Résultats et risque des tumeurs rares du SNC

Arrière plan:

Les cancers rares sont définis comme ceux avec

Conséquence supplémentaire de la relative rareté de ces tumeurs du SNC, les études évaluant les facteurs de risque de survenue de ces tumeurs rares du SNC ou prédisant l'évolution clinique de ces tumeurs rares du SNC sont également limitées. Les tumeurs rares du SNC, comme d'autres cancers, surviennent lorsque des modifications sont apportées aux gènes qui contrôlent la croissance et la division des cellules, souvent à la suite d'une exposition à d'autres facteurs de risque environnementaux. Par conséquent, l'exploration des changements génétiques chez les personnes atteintes de tumeurs rares du SNC nous permettra de commencer à comprendre quels changements sont spécifiquement associés à ces tumeurs. À ce jour, ces participants sont souvent inclus dans des cohortes plus importantes qui incluent d'autres types de tumeurs cérébrales. Nous comprenons maintenant que même parmi les gliomes, les facteurs de risque diffèrent. Par conséquent, l'identification des facteurs de risque spécifiquement associés aux tumeurs rares du SNC est essentielle pour la prévention primaire et la détection précoce. Ces connaissances permettraient aux scientifiques et aux médecins de dépister éventuellement ces changements ou de cibler les gènes ou les processus qu'ils contrôlent à des fins thérapeutiques.

Objectifs:

Les principaux objectifs de cette étude sont de :

• Obtenir des données autodéclarées sur le traitement, les symptômes, l'état fonctionnel et la qualité de vie des participants adultes atteints de tumeurs rares du SNC.
• Évaluer la relation entre l'état de santé et les caractéristiques de la maladie et du traitement.
• Évaluer les facteurs de risque cliniques et démographiques autodéclarés chez les participants adultes de la population de participants atteints de tumeurs rares du SNC.
• Explorer la susceptibilité génomique chez les participants atteints de tumeurs rares du SNC

Admissibilité:

La population adulte de tumeurs rares du SNC pour cette étude est composée de participants >= 18 ans qui s'identifient comme ayant reçu un diagnostic de l'une des 12 tumeurs rares du SNC, notamment :

• Tumeur rhabdoïde tératoïde atypique (ATRT)
• Gliomes du tronc cérébral et de la ligne médiane

• Tumeurs du plexus choroïde

  • Carcinome du plexus choroïde
  • Papillome du plexus choroïde
  • Papillome atypique du plexus choroïde

• Épendymome

  • Sous-épendymome
  • Épendymome myxopapillaire
  • Épendymome papillaire
  • Épendymome à cellules claires
  • Épendymome tanycytaire
  • RELA fusion-positif
  • Épendymome anaplasique
  • Fosse postérieure A
  • Fosse postérieure B

• Méningiome de haut grade

  • Méningiome chordoïde
  • Méningiome à cellules claires
  • Méningiome atypique
  • Méningiome papillaire
  • Méningiome rhabdoïde
  • Méningiome anaplasique (malin)
• Gliomatose cérébrale

• Médulloblastome

  • Sonic Hedge Hog (SHH)
  • WNT
  • Groupe 3
  • Groupe 4
• Oligodendrogliome / Oligodendrogliome anaplasique

• Tumeurs de la région pinéale

  • Pinéoblastome
  • Pinéocytome
  • Tumeur parenchymateuse pinéale de différenciation intermédiaire
  • Tumeur papillaire de la région pinéale
• Xanthroastrocytome pléomorphe / Xanthroastrocytome pléomorphe anaplasique
• PNET (tumeur embryonnaire supratentorielle)
• Sarcome primaire du SNC / Sarcome secondaire du SNC (gliosarcome)

Concevoir:

• Cette étude représente un effort continu pour évaluer systématiquement les résultats dans un grand groupe de participants atteints de ces tumeurs rares. Il fournira des données descriptives qui pourront être utilisées pour concevoir d'autres études évaluant les interventions liées aux problèmes de santé et de qualité de vie identifiés pour cette population de participants.
• Les participants seront invités à participer par le biais d'une annonce sur le site Web de la Fondation du CERN (épendymome), d'informations sur le site Web de la Branche de neuro-oncologie et d'autres sites de plaidoyer et de médias sociaux identifiés et par publipostage à ceux qui ont déjà participé aux projets EO.
• L'ajout de l'enquête sur les risques de tumeurs rares du SNC a pour objectif de mettre en œuvre une enquête pour évaluer davantage les participants à l'OE pour plusieurs facteurs de risque connus et suspectés de tumeurs rares du SNC et d'obtenir de l'ADN germinal pour interroger la susceptibilité génomique à la maladie.
• Les participants intéressés rempliront un formulaire d'inscription qui sera envoyé au coordinateur de l'étude. Une fois soumis, le coordinateur de l'étude enverra ensuite au participant un formulaire de consentement et planifiera un moment pour le consentement à distance si vous êtes intéressé.
• Une fois le consentement obtenu, le coordinateur de l'étude enverra aux participants des instructions et un lien unique qu'ils utiliseront pour accéder et compléter le(s) sondage(s).
• Une fois les enquêtes terminées, le coordinateur de l'étude enverra par e-mail au participant une demande de dossiers médicaux pour nous aider à collecter plus d'informations sur la santé liées aux soins pour leur diagnostic de tumeur rare du SNC.
• Une fois le(s) sondage(s) terminé(s), le participant recevra par la poste un kit pour recueillir la salive pour l'ADN germinal.