Progressionshastighed i USH2A-relateret retinal degeneration (RUSH2A)
11. april 2024 opdateret af: Jaeb Center for Health Research
Det overordnede mål for dette projekt finansieret af Foundation Fighting Blindness er at karakterisere den naturlige historie af sygdomsprogression hos patienter med USH2A-relateret retinal degeneration forbundet med medfødt høretab (Usher syndrom type 2a) eller ikke-syndromisk retinitis pigmentosa (RP39).
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Denne naturhistoriske undersøgelse af patienter med USH2A-mutationer vil fremskynde udviklingen af resultatmål for kliniske forsøg. Sensitive, objektive udfaldsmål for nethindegeneration vil i høj grad lette udviklingen af behandlinger for Usher syndrom patienter. Tilsammen forventes disse tilgange at have en indvirkning på forståelsen af USH2A-relateret retinal degeneration, udvikling af eksperimentelle behandlingsprotokoller og vurdering af deres effektivitet.
Målene og den forventede effekt af denne naturhistoriske undersøgelse er at:
- Rapporter den naturlige historie af retinal degeneration hos patienter med biallele mutationer i USH2A-genet
- Identificer følsomme strukturelle og funktionelle resultatmål til brug for fremtidige multicenter kliniske forsøg i USH2A-relateret retinal degeneration
- Identificer veldefinerede underpopulationer til fremtidige kliniske forsøg med undersøgende behandlinger for USH2A-relateret retinal degeneration
Studiemål
De primære mål med det naturhistoriske studie er at:
- Karakteriser den naturlige historie af retinal degeneration forbundet med biallel patogene mutationer i USH2A genet over 4 år, målt ved hjælp af funktionelle udfaldsmål (statisk perimetri, mikroperimetri, fuldfelt stimulus tærskel (FST), elektroretinografi (ERG) og synsstyrke)
- Karakteriser den naturlige historie af retinal degeneration forbundet med biallel patogene mutationer i USH2A genet over 4 år, målt ved hjælp af strukturelle udfaldsmål (spektral-domæne optisk kohærens tomografi (SD-OCT) ellipsoid zone (EZ) område)
- Undersøg struktur-funktionsforhold for indsigt i mekanismerne for retinal degeneration ved at relatere ændringer i SD-OCT EZ-området til synsfeltprogression hos individer med biallel patogene mutationer i USH2A-genet
- Vurder for mulige genotype-, fænotype- og miljømæssige risikofaktorer med progression af resultatmålene efter 4 år hos individer med biallel patogene mutationer i USH2A-genet
Nogle yderligere sekundære mål for denne undersøgelse omfatter:
- Karakteriser baseline tværsnitsretinal degeneration forbundet med biallel patogene mutationer i USH2A-genet (som målt ved hjælp af de vigtigste resultatmål)
- Undersøg komorbiditeter forbundet med sygdom (baseline tværsnit) og sygdomsprogression (langsgående naturhistorie undersøgelse) hos individer med biallel patogene mutationer i USH2A genet
- Udforsk patientrapporterede udfaldsmålinger (PRO) forbundet med sygdom (baseline tværsnit) og sygdomsprogression (langsgående naturhistorieundersøgelse) hos individer med biallel patogene mutationer i USH2A-genet
- Evaluer variabilitet og symmetri af venstre og højre øje kinetisk perimetri og SD-OCT resultater ved baseline og efter 4 år hos individer med biallel patogene mutationer i USH2A genet
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
127
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Toronto, Canada
- Hospital for Sick Children
-
-
-
-
-
London, Det Forenede Kongerige
- Moorfields Eye Hospital
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Forenede Stater, 94143-0344
- University of California, San Francisco
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32607
- Vitreo-Retinal Associates
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287-9277
- Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
- Massachusetts Eye and Ear
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48105
- Kellogg Eye Center, University of Michigan
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
- Duke University Eye Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
- OHSU Casey Eye Institute
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forenede Stater, 75231
- Retina Foundation of the Southwest
-
Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
- Baylor Eye Physicians and Surgeons
