LEPR欠損症肥満の治療のためのセメラノチド

包含基準:

1. 重度の肥満表現型を付与する各対立遺伝子の機能喪失（LOF）バリアントを伴う、LEPR遺伝子の両対立遺伝子、ホモ接合体、または複合ヘテロ接合体（各対立遺伝子の異なる遺伝子変異）の遺伝的状態。
2. 対象年齢 6歳以上。 6+: ドイツ、オランダ、イギリス 12+フランス
3. 18 歳以上の成人の場合、BMI が 30 kg/m2 以上の肥満。子供または思春期の場合、体重が成長チャート評価の年齢の97パーセンタイルを超える肥満。
4. 研究参加者および/または親または保護者は、調査者と十分にコミュニケーションを取り、調査の要件を理解して遵守することができ、調査について知らされた後、書面によるインフォームドコンセント/同意を理解して署名することができます。
5. 出産の可能性のある女性参加者は、プロトコルに記載されている避妊法を使用することに同意する必要があります。 -外科的に無菌（子宮摘出術、両側卵巣摘出術、または両側卵管結紮の状態）と定義された非出産の可能性のある女性参加者 少なくとも12か月の閉経後（および閉経後の検査範囲のFSHレベルのスクリーニングで確認）、またはタナーステージVに進行しなかった、および/または初潮を達成できなかった、研究中の避妊は必要ありません。
6. 妊娠の可能性のある女性パートナーを持つ男性参加者は、研究中に性的に活発になった場合、二重障壁法に同意する必要があります。 男性患者は、研究への参加中および参加後90日間、精子を提供してはなりません。

除外基準:

1. ハーブ薬を含む減量剤の使用の有無にかかわらず、最近の集中的な（2か月以内の）食事療法および/または運動療法により、減量または体重の安定がもたらされました。 患者は、このような強力なレジメンの中止から約 1 か月後に再検討される場合があります。
2. -以前の胃バイパス手術により、ベースラインの術前体重から永続的に維持された> 10％の体重減少があり、体重が回復したという証拠はありません。 具体的には、手術が成功しなかった場合、または結果として
3. -統合失調症、双極性障害、パーソナリティ障害、またはその他の精神障害の診断および統計マニュアル（DSM-III）障害の診断 調査員は、調査のコンプライアンスを大幅に妨げると考えています。
4. -患者健康アンケート-9（PHQ-9）スコアが15以上。
5. コロンビア自殺重症度評価尺度 (C-SSRS) のタイプ 4 または 5 の自殺念慮。 自殺未遂の生涯履歴、または先月の自殺行為。
6. -極度の肥満、重大な心不全の証拠（NYHAクラス3以上）、または腫瘍性疾患のために発生した現在の重度の安定した拘束性または閉塞性肺疾患、これらが研究を妨げるほど重度である場合、および/または結果を混乱させる。 そのような患者は、含める前にスポンサーと話し合う必要があります。
7. -重大な肝疾患または肝損傷の病歴、または異常な肝臓検査の原因に関する現在の肝臓評価[異常な肝機能検査、アラニントランスアミナーゼ（ALT）、アスパラギン酸トランスアミナーゼ（AST）、アルカリホスファターゼ、または血清ビリルビン（> 2.0 x これらの検査のいずれかの正常上限 (ULN))] 非アルコール性脂肪性肝疾患 (NAFLD) 以外の病因。 したがって、診断された非アルコール性脂肪性肝炎（NASH）、肝炎の他の原因、または肝硬変の病歴を含む、NAFLD以外の根本的な病因は除外されますが、NAFLDの存在は除外されません.
8. -臨床的に重大な異常なクレアチニン、血中尿素窒素（BUN）、または尿成分（アルブミン尿など）によって示される腎機能障害の病歴または存在、またはCockcroft Gault式で定義される中等度から重度の腎機能障害 < 30 mL /分。
9. -皮膚がんまたは黒色腫の病歴または家族歴（両親または兄弟）、または眼皮膚白皮症の患者歴。
10. -メラノーマまたはプレメラノーマの皮膚病変に関連する重大な皮膚科学的所見は、資格のある皮膚科医によって実施されるスクリーニングの包括的な皮膚評価の一部として決定されます。 スクリーニング期間中に特定された懸念のある病変はすべて生検され、結果は登録前に良性であることがわかっています。 治療前の生検結果が懸念される場合は、患者を研究から除外する必要がある場合があります。
11. ボランティアは、治験責任医師の意見では、治験に参加するのに適していません。
12. -治験薬/デバイスを使用した臨床試験への参加 投与の初日から3か月以内。
13. -治験薬に対する重大な過敏症。
14. -QD注射レジメンを遵守できない。
15. 公式または裁判所の命令により施設に配置された患者、およびスポンサー、治験責任医師または治験実施施設に依存している患者。