Tumores del SNC raros Resultados y riesgo

Antecedentes:

Los cánceres raros se definen como aquellos con

Una consecuencia adicional de la rareza relativa de estos tumores del SNC, los estudios para evaluar los factores de riesgo para la aparición de estos tumores del SNC raros o para predecir el curso clínico de estos tumores del SNC raros también son limitados. Los tumores raros del SNC, como otros tipos de cáncer, ocurren cuando hay cambios en los genes que controlan la forma en que las células crecen y se dividen, a menudo como resultado de la exposición a otros factores de riesgo ambientales. Por lo tanto, explorar los cambios genéticos en personas con tumores raros del SNC nos permitirá comenzar a comprender qué cambios están asociados específicamente con estos tumores. Hasta la fecha, estos participantes a menudo se incluyen como parte de cohortes más grandes que incluyen otros tipos de tumores cerebrales. Ahora entendemos que incluso entre los gliomas, los factores de riesgo difieren. Por lo tanto, la identificación de los factores de riesgo asociados específicamente con los tumores del SNC raros es fundamental para la prevención primaria y la detección temprana. Este conocimiento permitiría a los científicos y médicos eventualmente detectar estos cambios o apuntar a los genes o los procesos que controlan para fines de tratamiento.

Objetivos:

Los objetivos principales de este estudio son:

• Obtenga datos autoinformados sobre el tratamiento, los síntomas, el estado funcional y la calidad de vida de participantes adultos con tumores raros del SNC.
• Evaluar la relación entre el estado de salud y las características de la enfermedad y el tratamiento.
• Evaluar los factores de riesgo clínicos y demográficos autoinformados en participantes adultos en la población de participantes con tumores del SNC raros.
• Explorar la susceptibilidad genómica en participantes con tumores raros del SNC

Elegibilidad:

La población de tumores del SNC raros en adultos para este estudio son participantes >= 18 años de edad que se autoidentifican como diagnosticados con uno de los 12 tumores del SNC raros, que incluyen:

• Tumor rabdoide teratoide atípico (ATRT)
• Gliomas de línea media y de tronco encefálico

• Tumores del plexo coroideo

  • Carcinoma de plexo coroideo
  • Papiloma del plexo coroideo
  • Papiloma de plexo coroideo atípico

• ependimoma

  • subependimoma
  • Ependimoma mixopapilar
  • Ependimoma papilar
  • Ependimoma de células claras
  • Ependimoma tanicítico
  • RELA fusión positiva
  • Ependimoma anaplásico
  • Fosa posterior A
  • Fosa posterior B

• Meningioma de alto grado

  • Meningioma cordoideo
  • Meningioma de células claras
  • Meningioma atípico
  • Meningioma papilar
  • meningioma rabdoide
  • Meningioma anaplásico (maligno)
• Gliomatosis cerebral

• meduloblastoma

  • Erizo sónico (SHH)
  • WNT
  • Grupo 3
  • Grupo 4
• Oligodendroglioma / Oligodendroglioma anaplásico

• Tumores de la región pineal

  • pineoblastoma
  • Pineocitoma
  • Tumor del parénquima pineal de diferenciación intermedia
  • Tumor papilar de la región pineal
• Xantroastrocitoma pleomórfico / Xantroastrocitoma pleomórfico anaplásico
• PNET (tumor embrionario supratentorial)
• Sarcoma del SNC primario/sarcoma del SNC secundario (gliosarcoma)

Diseño:

• Este estudio representa un esfuerzo continuo para evaluar sistemáticamente los resultados en un gran grupo de participantes con estos tumores raros. Proporcionará datos descriptivos que se pueden usar para diseñar estudios adicionales que evalúen intervenciones relacionadas con problemas identificados relacionados con la salud y la calidad de vida para esta población de participantes.
• Se invitará a los participantes a participar a través de un anuncio en el sitio web de la Fundación CERN (ependimoma), información en el sitio web de la Rama de Neurooncología y otros sitios de promoción y redes sociales identificados, y correo directo a aquellos que ya han participado en los proyectos de EO.
• El objetivo de agregar la Encuesta de riesgo de tumores raros del SNC es implementar una encuesta para evaluar más a fondo a los participantes en la EO en cuanto a varios factores de riesgo conocidos y sospechosos de tumores raros del SNC y obtener ADN de línea germinal para interrogar la susceptibilidad genómica a la enfermedad.
• Los participantes interesados ​​completarán un formulario de inscripción que será enviado al coordinador del estudio. Una vez enviado, el coordinador del estudio enviará al participante un formulario de consentimiento y programará un horario para el consentimiento remoto si está interesado.
• Una vez obtenido el consentimiento, el coordinador del estudio enviará instrucciones a los participantes y un enlace único que utilizarán para acceder y completar la(s) encuesta(s).
• Una vez que se completen las encuestas, el coordinador del estudio enviará por correo electrónico al participante una solicitud de registros médicos para ayudarnos a recopilar más información de salud relacionada con la atención para su diagnóstico de tumor raro del SNC.
• Una vez que se completen las encuestas, se le enviará por correo al participante un kit para recolectar saliva para el ADN de la línea germinal.