Zeldzame CZS-tumoren Uitkomsten en risico's

Achtergrond:

Zeldzame kankers worden gedefinieerd als die met

Een bijkomend gevolg van de relatieve zeldzaamheid van deze CZS-tumoren, studies om risicofactoren voor het optreden van deze zeldzame CZS-tumoren te evalueren of het klinisch beloop van deze zeldzame CZS-tumoren te voorspellen, zijn ook beperkt. Zeldzame CZS-tumoren komen net als andere vormen van kanker voor wanneer er veranderingen zijn in genen die de manier bepalen waarop cellen groeien en delen, vaak als gevolg van blootstelling aan andere omgevingsrisicofactoren. Daarom zal het onderzoeken van genetische veranderingen bij personen met zeldzame CZS-tumoren ons in staat stellen te begrijpen welke veranderingen specifiek verband houden met deze tumoren. Tot op heden worden deze deelnemers vaak opgenomen als onderdeel van grotere cohorten die andere soorten hersentumoren omvatten. We begrijpen nu dat zelfs bij gliomen de risicofactoren verschillen. Daarom is het identificeren van de risicofactoren die specifiek geassocieerd zijn met zeldzame CZS-tumoren van cruciaal belang voor primaire preventie en vroege opsporing. Deze kennis zou wetenschappers en artsen in staat stellen om uiteindelijk op deze veranderingen te screenen of zich te richten op de genen of de processen die ze controleren voor behandelingsdoeleinden.

Doelstellingen:

De primaire doelstellingen van deze studie zijn:

• Verkrijg zelfgerapporteerde gegevens over behandeling, symptomen, functionele status en kwaliteit van leven voor volwassen deelnemers met zeldzame CZS-tumoren.
• De relatie tussen gezondheidstoestand en ziekte- en behandelingskenmerken evalueren.
• Evalueren van zelfgerapporteerde klinische en demografische risicofactoren bij volwassen deelnemers in de zeldzame CZS-tumordeelnemerspopulatie.
• Genomische gevoeligheid onderzoeken bij deelnemers met zeldzame CZS-tumoren

Geschiktheid:

De volwassen zeldzame CZS-tumorpopulatie voor deze studie bestaat uit deelnemers >= 18 jaar die zichzelf identificeren als zijnde gediagnosticeerd met een van de 12 zeldzame CZS-tumoren, waaronder:

• Atypische teratoïde rhabdoïde tumor (ATRT)
• Hersenstam- en middellijngliomen

• Choroid plexus tumoren

  • Choroïde plexus carcinoom
  • Choroïde plexus papilloma
  • Atypische choroïde plexus papilloma

• Ependymoom

  • Subependymoom
  • Myxopapillair ependymoom
  • Papillair ependymoom
  • Heldercellig ependymoom
  • Tanycytisch ependymoom
  • RELA fusie-positief
  • Anaplastisch ependymoom
  • Achterste Fossa A
  • Achterste Fossa B

• Hooggradig meningeoom

  • Chordoïd meningeoom
  • Heldercellig meningeoom
  • Atypisch meningeoom
  • Papillair meningeoom
  • Rhabdoïd meningeoom
  • Anaplastisch (kwaadaardig) meningeoom
• Gliomatose cerebri

• medulloblastoom

  • Sonic Hedge Hog (SHH)
  • WNT
  • Groep 3
  • Groep 4
• Oligodendroglioom / Anaplastisch oligodendroglioom

• Pijnappelregio Tumoren

  • Pineoblastoom
  • Pineocytoom
  • Pijnappelparenchymale tumor van intermediaire differentiatie
  • Papillaire tumor van de pijnappelklier
• Pleomorf xanthroastrocytoom / Anaplastisch pleomorf xanthroastrocytoom
• PNET (supratentoriële embryonale tumor)
• Primair CZS-sarcoom / Secundair CZS-sarcoom (Gliosarcoom)

Ontwerp:

• Deze studie vertegenwoordigt een voortdurende inspanning om de resultaten systematisch te evalueren in een grote groep deelnemers met deze zeldzame tumoren. Het zal beschrijvende gegevens opleveren die kunnen worden gebruikt om verdere onderzoeken op te zetten ter evaluatie van interventies met betrekking tot geïdentificeerde gezondheid en kwaliteit van leven gerelateerde problemen voor deze deelnemerspopulatie.
• Deelnemers worden uitgenodigd om deel te nemen via een advertentie op de CERN Foundation-website (ependymoma), informatie op de Neuro-Oncology Branch-website en andere geïdentificeerde belangenbehartigings- en sociale-mediasites en direct mailing naar degenen die al hebben deelgenomen aan de EO-projecten.
• Het doel van het toevoegen van de zeldzame CZS-tumoren Risico-enquête is om een ​​enquête uit te voeren om deelnemers aan de EO verder te evalueren op verschillende bekende en vermoedelijke risicofactoren voor zeldzame CZS-tumoren en om kiemlijn-DNA te verkrijgen om de genomische gevoeligheid voor de ziekte te ondervragen.
• Geïnteresseerde deelnemers vullen een inschrijfformulier in dat naar de studiecoördinator wordt gestuurd. Na indiening stuurt de studiecoördinator de deelnemer een toestemmingsformulier en plant hij een tijdstip voor toestemming op afstand, indien geïnteresseerd.
• Zodra toestemming is verkregen, stuurt de studiecoördinator de deelnemer instructies en een unieke link die hij zal gebruiken om de enquête(s) te openen en in te vullen.
• Zodra de enquêtes zijn voltooid, stuurt de studiecoördinator de deelnemer per e-mail een verzoek om medische dossiers om ons te helpen meer gezondheidsinformatie te verzamelen met betrekking tot de zorg voor de diagnose van een zeldzame CZS-tumor.
• Zodra de enquête(s) zijn voltooid, krijgt de deelnemer een kit toegestuurd om speeksel te verzamelen voor kiembaan-DNA.