obiektywne wskaźniki wyników zwyrodnienia siatkówki znacznie ułatwią opracowanie metod leczenia pacjentów z zespołem Ushera. Oczekuje się, że razem te podejścia będą miały wpływ na zrozumienie zwyrodnienia siatkówki związanego z USH2A, opracowanie eksperymentalnych protokołów leczenia i ocenę ich skuteczności.
Cele i oczekiwany wpływ tego badania historii naturalnej to:
- Przedstawić historię naturalną zwyrodnienia siatkówki u pacjentów z mutacjami biallelicznymi w genie USH2A
- Zidentyfikuj czułe strukturalne i funkcjonalne miary wyników do wykorzystania w przyszłych wieloośrodkowych badaniach klinicznych dotyczących zwyrodnienia siatkówki związanego z USH2A
- Zidentyfikuj dobrze zdefiniowane subpopulacje do przyszłych badań klinicznych dotyczących leczenia badawczego zwyrodnienia siatkówki związanego z USH2A
Cele studiów
Głównymi celami badania historii naturalnej są:
- Scharakteryzuj naturalną historię zwyrodnienia siatkówki związanego z biallelicznymi patogennymi mutacjami w genie USH2A w ciągu 4 lat, mierzoną za pomocą miar wyników czynnościowych (perymetria statyczna, mikroperymetria, próg bodźca pełnego pola (FST), elektroretinografia (ERG) i ostrość wzroku)
- Scharakteryzuj naturalną historię zwyrodnienia siatkówki związanego z biallelicznymi patogennymi mutacjami w genie USH2A w ciągu 4 lat, mierzoną za pomocą strukturalnych miar wyniku (obszar strefy elipsoidy (EZ) w dziedzinie widmowej optycznej tomografii koherencyjnej (SD-OCT))
- Zbadaj zależności struktura-funkcja, aby uzyskać wgląd w mechanizmy zwyrodnienia siatkówki, powiązując zmiany w obszarze SD-OCT EZ z progresją pola widzenia u osób z biallelicznymi mutacjami patogennymi w genie USH2A
- Ocena możliwych genotypów, fenotypów i środowiskowych czynników ryzyka wraz z postępem pomiarów wyników po 4 latach u osób z biallelicznymi mutacjami patogennymi w genie USH2A
Niektóre dodatkowe cele drugorzędne tego badania obejmują:
- Scharakteryzuj wyjściowe zwyrodnienie siatkówki w przekroju poprzecznym związane z biallelicznymi mutacjami patogennymi w genie USH2A (zmierzone za pomocą głównych miar wyniku)
- Zbadanie chorób współistniejących związanych z chorobą (wyjściowy przekrój poprzeczny) i postępem choroby (podłużne badanie historii naturalnej) u osób z biallelicznymi mutacjami patogennymi w genie USH2A
- Zbadaj pomiary wyników zgłaszanych przez pacjentów (PRO) związane z chorobą (wyjściowy przekrój) i postępem choroby (podłużne badanie historii naturalnej) u osób z biallelicznymi mutacjami patogennymi w genie USH2A
- Oceń zmienność i symetrię perymetrii kinetycznej lewego i prawego oka oraz wyniki SD-OCT na początku badania i po 4 latach u osób z biallelicznymi mutacjami patogennymi w genie USH2A
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
127
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75012
- Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
-
-
-
-
-
Nijmegen, Holandia
- Radboud University
-
-
-
-
-
Toronto, Kanada
- Hospital for Sick Children
-
-
-
-
-
Tübingen, Niemcy
- University of Tübingen
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143-0344
- University of California, San Francisco
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32607
- Vitreo-Retinal Associates
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287-9277
- Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
- Massachusetts Eye and Ear
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48105
- Kellogg Eye Center, University of Michigan
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
- OHSU Casey Eye Institute
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75231
- Retina Foundation of the Southwest
-
Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
