罕见的 CNS 肿瘤结果和风险
2026年5月28日 更新者：National Cancer Institute (NCI)
探索罕见中枢神经系统肿瘤患者的结局和风险
背景：
脑和脊柱的原发性肿瘤是那些起源于脑或脊柱的肿瘤。 这些肿瘤很少见，占
目的：收集健康和基因数据以了解与罕见中枢神经系统肿瘤相关的变化，最终筛选这些变化或靶向治疗中的基因。
资格：自认为被诊断患有 12 种罕见中枢神经系统肿瘤之一的 18 岁成人参与者（项目符号），包括： 非典型畸胎样横纹肌样瘤 (ATRT)；脑干和中线神经胶质瘤；脉络丛肿瘤；室管膜瘤；高级脑膜瘤；脑胶质瘤病；髓母细胞瘤;少突胶质细胞瘤/间变性少突胶质细胞瘤；松果体区肿瘤；多形性黄色星形细胞瘤/间变性多形性黄色星形细胞瘤； PNET（幕上胚胎性肿瘤）；原发性中枢神经系统肉瘤/继发性中枢神经系统肉瘤（胶质肉瘤）。
设计：（注册商标）将通过 CERN 基金会网站（室管膜瘤）上的广告、神经肿瘤科网站和其他确定的宣传和社交媒体网站上的信息以及直接邮寄给已经参与的人的信息，邀请参与者参与EO 项目。 （注册商标）
- 有兴趣的参与者将填写一份登记表，该登记表将发送给研究协调员。
- 然后，协调员将向参与者发送同意书并安排电话同意的时间。
- 参与者将完成罕见的 CNS 肿瘤结果调查，并在完成后完成罕见的 CNS 肿瘤风险调查。
（注册商标）
- 结果调查的问题将包括治疗史、症状、社会和临床信息，大约需要 25-35 分钟。 风险调查将涵盖他们的人口统计信息、个人病史、家族病史和环境暴露。 这大约需要 52 分钟。
- 有身体问题的参与者可以在调查和表格方面得到帮助。
- 调查完成后，将向参与者邮寄一个工具包，用于收集唾液以获取种系 DNA。 参与者将用预付信封将样品寄给研究团队
- 如果样品不够，将联系参与者提供额外的样品。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
背景：
罕见癌症被定义为那些
这些 CNS 肿瘤相对罕见的另一个结果是，评估这些罕见 CNS 肿瘤发生的危险因素或预测这些罕见 CNS 肿瘤的临床过程的研究也很有限。 罕见的中枢神经系统肿瘤与其他癌症一样，发生在控制细胞生长和分裂方式的基因因暴露于其他环境风险因素而发生变化时。 因此，探索罕见中枢神经系统肿瘤患者的遗传变化将使我们能够开始了解哪些变化与这些肿瘤特别相关。 迄今为止，这些参与者通常被纳入更大的队列，其中包括其他类型的脑肿瘤。 我们现在了解到，即使在神经胶质瘤中，危险因素也不同。 因此，确定与罕见中枢神经系统肿瘤特异性相关的危险因素对于一级预防和早期检测至关重要。 这些知识将使科学家和医生最终能够筛选这些变化或针对基因或他们控制的过程进行治疗。
目标：
本研究的主要目标是：
- 获得关于患有罕见中枢神经系统肿瘤的成年参与者的治疗、症状、功能状态和生活质量的自我报告数据。
- 评估健康状况与疾病和治疗特征之间的关系。
- 评估罕见 CNS 肿瘤参与者人群中成人参与者自我报告的临床和人口统计学风险因素。
- 探索罕见中枢神经系统肿瘤参与者的基因组易感性
合格：
本研究的成人罕见中枢神经系统肿瘤人群是年龄 >= 18 岁且自认为被诊断患有 12 种罕见中枢神经系统肿瘤之一的参与者，包括：
- 非典型畸胎样横纹肌样瘤 (ATRT)
- 脑干和中线胶质瘤
脉络丛肿瘤
- 脉络丛癌
- 脉络丛乳头状瘤
- 非典型脉络丛乳头状瘤
室管膜瘤
- 室管膜下瘤
- 黏液乳头状室管膜瘤
- 乳头状室管膜瘤
- 透明细胞室管膜瘤
- 单细胞室管膜瘤
- RELA融合阳性
- 间变性室管膜瘤
- 后颅窝A
- 后颅窝 B
高级别脑膜瘤
- 脉络膜脑膜瘤
- 透明细胞脑膜瘤
- 非典型脑膜瘤
- 乳头状脑膜瘤
- 横纹肌样脑膜瘤
- 间变性（恶性）脑膜瘤
- 脑胶质瘤病
髓母细胞瘤
- 音速刺猬 (SHH)
- WNT
- 第 3 组
- 第 4 组
- 少突胶质细胞瘤/间变性少突胶质细胞瘤
松果体区肿瘤
- 松果体母细胞瘤
- 胞形细胞瘤
- 中分化松果体实质瘤
- 松果体区乳头状瘤
- 多形性黄色星形细胞瘤/间变性多形性黄色星形细胞瘤
- PNET（幕上胚胎性肿瘤）
- 原发性中枢神经系统肉瘤/继发性中枢神经系统肉瘤（胶质肉瘤）
设计：
- 这项研究代表了一项持续的努力，旨在系统地评估一大批患有这些罕见肿瘤的参与者的结果。 它将提供描述性数据，可用于设计进一步的研究，评估与该参与者人群已确定的健康和生活质量相关问题相关的干预措施。
- 将通过 CERN 基金会网站 (ependymoma) 上的广告、神经肿瘤科网站和其他确定的宣传和社交媒体网站上的信息以及直接邮寄给已经参与 EO 项目的人来邀请参与者参与。
- 添加罕见中枢神经系统肿瘤风险调查的目的是实施一项调查，以进一步评估 EO 参与者的几种已知和疑似罕见中枢神经系统肿瘤风险因素，并获得种系 DNA 以询问基因组对该疾病的易感性。
- 有兴趣的参与者将填写一份登记表，该登记表将发送给研究协调员。 提交后，研究协调员将向参与者发送一份同意书，并安排远程同意的时间（如果有兴趣）。
- 一旦获得同意，研究协调员将向参与者发送说明和他们将用来访问和完成调查的唯一链接。
- 调查完成后，研究协调员将通过电子邮件向参与者发送医疗记录请求，以帮助我们收集更多与他们的罕见中枢神经系统肿瘤诊断护理相关的健康信息。
- 调查完成后，将向参与者邮寄一个工具包，用于收集唾液以获取种系 DNA。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
326
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Cancer Institute (NCI)/ Neuro-Oncology Branch
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
将通过室管膜瘤协作研究网络 (CERN)、神经肿瘤科网站和其他倡导组织网站、邮件列表和社交媒体网站上的信息征集参与者。@@@
描述
- 纳入标准：
符合以下标准的罕见 CNS 肿瘤参与者将被邀请参加该研究：
