Vzácné výsledky a riziko nádorů CNS

Pozadí:

Vzácné rakoviny jsou definovány jako ty s

Dalším důsledkem relativní vzácnosti těchto nádorů CNS jsou také omezené studie k hodnocení rizikových faktorů pro výskyt těchto vzácných nádorů CNS nebo predikce klinického průběhu těchto vzácných nádorů CNS. Vzácné nádory CNS, stejně jako jiné rakoviny, se vyskytují, když dochází ke změnám v genech, které řídí způsob růstu a dělení buněk, často v důsledku vystavení jiným rizikovým faktorům životního prostředí. Zkoumání genetických změn u osob se vzácnými nádory CNS nám tedy umožní začít chápat, jaké změny jsou spojeny konkrétně s těmito nádory. K dnešnímu dni jsou tito účastníci často zahrnuti jako součást větších kohort, které zahrnují jiné typy mozkových nádorů. Nyní chápeme, že i mezi gliomy se rizikové faktory liší. Proto je identifikace rizikových faktorů specificky spojených se vzácnými nádory CNS zásadní pro primární prevenci a včasnou detekci. Tyto znalosti by vědcům a lékařům umožnily tyto změny případně skrínovat nebo se zaměřit na geny nebo procesy, které řídí, pro léčebné účely.

Cíle:

Primární cíle této studie jsou:

• Získejte vlastní údaje o léčbě, symptomech, funkčním stavu a kvalitě života dospělých účastníků se vzácnými nádory CNS.
• Vyhodnotit vztah mezi zdravotním stavem a onemocněním a charakteristikami léčby.
• Vyhodnotit klinické a demografické rizikové faktory u dospělých účastníků v populaci účastníků se vzácným nádorem CNS.
• Prozkoumat genomovou náchylnost u účastníků se vzácnými nádory CNS

Způsobilost:

Dospělou populaci vzácných nádorů CNS pro tuto studii tvoří účastníci ve věku >= 18 let, kteří se sami identifikují jako diagnostikovaní s jedním z 12 vzácných nádorů CNS, včetně:

• Atypický teratoidní rhabdoidní tumor (ATRT)
• Gliomy mozkového kmene a střední linie

• Nádory choroidálního plexu

  • Karcinom choroidního plexu
  • Papilom choroidního plexu
  • Atypický papilom choroidálního plexu

• Ependymom

  • Subependymom
  • Myxopapilární ependymom
  • Papilární ependymom
  • Jasnobuněčný ependymom
  • Tanycytický ependymom
  • RELA fúzně pozitivní
  • Anaplastický ependymom
  • Zadní Fossa A
  • Zadní Fossa B

• Meningeom vysokého stupně

  • Chordoidní meningiom
  • Jasnobuněčný meningiom
  • Atypický meningiom
  • Papilární meningiom
  • Rhabdoidní meningiom
  • Anaplastický (maligní) meningiom
• Gliomatosis cerebri

• Meduloblastom

  • Sonic Hedge Hog (SHH)
  • WNT
  • Skupina 3
  • Skupina 4
• Oligodendrogliom / Anaplastický oligodendrogliom

• Nádory šišinky

  • Pineoblastom
  • Pineocytom
  • Nádor pineálního parenchymu střední diferenciace
  • Papilární nádor v oblasti šišinky
• Pleomorfní xantroastrocytom / Anaplastický pleomorfní xantroastrocytom
• PNET (supratentoriální embryonální nádor)
• Primární sarkom CNS / Sekundární sarkom CNS (gliosarkom)

Design:

• Tato studie představuje pokračující snahu o systematické hodnocení výsledků u velké skupiny účastníků s těmito vzácnými nádory. Poskytne popisná data, která lze použít k navrhování dalších studií hodnotících intervence související s identifikovanými problémy souvisejícími se zdravím a kvalitou života pro tuto populaci účastníků.
• Účastníci budou vyzváni k účasti prostřednictvím inzerátu na webových stránkách nadace CERN (ependymoma), informací na webových stránkách Neuro-onkologické pobočky a dalších identifikovaných webových stránkách pro advokacii a sociálních médií a přímého zasílání poštou těm, kteří se již zúčastnili projektů EO.
• Cílem přidání Průzkumu rizika vzácných nádorů CNS je zavést průzkum k dalšímu hodnocení účastníků EO na několik známých a podezřelých rizikových faktorů vzácných nádorů CNS a získat zárodečnou DNA k prozkoumání genomové náchylnosti k onemocnění.
• Zájemci vyplní přihlášku, která bude zaslána koordinátorovi studie. Po odeslání pak koordinátor studie zašle účastníkovi formulář souhlasu a v případě zájmu naplánuje čas pro vzdálený souhlas.
• Jakmile je získán souhlas, koordinátor studie zašle účastníkovi pokyny a jedinečný odkaz, který použije pro přístup a dokončení průzkumu (průzkumů).
• Jakmile budou průzkumy dokončeny, koordinátor studie zašle účastníkovi e-mailem žádost o lékařské záznamy, které nám pomohou shromáždit více zdravotních informací souvisejících s péčí o diagnózu vzácných nádorů CNS.
• Po dokončení průzkumu (průzkumů) bude účastníkovi zaslána sada pro odběr slin pro zárodečnou DNA.