- Baylor Eye Physicians and Surgeons
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84107
- Moran Eye Center, University of Utah
-
-
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo
- Moorfields Eye Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
8 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Potencjalne kwalifikowalność zostanie oceniona podczas rutynowego badania przez badacza przed uzyskaniem świadomej zgody, w ramach zwykłej opieki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Chęć i możliwość ukończenia procesu świadomej zgody
- Możliwość powrotu na wszystkie wizyty studyjne w ciągu 48 miesięcy w przypadku badania historii naturalnej
- Wiek ≥ 8 lat
- Co najmniej 2 patogenne lub prawdopodobnie patogenne mutacje w genie USH2A z potwierdzonego klinicznie raportu laboratoryjnego
Kryteria włączenia oka
Oboje oczu muszą spełniać wszystkie poniższe warunki:
- Rozpoznanie kliniczne zwyrodnienia pręcikowo-stożkowego
- Czyste media oka i odpowiednie rozszerzenie źrenic, aby umożliwić uzyskanie dobrej jakości obrazowania fotograficznego
- Umiejętność rzetelnego wykonywania perymetrii kinetycznej i statycznej
Kryteria wyłączenia:
- Mutacje w genach, które powodują autosomalny dominujący RP, RP sprzężony z chromosomem X lub obecność mutacji biallelicznych w autosomalnych recesywnych genach RP/dystrofii siatkówki innych niż USH2A
- Oczekuje się, że w dowolnym momencie tego badania rozpocznie się eksperymentalna próba leczenia
- Historia ponad 1 roku skumulowanego leczenia, w dowolnym momencie, środkiem związanym z retinopatią barwnikową (w tym hydroksychlorochiną, chlorochiną, tiorydazyną i deferoksaminą)
Kryteria wykluczenia oka
Jeśli którekolwiek z oczu ma którekolwiek z poniższych objawów, pacjent nie kwalifikuje się:
- Obecny krwotok do ciała szklistego
- Aktualne lub jakiekolwiek przebyte przedarciowe odwarstwienie siatkówki
- Obecny lub kiedykolwiek występujący w przeszłości (np. przed operacją zaćmy lub chirurgii refrakcyjnej) sferyczny odpowiednik wady refrakcji gorszy niż -8 dioptrii krótkowzroczności
- Historia operacji wewnątrzgałkowych (np. operacja zaćmy, witrektomia, penetrująca keratoplastyka lub LASIK) w ciągu ostatnich 3 miesięcy
- Aktualna lub kiedykolwiek potwierdzona diagnoza jaskry (np. na podstawie pola widzenia jaskry, zmian nerwowych lub operacji filtrowania jaskry)
- Aktualna lub jakakolwiek historia niedrożności naczyń siatkówki lub proliferacyjnej retinopatii cukrzycowej
- Oczekiwany zabieg usunięcia zaćmy podczas badania
- Historia lub aktualny dowód choroby oczu, która w opinii badacza może zakłócać ocenę funkcji wzroku
- Historia leczenia barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, które może mieć wpływ na postęp zwyrodnienia siatkówki (w tym udział w badaniu klinicznym w ciągu ostatniego roku lub zatrzymane urządzenie do podawania leków)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Kohorta podstawowa
Uczestnicy z wyjściową ostrością wzroku w skali ETDRS 54 lub więcej [przybliżony ekwiwalent Snellena 20/80 lub lepszy] i stabilną fiksacją oraz klinicznie określonym [na Octopus 900 Pro] kinetycznym polem widzenia III4e obszarem 10° lub większym w badanym oku („pierwotne kohorta”) zostanie włączona do podłużnego badania historii naturalnej
|
|
Kohorta drugorzędna
Uczestnicy z wyjściową ostrością wzroku w skali ETDRS 53 lub mniej [przybliżony ekwiwalent Snellena 20/100 lub gorszy] lub niestabilną fiksacją lub klinicznie stwierdzonym [na Octopus 900 Pro] kinetycznym polem widzenia III4e obszarem mniejszym niż 10° w badanym oku („wtórne kohorta”) zostaną włączeni do podstawowego badania przekrojowego
|
|
Kohorta rzeczywistości wirtualnej (VR).