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84107
- Moran Eye Center, University of Utah
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Forenede Stater, 53226
- Medical College of Wiconsin
-
-
-
-
-
Paris, Frankrig, 75012
- Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
-
-
-
-
-
Nijmegen, Holland
- Radboud University
-
-
-
-
-
Tübingen, Tyskland
- University of Tubingen
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
8 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Potentielle berettigelse vil blive vurderet under en rutinemæssig undersøgelse af en efterforsker forud for opnåelse af informeret samtykke, som en del af sædvanlig pleje
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Villig og i stand til at gennemføre den informerede samtykkeproces
- Mulighed for at vende tilbage for alle studiebesøg over 48 måneder, hvis i det naturhistoriske studie
- Alder ≥ 8 år
- Mindst 2 patogene eller sandsynlige patogene mutationer i USH2A-genet fra en klinisk certificeret laboratorierapport
Okulære inklusionskriterier
Begge øjne skal opfylde alle følgende:
- Klinisk diagnose af en stang-kegle degeneration
- Klare okulære medier og tilstrækkelig pupiludvidelse for at tillade fotografisk billeddannelse af god kvalitet
- Evne til at udføre kinetisk og statisk perimetri pålideligt
Ekskluderingskriterier:
- Mutationer i gener, der forårsager autosomal dominant RP, X-linked RP eller tilstedeværelse af bialleliske mutationer i autosomale recessive RP/retinale dystrofigener andre end USH2A
- Forventes at gå i eksperimentelt behandlingsforsøg på et hvilket som helst tidspunkt i løbet af denne undersøgelse
- Anamnese med mere end 1 års kumulativ behandling på ethvert tidspunkt med et middel forbundet med pigmentær retinopati (inklusive hydroxychloroquin, chloroquin, thioridazin og deferoxamin)
Okulære udelukkelseskriterier
Hvis et af øjnene har nogen af følgende, er patienten ikke kvalificeret:
- Aktuel glaslegemeblødning
- Aktuel eller enhver historie med rhegmatogen nethindeløsning
- Aktuel eller enhver historie med (f.eks. før katarakt eller refraktiv kirurgi) sfærisk ækvivalent af brydningsfejlen værre end -8 dioptrier af nærsynethed
- Anamnese med intraokulær kirurgi (f.eks. kataraktkirurgi, vitrektomi, penetrerende keratoplastik eller LASIK) inden for de sidste 3 måneder
- Aktuel eller enhver historie med bekræftet diagnose af glaukom (f.eks. baseret på glaukom synsfelt, nerveforandringer eller glaukomfiltreringskirurgi)
- Aktuel eller enhver historie med retinal vaskulær okklusion eller proliferativ diabetisk retinopati
- Forventet at få operation for fjernelse af grå stær under undersøgelsen
- Anamnese eller aktuelle beviser for øjensygdom, der efter investigatorens mening kan forvirre vurderingen af synsfunktionen
- Anamnese med behandling for retinitis pigmentosa, der kunne påvirke progressionen af nethindegeneration (inklusive deltagelse i et klinisk forsøg inden for det sidste år eller en bibeholdt medicinafgivelsesanordning)
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Primær kohorte
Deltagere med baseline synsskarphed ETDRS bogstavscore på 54 eller mere [omtrentlig Snellen ækvivalent 20/80 eller bedre] og stabil fiksering og klinisk bestemt [på Octopus 900 Pro] kinetisk synsfelt III4e område 10° eller mere i undersøgelsens øje ("primært" kohorte") vil blive tilmeldt det longitudinelle naturhistoriske studie
|
|
Sekundær kohorte
Deltagere med baseline synsskarphed ETDRS bogstavscore på 53 eller mindre [ca. Snellen ækvivalent 20/100 eller værre] eller ustabil fiksering eller klinisk bestemt [på Octopus 900 Pro] kinetisk synsfelt III4e område mindre end 10° i undersøgelsens øje ("sekundært" kohorte") vil blive tilmeldt den tværsnitlige basislinjeundersøgelse
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Karakteriser forandring ved hjælp af visuel feltfølsomhed
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år)
|
Målt ved statisk perimetri med topografisk analyse (Hill of Vision)
|
Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år)
|
|
Karakteriser forandring ved hjælp af synsskarphed
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år)
|
Bedst korrigeret E-ETDRS synsstyrke
|
Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år)
|
|
Karakteriser ændring ved hjælp af gennemsnitlig nethindefølsomhed
