Resultados e risco de tumores raros do SNC

Fundo:

Os cânceres raros são definidos como aqueles com

Uma consequência adicional da relativa raridade desses tumores do SNC, estudos para avaliar fatores de risco para a ocorrência desses tumores raros do SNC ou prever o curso clínico desses tumores raros do SNC também são limitados. Tumores raros do SNC, como outros tipos de câncer, ocorrem quando há alterações nos genes que controlam a forma como as células crescem e se dividem, muitas vezes como resultado da exposição a outros fatores de risco ambientais. Portanto, explorar as alterações genéticas em pessoas com tumores raros do SNC nos permitirá começar a entender quais alterações estão associadas especificamente a esses tumores. Até o momento, esses participantes são frequentemente incluídos como parte de coortes maiores que incluem outros tipos de tumores cerebrais. Agora entendemos que mesmo entre os gliomas, os fatores de risco diferem. Portanto, identificar os fatores de risco especificamente associados a tumores raros do SNC é fundamental para a prevenção primária e detecção precoce. Esse conhecimento permitiria aos cientistas e médicos rastrear essas mudanças ou direcionar os genes ou os processos que eles controlam para fins de tratamento.

Objetivos.

Os objetivos primordiais deste estudo são:

• Obtenha dados auto-relatados sobre tratamento, sintomas, estado funcional e qualidade de vida para participantes adultos com tumores raros do SNC.
• Avaliar a relação entre o estado de saúde e as características da doença e do tratamento.
• Avaliar fatores de risco clínicos e demográficos auto-relatados em participantes adultos na população de participantes com tumores raros do SNC.
• Explorar a suscetibilidade genômica em participantes com tumores raros do SNC

Elegibilidade:

A população adulta de tumores raros do SNC para este estudo são participantes >= 18 anos de idade que se identificam como tendo sido diagnosticados com um dos 12 tumores raros do SNC, incluindo:

• Tumor rabdóide teratóide atípico (ATRT)
• Gliomas do tronco cerebral e da linha média

• Tumores do plexo coróide

  • Carcinoma do plexo coróide
  • Papiloma do plexo coróide
  • Papiloma atípico do plexo coróide

• Ependimoma

  • Subependimoma
  • Ependimoma mixopapilar
  • Ependimoma papilar
  • Ependimoma de células claras
  • Ependimoma tanicítico
  • RELA fusão positiva
  • Ependimoma anaplásico
  • Fossa posterior A
  • Fossa Posterior B

• meningioma de alto grau

  • meningioma cordoide
  • Meningioma de células claras
  • meningioma atípico
  • Meningioma papilar
  • Meningioma rabdóide
  • Meningioma anaplásico (maligno)
• Gliomatose cerebral

• Meduloblastoma

  • Sonic Hedge Hog (SHH)
  • WNT
  • Grupo 3
  • Grupo 4
• Oligodendroglioma / Oligodendroglioma anaplásico

• Tumores da região da pineal

  • pineoblastoma
  • pineocitoma
  • Tumor do parênquima pineal de diferenciação intermediária
  • Tumor papilar da região da pineal
• Xantroastrocitoma pleomórfico / Xantroastrocitoma pleomórfico anaplásico
• PNET (tumor embrionário supratentorial)
• Sarcoma Primário do SNC / Sarcoma Secundário do SNC (Gliossarcoma)

Projeto:

• Este estudo representa um esforço contínuo para avaliar sistematicamente os resultados em um grande grupo de participantes com esses tumores raros. Ele fornecerá dados descritivos que podem ser usados ​​para projetar estudos adicionais avaliando intervenções relacionadas a questões relacionadas à saúde e qualidade de vida identificadas para esta população participante.
• Os participantes serão convidados a participar por meio de um anúncio no site da CERN Foundation (ependymoma), informações no site do Neuro-Oncology Branch e outros sites de mídia social e de defesa identificados e mala direta para aqueles que já participaram dos projetos de EO.
• O objetivo de adicionar o Rare CNS tumors Risk Survey é implementar uma pesquisa para avaliar ainda mais os participantes no EO para vários fatores de risco conhecidos e suspeitos para tumores raros do SNC e obter DNA germinativo para interrogar a suscetibilidade genômica à doença.
• Os participantes interessados ​​preencherão uma ficha de inscrição que será enviada ao coordenador do estudo. Uma vez enviado, o coordenador do estudo enviará ao participante um formulário de consentimento e agendará um horário para consentimento remoto, se houver interesse.
• Uma vez obtido o consentimento, o coordenador do estudo enviará ao participante as instruções e um link exclusivo que ele usará para acessar e preencher a(s) pesquisa(s).
• Depois que as pesquisas forem concluídas, o coordenador do estudo enviará um e-mail ao participante com uma solicitação de registros médicos para nos ajudar a coletar mais informações de saúde relacionadas ao tratamento de seu diagnóstico de tumor raro do SNC.
• Assim que a(s) pesquisa(s) estiver(em) concluída(s), o participante receberá um kit pelo correio para coletar saliva para DNA germinativo.