- 罕见中枢神经系统肿瘤的诊断，（非典型畸胎样横纹肌样瘤 (ATRT)；脑干和中线神经胶质瘤；脉络丛肿瘤；室管膜瘤；高级脑膜瘤；脑胶质瘤病；成神经管细胞瘤；少突胶质细胞瘤/间变性少突胶质细胞瘤；松果体区肿瘤；多形性黄色星形细胞瘤/间变性多形性黄色星形细胞瘤；PNET（幕上胚胎性肿瘤）；原发性 CNS 肉瘤/继发性 CNS 肉瘤（胶质肉瘤）或参与者报告的
- 能够说、写和读英语，因为问卷仅提供英语版本。
- 参与者理解的能力和签署书面知情同意书的意愿。
排除标准：见纳入标准
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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1/患有罕见 CNS 诊断的患者
罕见中枢神经系统肿瘤的诊断
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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患有罕见中枢神经系统肿瘤的成年参与者自我报告的健康状况与疾病和治疗特征之间的关系以及临床和人口统计学风险因素；与人群基因组易感性的关系...
大体时间：完成学业
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获取患有罕见 CNS 肿瘤的成年参与者的治疗、症状、功能状态和生活质量的自我报告数据，以评估健康状况与疾病和治疗特征之间的关系。
评估罕见中枢神经系统肿瘤参与者人群中成人参与者自我报告的临床和人口统计学风险因素。
探索罕见中枢神经系统肿瘤参与者的基因组易感性。
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完成学业
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Tito R Mendoza, Ph.D.、National Cancer Institute (NCI)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Armstrong TS, Vera-Bolanos E, Gilbert MR. Clinical course of adult patients with ependymoma: results of the Adult Ependymoma Outcomes Project. Cancer. 2011 Nov 15;117(22):5133-41. doi: 10.1002/cncr.26181. Epub 2011 Apr 28.
- Walbert T, Mendoza TR, Vera-Bolanos E, Acquaye A, Gilbert MR, Armstrong TS. Symptoms and socio-economic impact of ependymoma on adult patients: results of the Adult Ependymoma Outcomes Project 2. J Neurooncol. 2015 Jan;121(2):341-8. doi: 10.1007/s11060-014-1638-4. Epub 2014 Oct 31.
- Acquaye AA, Vera E, Gilbert MR, Armstrong TS. Clinical presentation and outcomes for adult ependymoma patients. Cancer. 2017 Feb 1;123(3):494-501. doi: 10.1002/cncr.30355. Epub 2016 Sep 28.
- McIver BA, Davis TS, Reinhart K, Vera E, Acquaye-Mallory A, Choi A, Kunst T, Johnson M, Grajkowska E, Miller H, Reyes J, Gilbert MR, Armstrong TS, Wright ML. Evaluating Clinical and Sociodemographic Risk for Symptom Burden Associated Interference With Daily Functioning in the Primary Brain Tumor Patient Population. Cancer Med. 2025 Mar;14(5):e70682. doi: 10.1002/cam4.70682.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年8月21日
初级完成 (实际的)
2025年5月6日
研究完成 (实际的)
2025年5月6日
研究注册日期
首次提交
2017年8月15日
首先提交符合 QC 标准的
2017年8月15日
首次发布 (实际的)
2017年8月16日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月28日
最后验证
2025年12月2日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 999917141
- 17-C-N141
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
.病历中记录的所有 IPD 将根据要求与校内调查人员共享。
此外，所有大规模基因组测序数据都将与 dbGaP 的订阅者共享。
IPD 共享时间框架
临床数据在研究期间和无限期可用。@@@@@@Genomic
只要数据库处于活动状态，一旦根据协议 GDS 计划上传基因组数据，数据就可用。
@@@@@@所有收集的 IPD 将在主要分析发布后可用。
IPD 共享访问标准
临床数据将通过订阅 BTRIS 并在研究 PI 的许可下提供。
@@@@@@基因组数据可通过 dbGaP 向数据保管人提出请求。
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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