Harvinaiset keskushermoston kasvaimet Tulokset & riski

Tausta:

Harvinaisilla syövillä tarkoitetaan niitä, joilla on

Näiden keskushermoston kasvainten suhteellisen harvinaisuuden lisäseuraus on myös se, että tutkimukset näiden harvinaisten keskushermostokasvaimien esiintymisen riskitekijöiden arvioimiseksi tai näiden harvinaisten keskushermostokasvaimien kliinisen kulun ennustamiseksi ovat myös rajallisia. Harvinaisia ​​keskushermoston kasvaimia, kuten muitakin syöpiä, esiintyy, kun geeneissä tapahtuu muutoksia, jotka säätelevät solujen kasvua ja jakautumista usein johtuen altistumisesta muille ympäristön riskitekijöille. Siksi geneettisten muutosten tutkiminen henkilöissä, joilla on harvinaisia ​​keskushermoston kasvaimia, antaa meille mahdollisuuden ymmärtää, mitä muutoksia näihin kasvaimiin liittyy erityisesti. Tähän mennessä nämä osallistujat on usein sisällytetty osaksi suurempia kohortteja, jotka sisältävät muun tyyppisiä aivokasvaimia. Ymmärrämme nyt, että jopa glioomien riskitekijät vaihtelevat. Siksi harvinaisiin keskushermoston kasvaimiin liittyvien riskitekijöiden tunnistaminen on ratkaisevan tärkeää primaarisen ehkäisyn ja varhaisen havaitsemisen kannalta. Tämän tiedon avulla tiedemiehet ja lääkärit voisivat lopulta seuloa nämä muutokset tai kohdistaa geeneihin tai prosesseihin, joita he hallitsevat hoitotarkoituksiin.

Tavoitteet:

Tämän tutkimuksen ensisijaiset tavoitteet ovat:

• Hanki itse ilmoittamia tietoja hoidosta, oireista, toiminnallisesta tilasta ja elämänlaadusta aikuisille osallistujille, joilla on harvinaisia ​​keskushermostokasvaimia.
• Arvioida terveydentilan ja sairauden sekä hoidon ominaisuuksien välistä suhdetta.
• Arvioida itse ilmoittamia kliinisiä ja demografisia riskitekijöitä aikuisilla osallistujilla harvinaisissa keskushermostokasvaimissa.
• Tutkia genomista herkkyyttä osallistujilla, joilla on harvinaisia ​​keskushermoston kasvaimia

Kelpoisuus:

Tämän tutkimuksen aikuisten harvinainen keskushermostokasvainpopulaatio on yli 18-vuotiaita osallistujia, jotka itse tunnistavat olevansa diagnosoitu jollain 12 harvinaisesta keskushermostokasvaimesta, mukaan lukien:

• Epätyypillinen teratoidinen rabdoidikasvain (ATRT)
• Aivorungon ja keskilinjan glioomat

• Suonipunoksen kasvaimet

  • Suonikalvon plexuskarsinooma
  • Suonikalvon plexus papillooma
  • Epätyypillinen suonikalvon papillooma

• Ependymooma

  • Subependymooma
  • Myksopapillaarinen ependymooma
  • Papillaarinen ependymooma
  • Selkeä soluependymooma
  • Tanysyyttinen ependymooma
  • RELA fuusiopositiivinen
  • Anaplastinen ependymooma
  • Takaosa Fossa A
  • Takaosa Fossa B

• Korkealaatuinen meningioma

  • Chordoid meningioma
  • Selkeäsoluinen meningioma
  • Epätyypillinen meningiooma
  • Papillaarinen meningioma
  • Rhabdoid meningioma
  • Anaplastinen (pahanlaatuinen) meningioma
• Cerebri gliomatoosi

• Medulloblastooma

  • Sonic Hedge Hog (SHH)
  • WNT
  • Ryhmä 3
  • Ryhmä 4
• Oligodendrogliooma / Anaplastinen oligodendrogliooma

• Käpylihan alue Kasvaimet

  • Pineoblastooma
  • Pineosytooma
  • Keskitasoisen erilaistumisen käpymäinen parenkymaalinen kasvain
  • Käpyrauhasen alueen papillaarinen kasvain
• Pleomorfinen ksantroastrosytooma / Anaplastinen pleomorfinen ksantroastrosytooma
• PNET (Supratentoriaalinen alkion kasvain)
• Primaarinen keskushermoston sarkooma / sekundaarinen keskushermoston sarkooma (gliosarkooma)

Design:

• Tämä tutkimus edustaa jatkuvaa pyrkimystä arvioida systemaattisesti tuloksia suuressa ryhmässä osallistujia, joilla on näitä harvinaisia ​​kasvaimia. Se tarjoaa kuvailevaa tietoa, jota voidaan käyttää suunnittelemaan lisätutkimuksia, joissa arvioidaan interventioita, jotka liittyvät tunnistettuihin terveyteen ja elämänlaatuun liittyviin ongelmiin tälle osallistujajoukolle.
• Osallistujat kutsutaan osallistumaan CERN-säätiön verkkosivuilla olevan mainoksen (ependimoma) kautta, Neuro-Oncology Branchin verkkosivuilla ja muilla tunnistetuilla edunvalvonta- ja sosiaalisen median sivustoilla sekä suorapostituksella niille, jotka ovat jo osallistuneet EO-projekteihin.
• Harvinaisten keskushermostokasvaimien riskitutkimuksen lisäämisen tavoitteena on toteuttaa tutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida EO:n osallistujia edelleen useiden harvinaisten keskushermoston kasvainten tunnettujen ja epäiltyjen riskitekijöiden varalta ja saada ituradan DNA:ta genomisen alttiuden selvittämiseksi taudille.
• Kiinnostuneet osallistujat täyttävät ilmoittautumislomakkeen, joka lähetetään opintokoordinaattorille. Kun tutkimuskoordinaattori on lähetetty, hän lähettää osallistujalle suostumuslomakkeen ja varaa ajan etäsuostumukselle, jos hän on kiinnostunut.
• Kun suostumus on saatu, tutkimuksen koordinaattori lähettää osallistujalle ohjeet ja ainutlaatuisen linkin, jota he käyttävät kyselyyn/kyselyihin pääsemiseen ja niiden täyttämiseen.
• Kun kyselyt on suoritettu, tutkimuksen koordinaattori lähettää osallistujalle sähköpostitse pyynnön saada potilastietoja, jotta voimme kerätä lisää terveyteen liittyviä tietoja heidän harvinaisen keskushermostokasvaimen diagnoosin hoitoon liittyen.
• Kun kysely(t) on suoritettu, osallistujalle lähetetään paketti syljen keräämiseksi ituradan DNA:ta varten.