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USH2A 관련 망막 변성의 진행률 (RUSH2A)

2026년 2월 2일 업데이트: Jaeb Center for Health Research
Foundation Fighting Blindness에서 자금을 지원하는 이 프로젝트의 전반적인 목표는 선천성 난청(어셔 증후군 유형 2a) 또는 비증후군성 색소성 망막염(RP39)과 관련된 USH2A 관련 망막 변성 환자의 질병 진행의 자연사를 특성화하는 것입니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

상세 설명

USH2A 돌연변이 환자에 대한 이 자연사 연구는 임상 시험을 위한 결과 측정 개발을 가속화할 것입니다. 망막 변성의 민감하고 객관적인 결과 측정은 어셔 증후군 환자를 위한 치료법 개발을 크게 촉진할 것입니다. 함께 이러한 접근법은 USH2A 관련 망막 변성을 이해하고, 실험적 치료 프로토콜을 개발하고, 그 효과를 평가하는 데 영향을 미칠 것으로 예상됩니다.

이 자연사 연구의 목표와 예상되는 영향은 다음과 같습니다.

  1. USH2A 유전자에 쌍대립유전자 돌연변이가 있는 환자에서 망막 변성의 자연사 보고
  2. USH2A 관련 망막 변성에서 향후 다기관 임상 시험에 사용할 민감한 구조적 및 기능적 결과 측정을 식별합니다.
  3. USH2A 관련 망막 변성에 대한 조사 치료의 향후 임상 시험을 위해 잘 정의된 하위 집단을 식별합니다.

연구 목표

자연사 연구의 주요 목표는 다음과 같습니다.

  1. 기능적 결과 측정(정적 시야 측정법, 미세 시야 측정법, FST(full-field stimulus threshold), ERG(electroretinography) 및 시력)을 사용하여 측정한 바와 같이 4년 동안 USH2A 유전자의 이중대립유전자성 병원성 돌연변이와 관련된 망막 변성의 자연사를 특성화합니다.
  2. 구조적 결과 측정(SD-OCT(spectral-domain optical coherence tomography) 타원체 영역(EZ) 영역)을 사용하여 측정한 바와 같이 4년 동안 USH2A 유전자의 이중대립유전자성 병원성 돌연변이와 관련된 망막 변성의 자연사를 특성화합니다.
  3. SD-OCT EZ 영역의 변화를 USH2A 유전자의 이중대립유전자성 병원성 돌연변이를 가진 개인의 시야 진행과 관련시켜 망막 변성의 메커니즘에 대한 통찰력을 위한 구조-기능 관계를 조사합니다.
  4. USH2A 유전자에 이중대립유전자 병원성 돌연변이가 있는 개체에서 4년째에 결과 측정의 진행과 함께 가능한 유전자형, 표현형 및 환경적 위험 요소를 평가합니다.

이 연구의 몇 가지 추가 2차 목표는 다음과 같습니다.

  1. USH2A 유전자의 이중대립유전자성 병원성 돌연변이와 관련된 기준선 단면 망막 변성을 특성화합니다(주요 결과 측정을 사용하여 측정됨).
  2. USH2A 유전자에 이중대립유전자성 병원성 돌연변이가 있는 개인의 질병(기준 단면) 및 질병 진행(종단적 자연사 연구)과 관련된 동반이환을 조사합니다.
  3. USH2A 유전자에 이중대립유전자성 병원성 돌연변이가 있는 개인의 질병(기준 단면) 및 질병 진행(종단적 자연사 연구)과 관련된 환자 보고 결과(PRO) 측정을 탐색합니다.
  4. USH2A 유전자에 이중대립유전자성 병원성 돌연변이가 있는 개인의 기준선 및 4년 시점에서 왼쪽 및 오른쪽 눈 운동 시야 측정 및 SD-OCT 결과의 가변성과 대칭성을 평가합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

127

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 네덜란드
      • Nijmegen, 네덜란드
        • Radboud University
  • 독일
      • Tübingen, 독일
        • University of Tübingen
  • 미국
    • California
      • San Francisco, California, 미국, 94143-0344
        • University of California, San Francisco
    • Florida
      • Gainesville, Florida, 미국, 32607
        • Vitreo-Retinal Associates
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, 미국, 21287-9277
        • Wilmer Eye Institute at Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, 미국, 48105
        • Kellogg Eye Center, University of Michigan
    • Oregon
      • Portland, Oregon, 미국, 97239
        • OHSU Casey Eye Institute
    • Texas
      • Dallas, Texas, 미국, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • Baylor Eye Physicians and Surgeons
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, 미국, 84107
        • Moran Eye Center, University of Utah
  • 영국
      • London, 영국
        • Moorfields Eye Hospital
  • 캐나다
      • Toronto, 캐나다
        • Hospital for Sick Children
  • 프랑스
      • Paris, 프랑스, 75012
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

8년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

잠재적 적격성은 일반적인 치료의 일환으로 정보에 입각한 동의를 얻기 전에 조사관의 일상적인 검사 중에 평가됩니다.

설명

포함 기준:

  • 정보에 입각한 동의 절차를 완료할 의지와 능력
  • 자연사 연구인 경우 48개월 동안 모든 연구 방문에 대해 재방문할 수 있는 능력
  • 연령 ≥ 8세
  • 임상적으로 인증된 실험실 보고서에서 USH2A 유전자의 최소 2개의 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 돌연변이

안구 포함 기준

두 눈은 다음을 모두 충족해야 합니다.

