Seltene ZNS-Tumoren Ergebnisse und Risiken

Hintergrund:

Seltene Krebsarten sind definiert als solche mit

Als weitere Folge der relativen Seltenheit dieser ZNS-Tumoren sind Studien zur Bewertung von Risikofaktoren für das Auftreten dieser seltenen ZNS-Tumoren oder zur Vorhersage des klinischen Verlaufs dieser seltenen ZNS-Tumoren ebenfalls begrenzt. Seltene ZNS-Tumoren treten wie andere Krebsarten auf, wenn es Veränderungen an Genen gibt, die das Wachstum und die Teilung von Zellen steuern, häufig als Folge der Exposition gegenüber anderen umweltbedingten Risikofaktoren. Daher wird uns die Erforschung genetischer Veränderungen bei Personen mit seltenen ZNS-Tumoren ermöglichen, zu verstehen, welche Veränderungen speziell mit diesen Tumoren verbunden sind. Bis heute werden diese Teilnehmer oft in größere Kohorten aufgenommen, die andere Arten von Hirntumoren umfassen. Wir verstehen jetzt, dass selbst bei Gliomen die Risikofaktoren unterschiedlich sind. Daher ist die Identifizierung der Risikofaktoren, die spezifisch mit seltenen ZNS-Tumoren verbunden sind, für die Primärprävention und Früherkennung von entscheidender Bedeutung. Dieses Wissen würde es Wissenschaftlern und Ärzten ermöglichen, schließlich nach diesen Veränderungen zu suchen oder die Gene oder die Prozesse, die sie kontrollieren, zu Behandlungszwecken ins Visier zu nehmen.

Ziele:

Die Hauptziele dieser Studie sind:

• Erhalten Sie selbstberichtete Daten zu Behandlung, Symptomen, Funktionsstatus und Lebensqualität von erwachsenen Teilnehmern mit seltenen ZNS-Tumoren.
• Bewertung der Beziehung zwischen Gesundheitszustand und Krankheits- und Behandlungsmerkmalen.
• Bewertung der selbstberichteten klinischen und demografischen Risikofaktoren bei erwachsenen Teilnehmern in der Teilnehmerpopulation mit seltenen ZNS-Tumoren.
• Untersuchung der genomischen Anfälligkeit bei Teilnehmern mit seltenen ZNS-Tumoren

Teilnahmeberechtigung:

Die erwachsene Population mit seltenen ZNS-Tumoren für diese Studie sind Teilnehmer >= 18 Jahre alt, die nach eigener Aussage einen von 12 seltenen ZNS-Tumoren haben, darunter:

• Atypischer teratoider rhabdoider Tumor (ATRT)
• Hirnstamm- und Mittelliniengliome

• Tumoren des Plexus choroideus

  • Plexus choroideus Karzinom
  • Papillom des Plexus choroideus
  • Atypisches Papillom des Plexus choroideus

• Ependymom

  • Subependymom
  • Myxopapilläres Ependymom
  • Papilläres Ependymom
  • Klarzelliges Ependymom
  • Tanyzytisches Ependymom
  • RELA-Fusions-positiv
  • Anaplastisches Ependymom
  • Hintere Fossa A
  • Hintere Fossa B

• Hochgradiges Meningiom

  • Aderhautmeningiom
  • Klarzelliges Meningiom
  • Atypisches Meningeom
  • Papilläres Meningeom
  • Rhabdoides Meningiom
  • Anaplastisches (bösartiges) Meningiom
• Gliomatose cerebri

• Medulloblastom

  • Sonic Hedge Hog (SHH)
  • WNT
  • Gruppe 3
  • Gruppe 4
• Oligodendrogliom / Anaplastisches Oligodendrogliom

• Zirbeldrüsenregion Tumoren

  • Pineoblastom
  • Pineozytom
  • Parenchymtumor der Zirbeldrüse mit intermediärer Differenzierung
  • Papillärer Tumor der Zirbeldrüse
• Pleomorphes Xanthroastrozytom / Anaplastisches pleomorphes Xanthroastrozytom
• PNET (supratentorialer embryonaler Tumor)
• Primäres ZNS-Sarkom / Sekundäres ZNS-Sarkom (Gliosarkom)

Design:

• Diese Studie stellt eine fortlaufende Anstrengung dar, die Ergebnisse bei einer großen Gruppe von Teilnehmern mit diesen seltenen Tumoren systematisch zu bewerten. Es wird beschreibende Daten liefern, die verwendet werden können, um weitere Studien zur Bewertung von Interventionen im Zusammenhang mit identifizierten Gesundheits- und Lebensqualitätsproblemen für diese Teilnehmerpopulation zu entwerfen.
• Die Teilnehmer werden durch eine Anzeige auf der Website der CERN Foundation (Ependymom), Informationen auf der Website der Neuro-Onkologie-Zweigstelle und anderen identifizierten Interessenvertretungs- und Social-Media-Websites sowie durch Direktmailing an diejenigen, die bereits an den EO-Projekten teilgenommen haben, zur Teilnahme eingeladen.
• Das Ziel der Hinzufügung der Risikoumfrage zu seltenen ZNS-Tumoren besteht darin, eine Umfrage durchzuführen, um die Teilnehmer der EO weiter auf mehrere bekannte und vermutete Risikofaktoren für seltene ZNS-Tumoren zu bewerten und Keimbahn-DNA zu erhalten, um die genomische Anfälligkeit für die Krankheit abzufragen.
• Interessierte Teilnehmer füllen ein Anmeldeformular aus, das an den Studienkoordinator gesendet wird. Nach der Einreichung sendet der Studienkoordinator dem Teilnehmer ein Einwilligungsformular und vereinbart bei Interesse einen Zeitpunkt für die Ferneinwilligung.
• Sobald die Zustimmung eingeholt wurde, sendet der Studienkoordinator den Teilnehmern Anweisungen und einen eindeutigen Link, den sie verwenden, um auf die Umfrage(n) zuzugreifen und diese auszufüllen.
• Sobald die Umfragen abgeschlossen sind, sendet der Studienkoordinator dem Teilnehmer per E-Mail eine Anfrage nach Krankenakten, um uns dabei zu helfen, weitere Gesundheitsinformationen im Zusammenhang mit der Behandlung seiner seltenen ZNS-Tumordiagnose zu sammeln.
• Sobald die Umfrage(n) abgeschlossen sind, erhält der Teilnehmer ein Kit zur Sammlung von Speichel für Keimbahn-DNA.