Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Progressionshastighet i USH2A-relaterad retinal degeneration (RUSH2A)

11 april 2024 uppdaterad av: Jaeb Center for Health Research
Det övergripande målet för detta projekt som finansieras av Foundation Fighting Blindness är att karakterisera den naturliga historien om sjukdomsprogression hos patienter med USH2A-relaterad retinal degeneration associerad med medfödd hörselnedsättning (Usher syndrom typ 2a) eller icke-syndromisk retinitis pigmentosa (RP39).

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Denna naturhistoriska studie av patienter med USH2A-mutationer kommer att påskynda utvecklingen av resultatmått för kliniska prövningar. Känsliga, objektiva utfallsmått för retinal degeneration kommer i hög grad att underlätta utvecklingen av behandlingar för patienter med Ushers syndrom. Tillsammans förväntas dessa tillvägagångssätt ha en inverkan på att förstå USH2A-relaterad retinal degeneration, utveckla experimentella behandlingsprotokoll och bedöma deras effektivitet.

Målen och förväntade effekterna av denna naturhistoriska studie är att:

  1. Rapportera den naturliga historien om retinal degeneration hos patienter med bialleliska mutationer i USH2A-genen
  2. Identifiera känsliga strukturella och funktionella resultatmått att använda för framtida multicenter kliniska prövningar i USH2A-relaterad retinal degeneration
  3. Identifiera väldefinierade subpopulationer för framtida kliniska prövningar av undersökande behandlingar för USH2A-relaterad retinal degeneration

Studiemål

De primära målen för den naturhistoriska studien är att:

  1. Karakterisera den naturliga historien för retinal degeneration associerad med bialleliska patogena mutationer i USH2A-genen under 4 år, mätt med hjälp av funktionella resultatmått (statisk perimetri, mikroperimetri, full-field stimulus tröskel (FST), elektroretinografi (ERG) och synskärpa)
  2. Karakterisera den naturliga historien för retinal degeneration associerad med bialleliska patogena mutationer i USH2A-genen under 4 år, mätt med hjälp av strukturella resultatmått (spektraldomän optisk koherenstomografi (SD-OCT) ellipsoidzon (EZ) område)
  3. Undersök struktur-funktionsrelationer för insikter i mekanismerna för retinal degeneration genom att relatera förändringar i SD-OCT EZ-området till synfältsprogression hos individer med bialleliska patogena mutationer i USH2A-genen
  4. Bedöm för möjliga genotyp-, fenotyp- och miljöriskfaktorer med progression av utfallsmåtten vid 4 år hos individer med bialleliska patogena mutationer i USH2A-genen

Några ytterligare sekundära mål för denna studie inkluderar:

  1. Karakterisera baslinje-tvärsnittsdegenerering av näthinnan associerad med bialleliska patogena mutationer i USH2A-genen (uppmätt med de huvudsakliga utfallsmåtten)
  2. Undersök komorbiditeter associerade med sjukdom (baslinjetvärsnitt) och sjukdomsprogression (longitudinell naturhistorisk studie) hos individer med bialleliska patogena mutationer i USH2A-genen
  3. Utforska patientrapporterade utfallsmått (PRO) associerade med sjukdom (baslinjetvärsnitt) och sjukdomsprogression (longitudinell naturhistorisk studie) hos individer med bialleliska patogena mutationer i USH2A-genen
  4. Utvärdera variabilitet och symmetri av vänster och höger öga kinetisk perimetri och SD-OCT-resultat vid baslinjen och efter 4 år hos individer med bialleliska patogena mutationer i USH2A-genen

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

127

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
  • Förenta staterna
    • California
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94143-0344
        • University of California, San Francisco
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32607
        • Vitreo-Retinal Associates
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21287-9277
        • Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48105
        • Kellogg Eye Center, University of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
        • Duke University Eye Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239
        • OHSU Casey Eye Institute
    • Texas
      • Dallas, Texas, Förenta staterna, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Baylor Eye Physicians and Surgeons
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84107
        • Moran Eye Center, University of Utah
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Förenta staterna, 53226
        • Medical College of Wiconsin
  • Kanada
      • Toronto, Kanada
        • Hospital for Sick Children
  • Nederländerna
      • Nijmegen, Nederländerna
        • Radboud University
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien
        • Moorfields Eye Hospital
  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland
        • University of Tubingen

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

8 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Potentiell behörighet kommer att bedömas under en rutinundersökning av en utredare innan informerat samtycke erhålls, som en del av vanlig vård

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Villig och kapabel att slutföra processen för informerat samtycke
  • Möjlighet att återkomma för alla studiebesök över 48 månader om i naturhistorisk studie
  • Ålder ≥ 8 år
  • Minst 2 patogena eller troliga patogena mutationer i USH2A-genen från en kliniskt certifierad labbrapport

Okulära inklusionskriterier

Båda ögonen måste uppfylla alla följande:

