まれな CNS 腫瘍の転帰とリスク

バックグラウンド：

希少がんは、

これらの CNS 腫瘍が比較的まれであるという追加の結果として、これらのまれな CNS 腫瘍の発生の危険因子を評価したり、これらのまれな CNS 腫瘍の臨床経過を予測したりする研究も限られています。 まれな CNS 腫瘍は、他のがんと同様に、他の環境リスク要因にさらされた結果、細胞の成長と分裂の方法を制御する遺伝子に変化が生じた場合に発生します。 したがって、まれな CNS 腫瘍を持つ人の遺伝的変化を調べることで、これらの腫瘍に具体的にどのような変化が関連しているかを理解し始めることができます。 今日まで、これらの参加者は、他のタイプの脳腫瘍を含むより大きなコホートの一部として含まれることがよくあります。 神経膠腫でも、危険因子が異なることがわかってきました。 したがって、まれな CNS 腫瘍に特に関連する危険因子を特定することは、一次予防と早期発見にとって重要です。 この知識により、科学者や医師は最終的にこれらの変化をスクリーニングしたり、治療目的で制御する遺伝子やプロセスを標的にしたりすることができます.

目的:

この調査の主な目的は次のとおりです。

• まれな CNS 腫瘍の成人参加者の治療、症状、機能状態、生活の質に関する自己報告データを取得します。
• 健康状態と疾患および治療特性との関係を評価すること。
• まれなCNS腫瘍参加者集団の成人参加者における自己報告された臨床的および人口統計学的危険因子を評価すること。
• まれなCNS腫瘍を持つ参加者のゲノム感受性を調査する

資格:

この研究の成人のまれな CNS 腫瘍集団は、以下を含む 12 のまれな CNS 腫瘍のいずれかと診断されていると自己認識している 18 歳以上の参加者です。

• 非定型奇形性ラブドイド腫瘍（ATRT）
• 脳幹および正中神経膠腫

• 脈絡叢腫瘍

  • 脈絡叢癌
  • 脈絡叢乳頭腫
  • 非定型脈絡叢乳頭腫

• 上衣腫

  • 上衣下腫
  • 粘液乳頭上衣腫
  • 乳頭状上衣腫
  • 明細胞上衣腫
  • タニサイト性上衣腫
  • RELA融合陽性
  • 退形成性上衣腫
  • 後窩A
  • 後頭窩B

• 高悪性度髄膜腫

  • 脈絡膜腫
  • 明細胞髄膜腫
  • 非定型髄膜腫
  • 乳頭状髄膜腫
  • ラブドイド髄膜腫
  • 退形成性（悪性）髄膜腫
• 脳神経膠腫症

• 髄芽腫

  • ソニックヘッジホッグ（SHH）
  • WNT
  • グループ 3
  • グループ 4
• 乏突起膠腫/未分化乏突起膠腫

• 松果体の腫瘍

  • 松果体芽腫
  • 松果体細胞腫
  • 中間分化の松果体実質腫瘍
  • 松果体の乳頭状腫瘍
• 多形性黄色星細胞腫 / 退形成性多形性黄色星細胞腫
• PNET（テント上胚性腫瘍）
• 原発性CNS肉腫/続発性CNS肉腫（神経膠肉腫）

デザイン：

• この研究は、これらのまれな腫瘍を持つ大規模な参加者グループの結果を体系的に評価するための継続的な取り組みを表しています。 この参加者集団の特定された健康と生活の質に関連する問題に関連する介入を評価するさらなる研究を設計するために使用できる記述データを提供します。
• 参加者は、CERN 財団のウェブサイト (上衣腫) の広告、Neuro-Oncology Branch のウェブサイトの情報、およびその他の特定されたアドボカシー サイトやソーシャル メディア サイト、および EO プロジェクトに既に参加している人々へのダイレクト メールを通じて、参加するよう招待されます。
• 希少CNS腫瘍リスク調査を追加する目的は、希少CNS腫瘍のいくつかの既知および疑われる危険因子についてEOの参加者をさらに評価するための調査を実施し、生殖細胞系DNAを取得して疾患に対するゲノム感受性を調査することです。
• 関心のある参加者は、研究コーディネーターに送信される登録フォームに記入します。 提出されると、研究コーディネーターは参加者に同意書を送信し、興味がある場合はリモート同意の時間をスケジュールします。
• 同意が得られると、研究コーディネーターは参加者に指示と、調査にアクセスして完了するために使用する固有のリンクを送信します。
• 調査が完了すると、研究コーディネーターは参加者に、まれな CNS 腫瘍の診断のケアに関連するより多くの健康情報を収集するのに役立つ医療記録の要求を電子メールで送信します。
• 調査が完了すると、参加者には生殖細胞系 DNA の唾液を採取するためのキットが郵送されます。