Podzbiór obiektów uczestniczących w badaniu pomocniczym dotyczącym VR wypełni kwestionariusz wykonalności, obejmujący ocenę dostępnej przestrzeni do przeprowadzenia procedur testowych. Wybrane lokalizacje będą współpracować z dostawcami VR w celu spełnienia wymagań dotyczących instalacji, szkoleń i certyfikacji. Kwalifikujący się uczestnicy otrzymają możliwość wzięcia udziału w badaniu uzupełniającym RUSH2A w ośrodkach uczestniczących w badaniu pomocniczym VR. Aby wziąć udział w badaniu uzupełniającym RUSH2A, uczestnicy witryn VR muszą wyrazić zgodę na badanie pomocnicze VR. |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Scharakteryzuj zmianę za pomocą czułości pola widzenia
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
|
Mierzone metodą perymetrii statycznej z analizą topograficzną (Hill of Vision)
|
Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
|
|
Scharakteryzuj zmianę za pomocą ostrości wzroku
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
|
Najlepsza skorygowana ostrość wzroku E-ETDRS
|
Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
|
|
Scharakteryzuj zmianę za pomocą średniej czułości siatkówki
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
|
Mierzone za pomocą mikroperymetrii pod kontrolą dna oka
|
Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
|
|
Scharakteryzuj zmianę w obszarze EZ
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
|
Zmierzone przez SD-OCT
|
Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
|
|
Scharakteryzuj zmianę funkcji siatkówki za pośrednictwem pręcików i czopków
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
|
Mierzone przez FST
|
Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
|
|
Scharakteryzuj zmianę funkcji siatkówki
Ramy czasowe: Na początku i po czterech latach
|
Amplitudy i synchronizacja ERG pełnego pola w odpowiedzi na bodźce specyficzne dla pręcików i czopków
|
Na początku i po czterech latach
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Testy mobilności MOST-VR
Ramy czasowe: Wizyty siedmio- i dziewięcioletnie
|
System MOST-VR mierzy zdolność lokomocyjną uczestników niewidomych i niedowidzących, którzy poruszają się fizycznie w pustym pomieszczeniu i wirtualnie w labiryncie, w różnych warunkach oświetleniowych.
|
Wizyty siedmio- i dziewięcioletnie
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Krzesło do nauki: Jacque Duncan, MD, University of California, San Francisco
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
11 sierpnia 2017
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
28 kwietnia 2023
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2029
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
4 maja 2017
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
5 maja 2017
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
9 maja 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
4 lutego 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
2 lutego 2026
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Objawy neurologiczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby oczu
- Choroby oczu, dziedziczne
- Wady wrodzone
- Choroby otorynolaryngologiczne
- Zaburzenia widzenia
- Zaburzenia czucia
- Nieprawidłowości, mnogość
- Choroby uszu
- Choroby siatkówki
- Dystrofie siatkówki
- Zaburzenia głuchoniewidome
- Głuchota
- Utrata słuchu
- Zaburzenia słuchu
- Utrata słuchu, czuciowo-nerwowa
- Ślepota
- Zespół Ushera, typ 2A
Inne numery identyfikacyjne badania
- RUSH2A
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
Baza danych pozbawiona elementów umożliwiających identyfikację jest dostępna na żądanie w domenie publicznej na publicznej stronie internetowej FFB/Jaeb.
Ramy czasowe udostępniania IPD
Po opublikowaniu rękopisu
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Użytkownicy uzyskujący dostęp do danych muszą wprowadzić adres e-mail
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- PROTOKÓŁ BADANIA
- ICF
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .