Ritka központi idegrendszeri daganatok kimenetele és kockázata

Háttér:

A ritka rákos megbetegedések a következők:

Ezen központi idegrendszeri daganatok viszonylagos ritkaságának további következménye, hogy ezen ritka központi idegrendszeri daganatok előfordulásának kockázati tényezőinek értékelésére vagy e ritka központi idegrendszeri daganatok klinikai lefolyásának előrejelzésére irányuló vizsgálatok szintén korlátozottak. Ritka központi idegrendszeri daganatok, mint más rákos megbetegedések, akkor fordulnak elő, amikor a sejtek növekedését és osztódását szabályozó gének megváltoznak, gyakran más környezeti kockázati tényezők hatására. Ezért a ritka központi idegrendszeri daganatokban szenvedő személyek genetikai változásainak feltárása lehetővé teszi számunkra, hogy megértsük, milyen változások kapcsolódnak kifejezetten ezekhez a daganatokhoz. A mai napig ezek a résztvevők gyakran olyan nagyobb csoportok részeként szerepelnek, amelyek más típusú agydaganatokat is magukban foglalnak. Ma már tudjuk, hogy a kockázati tényezők még a gliomák között is különböznek. Ezért a ritka központi idegrendszeri daganatokhoz specifikusan kapcsolódó kockázati tényezők azonosítása kritikus fontosságú az elsődleges megelőzés és a korai felismerés szempontjából. Ez a tudás lehetővé tenné a tudósok és orvosok számára, hogy végül kiszűrjék ezeket a változásokat, vagy célba vegyék az általuk irányított géneket vagy folyamatokat kezelési célokra.

Célok:

A tanulmány elsődleges céljai a következők:

• Szerezzen be saját jelentésű adatokat a ritka központi idegrendszeri daganatokban szenvedő felnőtt résztvevők kezeléséről, tüneteiről, funkcionális állapotáról és életminőségéről.
• Az egészségi állapot és a betegség és a kezelés jellemzői közötti kapcsolat értékelése.
• Felnőtt résztvevők saját bevallású klinikai és demográfiai kockázati tényezőinek értékelése a ritka központi idegrendszeri daganatos populációban.
• Ritka központi idegrendszeri daganatos betegek genomiális érzékenységének feltárása

Jogosultság:

Ebben a vizsgálatban a felnőtt ritka központi idegrendszeri daganatok populációja 18 év feletti résztvevőkből áll, akik önmagukban a 12 ritka központi idegrendszeri daganat egyikével diagnosztizálják őket, beleértve:

• Atípusos teratoid rhabdoid tumor (ATRT)
• Agytörzsi és középvonali gliomák

• Choroid plexus daganatok

  • Choroid plexus carcinoma
  • Choroid plexus papilloma
  • Atipikus choroid plexus papilloma

• Ependimoma

  • Szubependimoma
  • Myxopapilláris ependimoma
  • Papilláris ependimoma
  • Tiszta sejtes ependimoma
  • Tanycytás ependimoma
  • RELA fúziós pozitív
  • Anaplasztikus ependimoma
  • Utólagos Fossa A
  • Hátsó Fossa B

• Magas fokú meningioma

  • Chordoid meningioma
  • Tiszta sejtes meningioma
  • Atipikus meningioma
  • Papilláris meningioma
  • Rhabdoid meningioma
  • Anaplasztikus (rosszindulatú) meningioma
• Cerebri gliomatosis

• Medulloblasztóma

  • Sonic Hedge Hog (SHH)
  • WNT
  • 3. csoport
  • 4. csoport
• Oligodendroglioma / Anaplasztikus oligodendroglioma

• Pinealis régió Daganatok

  • Pineoblasztóma
  • Pineocytoma
  • Köztes differenciálódású tobozmirigy parenchyma tumor
  • A tobozmirigy régió papilláris daganata
• Pleomorf xanthroastrocytoma / Anaplasztikus pleomorf xanthroastrocytoma
• PNET (szupratentoriális embrionális daganat)
• Elsődleges központi idegrendszeri szarkóma / másodlagos központi idegrendszeri szarkóma (Gliosarcoma)

Tervezés:

• Ez a tanulmány folyamatos erőfeszítést jelent az eredmények szisztematikus értékelésére a résztvevők nagy csoportjában, akiknél ez a ritka daganat. Leíró adatokat fog szolgáltatni, amelyek felhasználhatók további tanulmányok megtervezéséhez, amelyek értékelik az azonosított egészséggel és életminőséggel kapcsolatos problémákkal kapcsolatos beavatkozásokat e résztvevő populáció számára.
• A résztvevőket felkérik a részvételre a CERN Alapítvány honlapján (ependimoma), a Neuro-Oncology Branch honlapján és más azonosított érdekképviseleti és közösségi oldalakon található információkon keresztül, valamint az EO-projektekben már részt vevőknek szóló levélben.
• A Ritka központi idegrendszeri daganatok kockázati felmérésének hozzáadásának célja egy felmérés végrehajtása az EO résztvevőinek további értékelésére a ritka központi idegrendszeri daganatok számos ismert és feltételezett kockázati tényezője tekintetében, valamint csíravonal DNS kinyerése a betegséggel szembeni genomi érzékenység vizsgálatához.
• Az érdeklődő résztvevők kitöltenek egy jelentkezési lapot, amelyet elküldenek a tanulmányi koordinátornak. A beküldés után a vizsgálati koordinátor elküldi a résztvevőnek egy beleegyezési űrlapot, és időpontot egyeztet a távoli beleegyezésre, ha érdeklődik.
• A beleegyezés megszerzése után a vizsgálati koordinátor elküldi a résztvevőnek az utasításokat és egy egyedi hivatkozást, amelyet a kérdőív(ek) eléréséhez és kitöltéséhez használ.
• A felmérések befejezése után a vizsgálati koordinátor e-mailben elküldi a résztvevőnek orvosi feljegyzések kérését, hogy segítsen nekünk további egészségügyi információkat gyűjteni a ritka központi idegrendszeri daganatok diagnózisának ellátásával kapcsolatban.
• A felmérés(ek) befejezése után a résztvevőnek egy készletet küldenek a csíravonal DNS-ének nyálának összegyűjtésére.