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år)
|
Målt ved fundus-styret mikroperimetri
|
Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år)
|
|
Karakteriser ændring i EZ-området
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år)
|
Målt ved SD-OCT
|
Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år)
|
|
Karakteriser ændring i stang- og keglemedieret retinal funktion
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år)
|
Målt ved FST
|
Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år)
|
|
Karakteriser ændring i nethindens funktion
Tidsramme: Baseline og efter fire år
|
Fuldfelts ERG-amplituder og timing som reaktion på stav- og keglespecifikke stimuli
|
Baseline og efter fire år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studiestol: Jacque Duncan, MD, University of California, San Francisco
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
11. august 2017
Primær færdiggørelse (Faktiske)
28. april 2023
Studieafslutning (Anslået)
1. december 2029
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
4. maj 2017
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
5. maj 2017
Først opslået (Faktiske)
9. maj 2017
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
12. april 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
11. april 2024
Sidst verificeret
1. april 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i nervesystemet
- Øjensygdomme
- Neurologiske manifestationer
- Medfødte abnormiteter
- Nethindesygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Otorhinolaryngologiske sygdomme
- Øresygdomme
- Øjensygdomme, arvelig
- Nethindedystrofier
- Sensationsforstyrrelser
- Abnormiteter, multiple
- Hørelidelser
- Synsforstyrrelser
- Døv-blinde lidelser
- Høretab, sensorineural
- Blindhed
- Høretab
- Døvhed
- Nethindebetændelse
- Retinitis Pigmentosa
- Usher syndromer
- Nethindedegeneration
Andre undersøgelses-id-numre
- RUSH2A
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
En afidentificeret database er tilgængelig efter anmodning via det offentlige domæne på FFB/Jaebs offentlige hjemmeside.
IPD-delingstidsramme
Efter at manuskriptet er udgivet
IPD-delingsadgangskriterier
Brugere, der får adgang til data, skal indtaste en e-mailadresse
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Usher syndrom, type 2A
-
Radboud University Medical CenterStichting UshersyndroomAktiv, ikke rekrutterendeRetinitis Pigmentosa | Usher syndrom, type 2A | USH2AHolland
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.AfsluttetKraniofaciale abnormiteter | Arthrogryposis | Freeman-Sheldon syndrom | Arthrogryposis Distal Type 2A | Whistling Face Syndrome | Kraniocarpotarsal dysplasi | Kraniocarpotarsal dystrofi | Freeman-Sheldon syndrom variant | Sheldon-Hall syndrom | Arthrogryposis Distal Type 2B | Gordon syndrom | Arthrogryposis Distal... og andre forholdForenede Stater
-
Vanderbilt-Ingram Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Trukket tilbageMerkel cellekarcinom | Neuroendokrin neoplasma | Metastatisk carcinoid tumor | Funktionel pancreas neuroendokrin tumor | Ondartet somatostatinom | Metastatisk binyre fæokromocytom | Multipel endokrin neoplasi type 1 | Multipel endokrin neoplasi type 2A | Multipel endokrin neoplasi type 2B | Ikke-funktionel... og andre forhold
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereTilmelding efter invitationPrimær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forholdForenede Stater
-
St. Jude Children's Research HospitalRekrutteringKræft i bugspytkirtlen | Hodgkin lymfom | Lynch syndrom | Tuberøs sklerose | Fanconi Anæmi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familiær adenomatøs polypose | Akut leukæmi | Nevoid basalcellekarcinomsyndrom | Neurofibromatose type 1 | Neuroblastom | Retinoblastom | MDS | Rhabdomyosarkom | Von Hippel-Lindau sygdom | Binyrebarkcarcinom | Neurofibromatose... og andre forholdForenede Stater
-
UK Kidney AssociationRekrutteringVaskulitis | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sygdom | Cystinuri | Fokal Segmental Glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresygdom | Cystinose | Nephronophthisis | BK nefropati | Calcip... og andre forholdDet Forenede Kongerige
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForenede Stater, Australien