Sjeldne CNS-svulster Utfall og risiko

Bakgrunn:

Sjeldne kreftformer er definert som de med

En ytterligere konsekvens av den relative sjeldenheten til disse CNS-svulstene, studier for å evaluere risikofaktorer for forekomsten av disse sjeldne CNS-svulstene eller forutsi det kliniske forløpet til disse sjeldne CNS-svulstene er også begrenset. Sjeldne CNS-svulster som andre kreftformer, oppstår når det er endringer i gener som kontrollerer måten celler vokser og deler seg ofte som følge av eksponering for andre miljørisikofaktorer. Derfor vil å utforske genetiske endringer hos personer med sjeldne CNS-svulster tillate oss å begynne å forstå hvilke endringer som er assosiert spesifikt med disse svulstene. Til dags dato er disse deltakerne ofte inkludert som en del av større kohorter som inkluderer andre typer hjernesvulster. Vi forstår nå at selv blant gliomer er risikofaktorene forskjellige. Derfor er identifisering av risikofaktorer spesifikt assosiert med sjeldne CNS-svulster avgjørende for primær forebygging og tidlig oppdagelse. Denne kunnskapen ville tillate forskere og leger å etter hvert screene for disse endringene eller målrette mot genene eller prosessene de kontrollerer for behandlingsformål.

Mål:

Hovedmålene med denne studien er å:

• Innhent selvrapporterte data om behandling, symptomer, funksjonsstatus og livskvalitet for voksne deltakere med sjeldne CNS-svulster.
• Å evaluere sammenhengen mellom helsetilstand og sykdoms- og behandlingsegenskaper.
• For å evaluere selvrapporterte kliniske og demografiske risikofaktorer hos voksne deltakere i den sjeldne CNS-tumordeltakerpopulasjonen.
• Å utforske genomisk følsomhet hos deltakere med sjeldne CNS-svulster

Kvalifisering:

Den voksne sjeldne CNS-tumorpopulasjonen for denne studien er deltakere >= 18 år som selv identifiserer seg som diagnostisert med en av 12 sjeldne CNS-svulster, inkludert:

• Atypisk teratoid rhabdoid tumor (ATRT)
• Hjernestammen og midtlinjegliomer

• Choroid plexus svulster

  • Choroid plexus karsinom
  • Choroid plexus papilloma
  • Atypisk choroid plexus papilloma

• Ependymom

  • Subependymom
  • Myxopapillært ependymom
  • Papillært ependymom
  • Klarcellet ependymom
  • Tnycytisk ependymom
  • RELA fusjonspositiv
  • Anaplastisk ependymom
  • Bakre Fossa A
  • Bakre Fossa B

• Høygradig meningeom

  • Chordoid meningeom
  • Klarcellet meningeom
  • Atypisk meningeom
  • Papillær meningeom
  • Rhabdoid meningeom
  • Anaplastisk (malignt) meningeom
• Gliomatosis cerebri

• Medulloblastom

  • Sonic Hedge Hog (SHH)
  • WNT
  • Gruppe 3
  • Gruppe 4
• Oligodendrogliom / Anaplastisk oligodendrogliom

• Pinealregionen Tumorer

  • Pineoblastom
  • Pineocytom
  • Pineal parenkymal svulst av mellomliggende differensiering
  • Papillær svulst i pinealregionen
• Pleomorft xantroastrocytom / Anaplastisk pleomorft xantroastrocytom
• PNET (supratentoriell embryonal svulst)
• Primært CNS-sarkom / Sekundært CNS-sarkom (Gliosarcoma)

Design:

• Denne studien representerer en pågående innsats for å systematisk evaluere utfall hos en stor gruppe deltakere med disse sjeldne svulstene. Det vil gi beskrivende data som kan brukes til å designe videre studier som evaluerer intervensjoner relatert til identifiserte helse- og livskvalitetsrelaterte problemer for denne deltakerpopulasjonen.
• Deltakerne vil bli invitert til å delta gjennom en annonse på CERN Foundation-nettstedet (ependymoma), informasjon på nettstedet til Neuro-Oncology Branch og andre identifiserte advocacy- og sosiale medier-sider og direktereklame til de som allerede har deltatt i EO-prosjektene.
• Målet med å legge til Rare CNS tumors Risk Survey er å implementere en undersøkelse for ytterligere å evaluere deltakere i EO for flere kjente og mistenkte risikofaktorer for sjeldne CNS-svulster, og å skaffe kimlinje-DNA for å undersøke genomisk mottakelighet for sykdommen.
• Interesserte deltakere fyller ut et påmeldingsskjema som sendes til studiekoordinator. Når det er sendt inn, vil studiekoordinatoren sende deltakeren et samtykkeskjema og planlegge et tidspunkt for fjernsamtykke hvis interessert.
• Når samtykke er innhentet, vil studiekoordinatoren sende deltakerinstruksjonene og en unik lenke som de vil bruke for å få tilgang til og fullføre undersøkelsen(e).
• Når undersøkelsene er fullført, vil studiekoordinatoren sende en e-post til deltakeren med en forespørsel om medisinske journaler for å hjelpe oss med å samle inn mer helseinformasjon relatert til omsorg for deres sjeldne CNS-svulstdiagnose.
• Når undersøkelsen(e) er fullført, vil deltakeren få tilsendt et sett for å samle spytt for kimlinje-DNA.