  • Klinisk diagnos av en stav-kon-degeneration
  • Tydliga ögonmedia och adekvat pupillvidgning för att möjliggöra fotografisk avbildning av god kvalitet
  • Förmåga att utföra kinetisk och statisk perimetri på ett tillförlitligt sätt

Exklusions kriterier:

  • Mutationer i gener som orsakar autosomalt dominant RP, X-linked RP eller närvaro av bialleliska mutationer i autosomala recessiva RP/retinala dystrofigener andra än USH2A
  • Förväntas gå in i experimentell behandlingsprövning när som helst under denna studie
  • Tidigare mer än 1 års kumulativ behandling, när som helst, med ett medel associerat med pigmentretinopati (inklusive hydroxiklorokin, klorokin, tioridazin och deferoxamin)

Okulära uteslutningskriterier

Om något av ögat har något av följande är patienten inte kvalificerad:

  • Aktuell glaskroppsblödning
  • Aktuell eller någon historia av regmatogen näthinneavlossning
  • Aktuell eller någon historia av (t.ex. före katarakt eller refraktiv operation) sfärisk ekvivalent av brytningsfelet värre än -8 dioptrier av närsynthet
  • Historik av intraokulär kirurgi (t.ex. kataraktkirurgi, vitrektomi, penetrerande keratoplastik eller LASIK) under de senaste 3 månaderna
  • Aktuell eller någon historia av bekräftad diagnos av glaukom (t.ex. baserat på glaukom synfält, nervförändringar eller glaukomfiltreringskirurgi)
  • Aktuell eller någon historia av retinal vaskulär ocklusion eller proliferativ diabetisk retinopati
  • Förväntas ha operation för att ta bort grå starr under studien
  • Historik eller aktuella bevis på ögonsjukdom som, enligt utredarens uppfattning, kan förvirra bedömningen av synfunktionen
  • Behandlingshistorik för retinitis pigmentosa som kan påverka utvecklingen av retinal degeneration (inklusive deltagande i en klinisk prövning under det senaste året eller en bibehållen läkemedelsleveransanordning)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Primär kohort
Deltagare med ETDRS-bokstavpoäng för baslinjesynskärpa på 54 eller mer [ungefärlig Snellen-ekvivalent 20/80 eller bättre] och stabil fixering och kliniskt bestämt [på Octopus 900 Pro] kinetiskt synfält III4e område 10° eller mer i studieögat ("primärt kohort") kommer att registreras i den longitudinella naturhistoriska studien
Sekundär kohort
Deltagare med ETDRS-bokstavsgrad för baslinjesynskärpa på 53 eller mindre [ungefär Snellen ekvivalent 20/100 eller sämre] eller instabil fixering eller kliniskt bestämd [på Octopus 900 Pro] kinetiskt synfält III4e område mindre än 10° i studieögat ("sekundärt kohort") kommer att registreras i tvärsnittsstudien

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Karakterisera förändring med hjälp av synfältskänslighet
Tidsram: Baslinje och varje år fram till avslutad studie (4 år)
Mätt med statisk perimetri med topografisk analys (Hill of Vision)
Baslinje och varje år fram till avslutad studie (4 år)
Karakterisera förändring med synskärpa
Tidsram: Baslinje och varje år fram till avslutad studie (4 år)
Bäst korrigerad E-ETDRS synskärpa
Baslinje och varje år fram till avslutad studie (4 år)
Karakterisera förändring med hjälp av genomsnittlig näthinnekänslighet
Tidsram: Baslinje och varje år fram till avslutad studie (4 år)
Uppmätt med fundusstyrd mikroperimetri
Baslinje och varje år fram till avslutad studie (4 år)
Karakterisera förändring i EZ-området
Tidsram: Baslinje och varje år fram till avslutad studie (4 år)
Mätt med SD-OKT
Baslinje och varje år fram till avslutad studie (4 år)
Karakterisera förändring i stav- och konförmedlad retinal funktion
Tidsram: Baslinje och varje år fram till avslutad studie (4 år)
Uppmätt med FST
Baslinje och varje år fram till avslutad studie (4 år)
Karakterisera förändring i näthinnans funktion
Tidsram: Baslinje och efter fyra år
Helfälts ERG-amplituder och timing som svar på stav- och konspecifika stimuli
Baslinje och efter fyra år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Jaeb Center for Health Research

Samarbetspartners

Foundation Fighting Blindness

Utredare

  • Studiestol: Jacque Duncan, MD, University of California, San Francisco

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

11 augusti 2017

Primärt slutförande (Faktisk)

28 april 2023

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 maj 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 maj 2017

Första postat (Faktisk)

9 maj 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

12 april 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 april 2024

Senast verifierad

1 april 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RUSH2A

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

En avidentifierad databas är tillgänglig på begäran via den offentliga domänen på FFB/Jaebs offentliga webbplats.

Tidsram för IPD-delning

Efter att manuskriptet publicerats

Kriterier för IPD Sharing Access

Användare som kommer åt data måste ange en e-postadress

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Usher syndrom, typ 2A

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Peru

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera