Esiti e rischio di tumori rari del sistema nervoso centrale

Sfondo:

I tumori rari sono definiti come quelli con

Un'ulteriore conseguenza della relativa rarità di questi tumori del SNC, sono limitati anche gli studi per valutare i fattori di rischio per l'insorgenza di questi rari tumori del SNC o per prevedere il decorso clinico di questi rari tumori del SNC. I tumori rari del sistema nervoso centrale, come altri tipi di cancro, si verificano quando ci sono cambiamenti nei geni che controllano il modo in cui le cellule crescono e si dividono spesso a seguito dell'esposizione ad altri fattori di rischio ambientali. Pertanto, l'esplorazione dei cambiamenti genetici nelle persone con rari tumori del SNC ci consentirà di iniziare a capire quali cambiamenti sono associati specificamente a questi tumori. Ad oggi, questi partecipanti sono spesso inclusi come parte di coorti più ampie che includono altri tipi di tumori cerebrali. Ora comprendiamo che anche tra i gliomi i fattori di rischio differiscono. Pertanto, l'identificazione dei fattori di rischio specificamente associati ai tumori rari del SNC è fondamentale per la prevenzione primaria e la diagnosi precoce. Questa conoscenza consentirebbe a scienziati e medici di esaminare alla fine questi cambiamenti o di mirare ai geni o ai processi che controllano a scopo terapeutico.

Obiettivi:

Gli obiettivi primari di questo studio sono:

• Ottenere dati auto-riportati su trattamento, sintomi, stato funzionale e qualità della vita per i partecipanti adulti con tumori rari del sistema nervoso centrale.
• Valutare la relazione tra stato di salute e caratteristiche della malattia e del trattamento.
• Valutare i fattori di rischio clinici e demografici auto-riportati nei partecipanti adulti nella popolazione di partecipanti con tumori rari del sistema nervoso centrale.
• Per esplorare la suscettibilità genomica nei partecipanti con rari tumori del sistema nervoso centrale

Eleggibilità:

La popolazione adulta di tumori rari del SNC per questo studio è composta da partecipanti >= 18 anni di età che si autoidentificano come diagnosticati con uno dei 12 tumori rari del SNC, tra cui:

• Tumore rabdoide teratoide atipico (ATRT)
• Gliomi del tronco encefalico e della linea mediana

• Tumori del plesso coroideo

  • Carcinoma del plesso coroideo
  • Papilloma del plesso coroideo
  • Papilloma del plesso coroideo atipico

• Ependimoma

  • Subependimoma
  • Ependimoma mixopapillare
  • Ependimoma papillare
  • Ependimoma a cellule chiare
  • Ependimoma tanicitico
  • RELA positivo alla fusione
  • Ependimoma anaplastico
  • Fossa posteriore A
  • Fossa posteriore B

• Meningioma di alto grado

  • Meningioma cordoide
  • Meningioma a cellule chiare
  • Meningioma atipico
  • Meningioma papillare
  • Meningioma rabdoide
  • Meningioma anaplastico (maligno).
• Gliomatosi cerebrale

• Medulloblastoma

  • Sonic Hedge Hog (SHH)
  • WNT
  • Gruppo 3
  • Gruppo 4
• Oligodendroglioma / Oligodendroglioma anaplastico

• Tumori della regione pineale

  • Pineoblastoma
  • Pineocitoma
  • Tumore parenchimale pineale di differenziazione intermedia
  • Tumore papillare della regione pineale
• Xantroastrocitoma pleomorfo / Xantroastrocitoma pleomorfo anaplastico
• PNET (tumore embrionale sopratentoriale)
• Sarcoma primario del SNC / Sarcoma secondario del SNC (Gliosarcoma)

Design:

• Questo studio rappresenta uno sforzo continuo per valutare sistematicamente i risultati in un ampio gruppo di partecipanti con questi rari tumori. Fornirà dati descrittivi che possono essere utilizzati per progettare ulteriori studi che valutino gli interventi relativi alla salute identificata e ai problemi relativi alla qualità della vita per questa popolazione partecipante.
• I partecipanti saranno invitati a partecipare tramite un annuncio sul sito Web della Fondazione CERN (ependimoma), informazioni sul sito Web del ramo di neuro-oncologia e altri siti di advocacy e social media identificati e mailing diretto a coloro che hanno già partecipato ai progetti EO.
• L'obiettivo dell'aggiunta del Rare CNS tumori Risk Survey è quello di implementare un sondaggio per valutare ulteriormente i partecipanti all'EO per diversi fattori di rischio noti e sospetti per tumori rari del SNC e per ottenere DNA germinale per interrogare la suscettibilità genomica alla malattia.
• I partecipanti interessati compileranno un modulo di iscrizione che verrà inviato al coordinatore dello studio. Una volta inviato, il coordinatore dello studio invierà quindi al partecipante un modulo di consenso e pianificherà un orario per il consenso remoto se interessati.
• Una volta ottenuto il consenso, il coordinatore dello studio invierà al partecipante le istruzioni e un link univoco che utilizzerà per accedere e completare il/i sondaggio/i.
• Una volta completati i sondaggi, il coordinatore dello studio invierà via e-mail al partecipante una richiesta di cartelle cliniche per aiutarci a raccogliere maggiori informazioni sulla salute relative alla cura per la diagnosi di tumore raro del SNC.
• Una volta completati i sondaggi, al partecipante verrà inviato un kit per raccogliere la saliva per il DNA germinale.