희귀 CNS 종양 결과 및 위험

배경:

희귀 암은 다음과 같은 암으로 정의됩니다.

이러한 CNS 종양의 상대적 희소성의 추가적인 결과, 이러한 드문 CNS 종양의 발생에 대한 위험 인자를 평가하거나 이러한 드문 CNS 종양의 임상 경과를 예측하는 연구도 제한적입니다. 다른 암과 마찬가지로 희귀 CNS 종양은 다른 환경적 위험 요인에 노출된 결과로 세포가 성장하고 분열하는 방식을 제어하는 ​​유전자에 변화가 있을 때 발생합니다. 따라서 희귀 CNS 종양이 있는 사람의 유전적 변화를 탐구하면 이러한 종양과 특별히 관련된 변화가 무엇인지 이해할 수 있습니다. 현재까지 이러한 참가자는 종종 다른 유형의 뇌종양을 포함하는 더 큰 코호트의 일부로 포함됩니다. 이제 우리는 신경아교종 사이에서도 위험 요인이 다르다는 것을 이해합니다. 따라서 희귀 CNS 종양과 특별히 관련된 위험 요소를 식별하는 것이 일차 예방 및 조기 발견에 중요합니다. 이 지식을 통해 과학자와 의사는 궁극적으로 이러한 변화를 선별하거나 치료 목적으로 제어하는 ​​유전자 또는 프로세스를 표적으로 삼을 수 있습니다.

목표:

이 연구의 주요 목적은 다음과 같습니다.

• 희귀 CNS 종양이 있는 성인 참가자의 치료, 증상, 기능 상태 및 삶의 질에 대한 자가 보고 데이터를 얻습니다.
• 건강 상태와 질병 및 치료 특성 간의 관계를 평가합니다.
• 희귀 CNS 종양 참가자 모집단의 성인 참가자에서 자가 보고된 임상 및 인구통계학적 위험 인자를 평가합니다.
• 희귀 CNS 종양이 있는 참가자의 게놈 감수성을 탐색하기 위해

적임:

이 연구의 성인 희귀 CNS 종양 모집단은 다음을 포함하여 12개의 희귀 CNS 종양 중 하나로 진단된 것으로 자가 식별되는 18세 이상의 참가자입니다.

• 비정형 기형 횡문근 종양(ATRT)
• 뇌간 및 정중선 신경아교종

• 맥락총 종양

  • 맥락총 암종
  • 맥락총 유두종
  • 비정형 맥락총 유두종

• 뇌실막종

  • 뇌하종
  • 점액유두상피세포종
  • 유두 상의 세포종
  • 명확한 세포 상의종
  • 타낭세포 상의세포종
  • RELA 융합 양성
  • 역형성 상의세포종
  • 후오와 A
  • 후방와 B

• 고급 수막종

  • 척색 수막종
  • 명확한 세포 수막종
  • 비정형 수막종
  • 유두 수막종
  • 횡문근 수막종
  • 역형성(악성) 수막종
• 뇌교종증

• 수모세포종

  • 소닉 헤지혹(SHH)
  • WNT
  • 그룹 3
  • 그룹 4
• 핍지교종/역형성 핍지교종

• 송과체 부위 종양

  • 송과체종
  • 송과체종
  • 중간 분화의 송과체 실질 종양
  • 송과체 부위의 유두종양
• 다형성 황색성상세포종 / 역형성 다형성 황색성상세포종
• PNET(천막위배아종양)
• 원발성 CNS 육종 / 이차성 CNS 육종(교육종)

설계:

• 이 연구는 이러한 희귀 종양을 가진 많은 참가자 그룹의 결과를 체계적으로 평가하기 위한 지속적인 노력을 나타냅니다. 이 참가자 모집단에 대해 확인된 건강 및 삶의 질 관련 문제와 관련된 중재를 평가하는 추가 연구를 설계하는 데 사용할 수 있는 설명 데이터를 제공합니다.
• 참가자는 CERN 재단 웹사이트(상세포종)의 광고, 신경종양학 분과 웹사이트 및 기타 확인된 옹호 및 소셜 미디어 사이트의 정보, EO 프로젝트에 이미 참여한 사람들에게 DM을 통해 참여하도록 초대됩니다.
• 희귀 CNS 종양 위험 설문 조사를 추가하는 목표는 희귀 CNS 종양에 대한 몇 가지 알려지거나 의심되는 위험 요소에 대해 EO 참가자를 추가로 평가하고 질병에 대한 게놈 감수성을 조사하기 위해 생식계열 DNA를 얻기 위한 설문 조사를 구현하는 것입니다.
• 관심 있는 참가자는 연구 코디네이터에게 보낼 등록 양식을 작성합니다. 일단 제출되면 연구 코디네이터는 참가자에게 동의서를 보내고 관심이 있는 경우 원격 동의 시간을 예약합니다.
• 동의를 얻으면 연구 코디네이터는 참가자 지침과 설문 조사에 액세스하고 완료하는 데 사용할 고유 링크를 보냅니다.
• 설문 조사가 완료되면 연구 코디네이터는 희귀 CNS 종양 진단 관리와 관련된 더 많은 건강 정보를 수집하는 데 도움이 되는 의료 기록 요청을 참가자에게 이메일로 보냅니다.
• 설문 조사가 완료되면 참가자는 생식계열 DNA에 대한 타액 수집 키트를 우편으로 받게 됩니다.