Wyniki i ryzyko rzadkich nowotworów OUN

Tło:

Rzadkie nowotwory definiuje się jako nowotwory z

Dodatkową konsekwencją względnej rzadkości występowania tych guzów OUN jest również ograniczona liczba badań oceniających czynniki ryzyka wystąpienia tych rzadkich guzów OUN lub przewidywania przebiegu klinicznego tych rzadkich guzów OUN. Rzadkie guzy ośrodkowego układu nerwowego, podobnie jak inne nowotwory, pojawiają się, gdy dochodzi do zmian w genach kontrolujących sposób, w jaki komórki rosną i dzielą się, często w wyniku narażenia na inne środowiskowe czynniki ryzyka. Dlatego badanie zmian genetycznych u osób z rzadkimi guzami OUN pozwoli nam zrozumieć, jakie zmiany są związane konkretnie z tymi nowotworami. Do tej pory uczestnicy ci są często włączani do większych kohort, które obejmują inne rodzaje guzów mózgu. Teraz rozumiemy, że nawet wśród glejaków czynniki ryzyka są różne. Dlatego identyfikacja czynników ryzyka specyficznie związanych z rzadkimi guzami OUN ma kluczowe znaczenie dla profilaktyki pierwotnej i wczesnego wykrywania. Ta wiedza pozwoliłaby naukowcom i lekarzom ostatecznie zbadać te zmiany lub ukierunkować geny lub procesy, które kontrolują w celach terapeutycznych.

Cele:

Głównymi celami tego badania są:

• Uzyskaj samodzielnie zgłaszane dane dotyczące leczenia, objawów, stanu funkcjonalnego i jakości życia dorosłych uczestników z rzadkimi guzami OUN.
• Ocena związku między stanem zdrowia a chorobą i charakterystyką leczenia.
• Ocena samodzielnie zgłaszanych klinicznych i demograficznych czynników ryzyka u dorosłych uczestników w populacji pacjentów z rzadkim nowotworem OUN.
• Aby zbadać podatność genomową uczestników z rzadkimi guzami OUN

Uprawnienia:

Populacja dorosłych pacjentów z rzadkimi nowotworami OUN w tym badaniu to uczestnicy w wieku >= 18 lat, u których zdiagnozowano jeden z 12 rzadkich nowotworów OUN, w tym:

• Nietypowy teratoidalny guz rabdoidalny (ATRT)
• Glejaki pnia mózgu i linii środkowej

• Guzy splotu naczyniówkowego

  • Rak splotu naczyniówkowego
  • Brodawczak splotu naczyniówkowego
  • Nietypowy brodawczak splotu naczyniówkowego

• wyściółczak

  • podwyściółczak
  • Wyściółczak śluzowo-brodawkowaty
  • Wyściółczak brodawkowaty
  • Wyściółczak jasnokomórkowy
  • Wyściółczak tanycytarny
  • RELA pozytywny wynik fuzji
  • Wyściółczak anaplastyczny
  • Fossa tylna A
  • Fossa tylna B

• Oponiak wysokiego stopnia

  • Chordoidalny oponiak
  • Jasnokomórkowy oponiak
  • Nietypowy oponiak
  • Oponiak brodawkowaty
  • Oponiak rabdoidalny
  • Anaplastyczny (złośliwy) oponiak
• glejaka mózgu

• rdzeniak zarodkowy

  • Sonic Hedge Hog (SHH)
  • WNT
  • Grupa 3
  • Grupa 4
• Skąpodrzewiak / Skąpodrzewiak anaplastyczny

• Nowotwory regionu szyszynki

  • Szyszyniak zarodkowy
  • szyszyniak
  • Guz miąższowy szyszynki o pośrednim zróżnicowaniu
  • Guz brodawkowaty regionu szyszynki
• Pleomorficzny ksantrogwiaździak / Anaplastyczny pleomorficzny ksantrogwiaździak
• PNET (nadnamiotowy guz embrionalny)
• Pierwotny mięsak OUN / Wtórny mięsak OUN (glejakomięsak)

Projekt:

• To badanie stanowi ciągły wysiłek mający na celu systematyczną ocenę wyników w dużej grupie uczestników z tymi rzadkimi nowotworami. Dostarczy opisowych danych, które można wykorzystać do zaprojektowania dalszych badań oceniających interwencje związane ze zidentyfikowanymi problemami związanymi ze zdrowiem i jakością życia dla tej populacji uczestników.
• Uczestnicy zostaną zaproszeni do udziału za pośrednictwem reklamy na stronie internetowej Fundacji CERN (wyściółczak), informacji na stronie internetowej Oddziału Neuro-Onkologii i innych zidentyfikowanych witrynach rzeczniczych i w mediach społecznościowych, a także poprzez bezpośrednią korespondencję pocztową do tych, którzy już uczestniczyli w projektach EO.
• Celem dodania Ankiety Ryzyka Rzadkich Guzów OUN jest wdrożenie ankiety mającej na celu dalszą ocenę uczestników EO pod kątem kilku znanych i podejrzewanych czynników ryzyka rzadkich guzów OUN oraz uzyskanie DNA linii zarodkowej w celu zbadania podatności genomu na tę chorobę.
• Zainteresowani uczestnicy wypełnią formularz zgłoszeniowy, który zostanie wysłany do koordynatora badania. Po złożeniu wniosku koordynator badania prześle uczestnikowi formularz zgody i ustali termin wyrażenia zgody na odległość, jeśli jest zainteresowany.
• Po uzyskaniu zgody koordynator badania prześle uczestnikom instrukcje i unikalny link, za pomocą którego uzyskają dostęp do ankiety i ją wypełnią.
• Po zakończeniu ankiet koordynator badania prześle uczestnikowi e-mail z prośbą o dokumentację medyczną, aby pomóc nam zebrać więcej informacji zdrowotnych związanych z opieką nad rozpoznaniem rzadkiego guza OUN.
• Po zakończeniu ankiet uczestnik otrzyma pocztą zestaw do pobrania śliny w celu oznaczenia DNA linii zarodkowej.