Sjældne CNS-tumorer Udfald og risiko

Baggrund:

Sjældne kræftformer defineres som dem med

En yderligere konsekvens af den relative sjældenhed af disse CNS-tumorer, undersøgelser til evaluering af risikofaktorer for forekomsten af ​​disse sjældne CNS-tumorer eller forudsigelse af det kliniske forløb af disse sjældne CNS-tumorer er også begrænset. Sjældne CNS-tumorer som andre kræftformer opstår, når der er ændringer i gener, der styrer den måde, celler vokser og deler sig, ofte som følge af eksponering for andre miljømæssige risikofaktorer. Derfor vil udforskning af genetiske ændringer hos personer med sjældne CNS-tumorer give os mulighed for at begynde at forstå, hvilke ændringer der specifikt er forbundet med disse tumorer. Til dato er disse deltagere ofte inkluderet som en del af større kohorter, som omfatter andre typer hjernetumorer. Vi forstår nu, at selv blandt gliomer er risikofaktorerne forskellige. Derfor er det afgørende for primær forebyggelse og tidlig påvisning at identificere de risikofaktorer, der specifikt er forbundet med sjældne CNS-tumorer. Denne viden ville gøre det muligt for videnskabsmænd og læger til sidst at screene for disse ændringer eller målrette mod generne eller de processer, de kontrollerer til behandlingsformål.

Mål:

De primære mål med denne undersøgelse er at:

• Indhent selvrapporterede data om behandling, symptomer, funktionel status og livskvalitet for voksne deltagere med sjældne CNS-tumorer.
• At evaluere sammenhængen mellem sundhedstilstand og sygdoms- og behandlingsegenskaber.
• At evaluere selvrapporterede kliniske og demografiske risikofaktorer hos voksne deltagere i den sjældne CNS-tumordeltagerpopulation.
• At udforske genomisk modtagelighed hos deltagere med sjældne CNS-tumorer

Berettigelse:

Den voksne sjældne CNS-tumorpopulation for denne undersøgelse er deltagere >= 18 år, som selv identificerer sig som værende diagnosticeret med en af ​​12 sjældne CNS-tumorer, herunder:

• Atypisk teratoid rhabdoid tumor (ATRT)
• Hjernestam og midtlinjegliomer

• Choroid plexus tumorer

  • Choroid plexus carcinom
  • Choroid plexus papilloma
  • Atypisk choroid plexus papilloma

• Ependymom

  • Subependymom
  • Myxopapillært ependymom
  • Papillært ependymom
  • Klarcellet ependymom
  • Tnycytisk ependymom
  • RELA fusionspositiv
  • Anaplastisk ependymom
  • Posterior Fossa A
  • Posterior Fossa B

• Høj grad af meningeom

  • Chordoid meningiom
  • Klarcellet meningiom
  • Atypisk meningeom
  • Papillær meningiom
  • Rhabdoid meningiom
  • Anaplastisk (malignt) meningeom
• Gliomatosis cerebri

• Medulloblastom

  • Sonic Hedge Hog (SHH)
  • WNT
  • Gruppe 3
  • Gruppe 4
• Oligodendrogliom / Anaplastisk oligodendrogliom

• Pineal region Tumorer

  • Pineoblastom
  • Pineocytom
  • Pineal parenkymal tumor af mellemliggende differentiering
  • Papillær tumor i pinealregionen
• Pleomorphic xanthroastrocytoma / Anaplastisk pleomorphic xanthroastrocytoma
• PNET (supratentorial embryonal tumor)
• Primær CNS sarkom / Sekundær CNS sarkom (Gliosarcoma)

Design:

• Denne undersøgelse repræsenterer en igangværende indsats for systematisk at evaluere resultater i en stor gruppe af deltagere med disse sjældne tumorer. Det vil give beskrivende data, som kan bruges til at designe yderligere undersøgelser, der evaluerer interventioner relateret til identificerede sundheds- og livskvalitetsrelaterede problemer for denne deltagerpopulation.
• Deltagerne vil blive inviteret til at deltage gennem en annonce på CERN Foundation-webstedet (ependymoma), information på Neuro-Oncology Branch-webstedet og andre identificerede fortalervirksomheder og sociale medier og direkte mail til dem, der allerede har deltaget i EO-projekterne.
• Målet med at tilføje Risk Survey for sjældne CNS-tumorer er at implementere en undersøgelse for yderligere at evaluere deltagere i EO for adskillige kendte og formodede risikofaktorer for sjældne CNS-tumorer og at opnå kimlinje-DNA for at undersøge genomisk modtagelighed for sygdommen.
• Interesserede deltagere udfylder en tilmeldingsformular, der sendes til studiekoordinatoren. Når den er indsendt, sender studiekoordinatoren deltageren en samtykkeerklæring og planlægger et tidspunkt for fjernsamtykke, hvis det er interesseret.
• Når samtykke er opnået, sender undersøgelseskoordinatoren deltagerinstruktioner og et unikt link, som de vil bruge til at få adgang til og gennemføre undersøgelsen/undersøgelserne.
• Når undersøgelserne er afsluttet, vil studiekoordinatoren e-maile deltageren med en anmodning om lægejournaler for at hjælpe os med at indsamle flere helbredsoplysninger relateret til pleje af deres sjældne CNS-tumordiagnose.
• Når undersøgelsen/undersøgelserne er afsluttet, vil deltageren få tilsendt et sæt til at indsamle spyt til kimlinje-DNA.