Sällsynta CNS-tumörer Utfall &Risk

Bakgrund:

Sällsynta cancerformer definieras som de med

En ytterligare konsekvens av den relativa sällsyntheten av dessa CNS-tumörer, studier för att utvärdera riskfaktorer för förekomsten av dessa sällsynta CNS-tumörer eller förutsäga det kliniska förloppet av dessa sällsynta CNS-tumörer är också begränsade. Sällsynta CNS-tumörer som andra cancerformer uppstår när det finns förändringar i gener som styr hur celler växer och delar sig ofta som ett resultat av exponering för andra miljöriskfaktorer. Att utforska genetiska förändringar hos personer med sällsynta CNS-tumörer kommer därför att göra det möjligt för oss att börja förstå vilka förändringar som är associerade specifikt med dessa tumörer. Hittills ingår dessa deltagare ofta som en del av större kohorter som inkluderar andra typer av hjärntumörer. Vi förstår nu att även bland gliom skiljer sig riskfaktorerna åt. Därför är det avgörande att identifiera de riskfaktorer som är specifikt associerade med sällsynta CNS-tumörer för primär prevention och tidig upptäckt. Denna kunskap skulle göra det möjligt för forskare och läkare att så småningom screena för dessa förändringar eller rikta in sig på generna eller de processer de kontrollerar för behandlingsändamål.

Mål:

De primära målen för denna studie är att:

• Skaffa självrapporterade data om behandling, symtom, funktionell status och livskvalitet för vuxna deltagare med sällsynta CNS-tumörer.
• Att utvärdera sambandet mellan hälsotillstånd och sjukdoms- och behandlingsegenskaper.
• Att utvärdera självrapporterade kliniska och demografiska riskfaktorer hos vuxna deltagare i den sällsynta CNS-tumördeltagarepopulationen.
• Att utforska genomisk känslighet hos deltagare med sällsynta CNS-tumörer

Behörighet:

Den vuxna sällsynta CNS-tumörpopulationen för denna studie är deltagare >= 18 år som själv identifierar sig med en av 12 sällsynta CNS-tumörer, inklusive:

• Atypisk teratoid rhabdoidtumör (ATRT)
• Hjärnstam och mittlinjegliom

• Choroid plexus tumörer

  • Choroid plexus karcinom
  • Choroid plexus papillom
  • Atypisk choroid plexus papillom

• Ependymom

  • Subependymom
  • Myxopapillärt ependymom
  • Papillärt ependymom
  • Klarcells-ependymom
  • Tnycytiskt ependymom
  • RELA fusionspositiv
  • Anaplastiskt ependymom
  • Posterior Fossa A
  • Posterior Fossa B

• Höggradig meningiom

  • Chordoid meningiom
  • Clear cell meningiom
  • Atypiskt meningiom
  • Papillär meningiom
  • Rabdoida meningiom
  • Anaplastiskt (malignt) meningiom
• Gliomatosis cerebri

• Medulloblastom

  • Sonic Hedge Hog (SHH)
  • WNT
  • Grupp 3
  • Grupp 4
• Oligodendrogliom / Anaplastiskt oligodendrogliom

• Pineal regionen Tumörer

  • Pineoblastom
  • Pineocytom
  • Pineal parenkymal tumör av intermediär differentiering
  • Papillär tumör i tallkottkottsregionen
• Pleomorft xantroastrocytom / Anaplastiskt pleomorft xantroastrocytom
• PNET (supratentoriell embryonal tumör)
• Primärt CNS-sarkom / Sekundärt CNS-sarkom (Gliosarkom)

Design:

• Denna studie representerar ett pågående arbete för att systematiskt utvärdera resultat hos en stor grupp deltagare med dessa sällsynta tumörer. Den kommer att tillhandahålla beskrivande data som kan användas för att utforma ytterligare studier som utvärderar interventioner relaterade till identifierade hälso- och livskvalitetsrelaterade problem för denna deltagare.
• Deltagarna kommer att bjudas in att delta genom en annons på CERN Foundations webbplats (ependymoma), information på Neuro-Oncology Branch-webbplatsen och andra identifierade advocacy- och sociala mediasajter och direktutskick till dem som redan har deltagit i EO-projekten.
• Målet med att lägga till Risk Survey för sällsynta CNS-tumörer är att genomföra en undersökning för att ytterligare utvärdera deltagare i EO för flera kända och misstänkta riskfaktorer för sällsynta CNS-tumörer och att erhålla könscells-DNA för att undersöka genomisk känslighet för sjukdomen.
• Intresserade deltagare fyller i ett anmälningsformulär som skickas till studiekoordinatorn. När studien har skickats in kommer studiekoordinatorn att skicka ett samtyckesformulär till deltagaren och schemalägga en tid för fjärrsamtycke om intresse finns.
• När samtycke har erhållits kommer studiekoordinatorn att skicka deltagarinstruktioner och en unik länk som de kommer att använda för att komma åt och fylla i undersökningen/enkäterna.
• När undersökningarna är klara kommer studiekoordinatorn att maila deltagaren en begäran om journaler för att hjälpa oss att samla in mer hälsoinformation relaterad till vården för deras sällsynta CNS-tumördiagnos.
• När undersökningen/undersökningarna är klara kommer deltagaren att skickas ett kit för att samla in saliv för könscellers DNA.