Редкие опухоли ЦНС, исходы и риск

Задний план:

К редким видам рака относятся те, у которых

Дополнительным следствием относительной редкости этих опухолей ЦНС являются ограниченные исследования по оценке факторов риска возникновения этих редких опухолей ЦНС или прогнозированию клинического течения этих редких опухолей ЦНС. Редкие опухоли ЦНС, как и другие виды рака, возникают, когда происходят изменения в генах, которые контролируют рост и деление клеток, часто в результате воздействия других факторов риска окружающей среды. Поэтому изучение генетических изменений у лиц с редкими опухолями ЦНС позволит нам начать понимать, какие изменения связаны именно с этими опухолями. На сегодняшний день этих участников часто включают в состав более крупных когорт, включающих другие типы опухолей головного мозга. Теперь мы понимаем, что даже среди глиом факторы риска различаются. Таким образом, выявление факторов риска, конкретно связанных с редкими опухолями ЦНС, имеет решающее значение для первичной профилактики и раннего выявления. Это знание позволит ученым и врачам в конечном итоге выявить эти изменения или нацелить гены или процессы, которые они контролируют, в целях лечения.

Цели:

Основные цели этого исследования заключаются в том, чтобы:

• Получите данные о лечении, симптомах, функциональном состоянии и качестве жизни взрослых участников с редкими опухолями ЦНС.
• Оценить взаимосвязь между состоянием здоровья и заболеванием и особенностями лечения.
• Оценить клинические и демографические факторы риска, о которых сообщают сами пациенты, у взрослых участников в популяции участников с редкими опухолями ЦНС.
• Изучить геномную восприимчивость у участников с редкими опухолями ЦНС.

Право на участие:

Взрослая популяция с редкими опухолями ЦНС для этого исследования включает участников в возрасте >= 18 лет, которые самостоятельно идентифицируют себя с диагнозом одной из 12 редких опухолей ЦНС, в том числе:

• Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль (ATRT)
• Глиомы ствола и средней линии головного мозга

• Опухоли сосудистого сплетения

  • Карцинома сосудистого сплетения
  • Папиллома сосудистого сплетения
  • Атипичная папиллома сосудистого сплетения

• Эпендимома

  • субэпендимома
  • Миксопапиллярная эпендимома
  • Папиллярная эпендимома
  • Светлоклеточная эпендимома
  • Таницитарная эпендимома
  • RELA fusion-положительный
  • Анапластическая эпендимома
  • Задняя ямка А
  • Задняя ямка B

• Менингиома высокой степени злокачественности

  • Хордоидная менингиома
  • Светлоклеточная менингиома
  • Атипичная менингиома
  • Папиллярная менингиома
  • Рабдоидная менингиома
  • Анапластическая (злокачественная) менингиома
• Глиоматоз головного мозга

• медуллобластома

  • Соник Хедж Хог (SHH)
  • WNT
  • Группа 3
  • Группа 4
• Олигодендроглиома / Анапластическая олигодендроглиома

• Опухоли шишковидной железы

  • Пинеобластома
  • Пинеоцитома
  • Пинеальная паренхиматозная опухоль промежуточной дифференцировки
  • Папиллярная опухоль шишковидной области
• Плеоморфная ксантроастроцитома / Анапластическая плеоморфная ксантроастроцитома
• ПНЭО (супратенториальная эмбриональная опухоль)
• Первичная саркома ЦНС / Вторичная саркома ЦНС (глиосаркома)

Дизайн:

• Это исследование представляет собой продолжающуюся попытку систематической оценки результатов в большой группе участников с этими редкими опухолями. Он предоставит описательные данные, которые можно использовать для разработки дальнейших исследований по оценке вмешательств, связанных с выявленными проблемами, связанными со здоровьем и качеством жизни, для этой группы участников.
• Участникам будет предложено принять участие через рекламу на веб-сайте Фонда ЦЕРН (эпендимома), информацию на веб-сайте отделения нейроонкологии и других известных сайтах по защите интересов и социальных сетях, а также через прямую почтовую рассылку тем, кто уже участвовал в проектах ЭО.
• Целью добавления опроса о рисках редких опухолей ЦНС является проведение опроса для дальнейшей оценки участников ЭО на наличие нескольких известных и подозреваемых факторов риска редких опухолей ЦНС, а также получение ДНК зародышевой линии для изучения геномной предрасположенности к заболеванию.
• Заинтересованные участники заполнят регистрационную форму, которая будет отправлена ​​координатору исследования. После отправки координатор исследования затем отправит участнику форму согласия и назначит время для удаленного согласия, если оно заинтересовано.
• После получения согласия координатор исследования отправит участникам инструкции и уникальную ссылку, которую они будут использовать для доступа и завершения опроса(ов).
• После того, как опросы будут завершены, координатор исследования отправит участнику электронное письмо с запросом на медицинские записи, чтобы помочь нам собрать больше медицинской информации, связанной с лечением их диагноза «Редкая опухоль ЦНС».
• После завершения опроса участнику будет отправлен набор для сбора слюны на ДНК зародышевой линии.