  • 막대 원뿔 변성의 임상 진단
  • 양질의 사진 이미징을 가능하게 하는 명확한 안구 미디어 및 적절한 동공 확장
  • 동역학 및 정적 시야 측정을 안정적으로 수행하는 능력

제외 기준:

  • 상염색체 우성 RP, X-연관 RP를 유발하는 유전자의 돌연변이, 또는 USH2A 이외의 상염색체 열성 RP/망막 이영양증 유전자에서 이중대립유전자 돌연변이의 존재
  • 이 연구 동안 언제든지 실험적 치료 시험에 들어갈 것으로 예상됨
  • 색소성 망막병증과 관련된 약제(히드록시클로로퀸, 클로로퀸, 티오리다진 및 데페록사민 포함)로 1년 이상의 누적 치료 이력

안구 배제 기준

한쪽 눈에 다음 중 하나가 있는 경우 환자는 자격이 없습니다.

  • 현재 유리체 출혈
  • 열공성 망막 박리의 현재 또는 과거력
  • 근시의 -8 디옵터보다 더 나쁜 굴절 이상과 동등한 구형 등가물(예: 백내장 또는 굴절 수술 이전)의 현재 또는 과거력
  • 지난 3개월 이내에 안내 수술(예: 백내장 수술, 유리체 절제술, 관통 각막 이식술 또는 LASIK)의 병력
  • 녹내장 진단이 확인된 현재 또는 과거력(예: 녹내장 시야, 신경 변화 또는 녹내장 필터링 수술을 기반으로 함)
  • 망막혈관 폐쇄 또는 증식성 당뇨병성 망막병증의 현재 또는 과거력
  • 연구 기간 동안 백내장 제거 수술을 받을 것으로 예상됨
  • 연구자의 의견에 따라 시각 기능의 평가를 혼란스럽게 할 수 있는 안과 질환의 병력 또는 현재 증거
  • 망막 변성의 진행에 영향을 미칠 수 있는 색소성 망막염 치료 이력(지난 1년 이내 임상 시험 참여 또는 약물 전달 장치 보유 포함)

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
1차 코호트
기준 시력 ETDRS 문자 점수가 54 이상[대략적인 Snellen 등가 20/80 이상]이고 안정적인 고정 및 [Octopus 900 Pro에서] 임상적으로 결정된 운동 시야 III4e 영역이 연구 눈에서 10° 이상인 참가자("기본 코호트")는 종적 자연사 연구에 등록됩니다.
2차 코호트
기준 시력 ETDRS 문자 점수가 53 이하[대략적인 Snellen 등가 20/100 이하]이거나 불안정한 고정 또는 [Octopus 900 Pro에서] 임상적으로 결정된 운동 시야 III4e 영역이 연구 눈에서 10° 미만인 참가자("2차 코호트")가 단면 기준선 연구에 등록됩니다.
가상 현실(VR) 코호트

VR 보조 연구에 참여하는 일부 현장에서는 테스트 절차를 실행하기 위한 사용 가능한 공간 평가를 포함하여 타당성 설문지를 작성합니다. 선택된 사이트는 VR 공급업체와 협력하여 설치, 교육 및 인증 요구 사항을 완료합니다. 적격 참가자에게는 VR 보조 연구에 참여하는 현장에서 RUSH2A 확장 연구에 참여할 수 있는 기회가 제공됩니다.

VR 사이트 참가자는 RUSH2A 확장 연구에 참여하려면 VR 보조 연구에 동의해야 합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
시야 감도를 사용하여 변화 특성화
기간: 기준선 및 연구가 완료될 때까지 매년(4년)
지형 분석(Hill of Vision)을 통한 정적 시야 측정으로 측정
기준선 및 연구가 완료될 때까지 매년(4년)
시력을 사용하여 변화 특성화
기간: 기준선 및 연구가 완료될 때까지 매년(4년)
최고의 교정된 E-ETDRS 시력
기준선 및 연구가 완료될 때까지 매년(4년)
평균 망막 감도를 사용하여 변화 특성화
기간: 기준선 및 연구가 완료될 때까지 매년(4년)
안저 유도 미세 시야법으로 측정
기준선 및 연구가 완료될 때까지 매년(4년)
EZ 영역의 변화 특징
기간: 기준선 및 연구가 완료될 때까지 매년(4년)
SD-OCT로 측정
기준선 및 연구가 완료될 때까지 매년(4년)
간체 및 원뿔 매개 망막 기능의 변화 특성화
기간: 기준선 및 연구가 완료될 때까지 매년(4년)
FST로 측정
기준선 및 연구가 완료될 때까지 매년(4년)
망막 기능의 변화 특성화
기간: 기준선 및 4년 후
로드 및 콘 특정 자극에 대한 전체 필드 ERG 진폭 및 타이밍
기준선 및 4년 후

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
MOST-VR 모빌리티 테스트
기간: 7년, 9년 만에 방문
MOST-VR 시스템은 시각 장애가 있는 참가자가 다양한 조명 조건에서 빈 방과 가상 미로에서 물리적으로 움직일 때의 이동 성능을 측정합니다.
7년, 9년 만에 방문

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Jaeb Center for Health Research

협력자

Foundation Fighting Blindness

수사관

  • 연구 의자: Jacque Duncan, MD, University of California, San Francisco

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 8월 11일

기본 완료 (실제)

2023년 4월 28일

연구 완료 (추정된)

2029년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 5월 4일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 5월 5일

처음 게시됨 (실제)

2017년 5월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 2월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 2월 2일

마지막으로 확인됨

2025년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RUSH2A

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

익명화된 데이터베이스는 FFB/Jaeb 공개 웹사이트의 공개 도메인을 통해 요청 시 제공됩니다.

IPD 공유 기간

원고가 출판된 후

IPD 공유 액세스 기준

데이터에 액세스하는 사용자는 이메일 주소를 입력해야 합니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • ICF

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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