NICUSeq: 急性期医療の新生児および乳児における標準治療と比較したヒト全ゲノム配列決定 (WGS) の臨床的有用性を評価する試験 (NICU-Seq)
2020年11月16日 更新者：Illumina, Inc.
NICUSeq: 急性期医療の新生児および乳児における標準治療と比較したヒト全ゲノム配列決定 (WGS) の臨床的有用性を評価する前向き試験
発端者における cWGS の臨床的有用性を評価するための前向き、マルチサイト、研究。
一方のグループは、血液サンプルを受け取ってから約 15 日後に cWGS と臨床レポートを受け取りますが、もう一方のグループは 60 日目まで標準治療を受け続けます。
標準治療グループは、二次および三次分析の一環として、60日目にcWGSと臨床レポートを受け取ります。
両方のグループを合計 90 日間追跡します。
調査の概要
詳細な説明
これは、各発端者における cWGS の臨床的有用性を評価するための前向き、マルチサイト、ランダム化研究です。
この研究を通して、各発端者は、サイトの臨床チームによって決定されたSOCテストを受けます。
研究への登録時に、各発端者は 15 日間の cWGS グループまたは SOC グループにランダムに割り当てられます。
SOC は、発端者がこの研究に登録されていない場合と同じまたは類似の条件下での発端者のケアの管理として定義されます。
登録された各発端者から血液サンプルが収集され、臨床検査改善修正条項 (CLIA) 認定および米国病理学会 (CAP) 認定を受けたイルミナ臨床サービス研究所 (「ICSL」) に送られます。
ICSL は、TruGenome Undiagnosed Disease Test (「TruGenome Test」) を使用して cWGS テストを実施します。
TruGenome Test cWGS の結果は、cWGS または SOC の結果によって通知された、集約された医療情報に基づいて各発端者のテスト結果を評価する主治医 (PI) または被指名者に提供されます。
研究の種類
介入
入学 (実際)
355
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Orange、California、アメリカ、92868
- Rady's/Children's Hospital of Orange County
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Missouri
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Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
- Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
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Nebraska
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Omaha、Nebraska、アメリカ、68114
- University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelpia
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、アメリカ、38103
- LeBonheur Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年～3年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
発端者の包含基準
- -生後0日から120日までの登録時の参加臨床施設の新生児集中治療室/集中治療室への現在の入院
- -客観的な臨床所見または遺伝子検査が考慮される他の表現型の欠陥に基づく、疾患の遺伝的病因の疑い
- -検査のために採取された全血の1〜1.25 mlのチューブを持つことができなければなりません
- 発端者の一方の親は、書面によるインフォームドコンセントを提供できなければなりません
- 少なくとも 1 人の生物学的親が参加に同意し、検査のために少なくとも 4 ml の全血を提供する必要があります。
除外基準:
発端者除外基準
- -疾患、障害、または表現型の欠陥の既知の非遺伝的原因
- 表現型は、未熟児の合併症によって完全に説明されます
- 13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミー、またはターナー症候群が診断の可能性があります。そのような発端者は、診断の核型が正常である場合に適格となります
- 48時間以内の輸血（各発端者は、最新の輸血から48時間後に再適格となります）
- PI は、研究が発端者の最善の利益にならないと判断した場合 (たとえば、新生児または乳児が今後 7 日以内に重度の罹患または死亡のリスクが高く、これらのリスクは代替検査によって軽減できる場合)。 その後の各発端者の登録資格は、サイト PI の裁量に委ねられています。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：トリプル
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：15日間のcWGSと標準治療
登録されたコホートは、標準治療 (SOC) を受けながら、サンプル受領から 15 日後に臨床全ゲノム配列決定 (cWGS) の結果を受け取ります。
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Clinical Whole Genome Sequencing (cWGS) は、被験者サンプルのシーケンシング、分析、解釈、および注文した医師への結果の返却で構成されます。
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介入なし：標準治療
登録されたコホートは、標準治療 (SOC) を受けながら、サンプル受領から 60 日後に臨床全ゲノム配列決定 (cWGS) の結果を受け取ります。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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15 日間の cWGS と標準治療グループの間の管理変更の違い
時間枠：60日目
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経営陣の変更は、次のドメインを使用して、各サイトで PI または被指名人によって行われた割り当てに基づいて、二者択一 (はいまたはいいえ) です。
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60日目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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診断収率
時間枠：90日
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診断率 (陽性診断数/各発端者の合計数をパーセンテージで表したもの)
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90日
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診断精度
時間枠：90日
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診断精度 (医療モニターによって分類されたテスト結果と、サイトの PI または被指名者との間の正の一致率) 退院または死亡前に返された診断の割合 |
90日
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返された遺伝子結果
時間枠：90日
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退院または死亡前に返された診断の割合
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90日
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費用
時間枠：90日
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入院治療の検査前費用
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90日
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診断までの平均時間
時間枠：90日
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(a) cWGS の結果と (b) 現在の臨床診断の比較に基づく、cWGS と SOC の間の診断にかかる平均時間 (日数)
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90日
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コホートごとの検査数をカウントすることによって評価された、注文された画像検査の量。
時間枠：90日
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臨床サービスの利用には、注文した画像検査の数が含まれます。
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90日
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cWGS満足度アンケートは、研究の終了時に臨床医と家族に提供されます。
時間枠：90日
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アンケートは、臨床医と親の観点から満足度を評価するために研究チームが開発したリカード尺度のアンケートです。
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90日
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アンケートによる臨床有用性の評価
時間枠：90日
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研究チームによって開発されたアンケートは、cWGS テストの臨床的有用性を評価します
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90日
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ICU環境からのケアセッティングの変更
時間枠：90日
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ICU 環境からのケアレベル設定の変更は、15 日間の cWGS グループと SOC グループの間で比較されます。
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90日
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診断までの時間
時間枠：90日
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診断までの時間（生存日数）
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90日
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- スタディディレクター：Ryan J. Taft, PhD、Illumina, Inc.
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年9月14日
一次修了 (実際)
2019年4月30日
研究の完了 (実際)
2020年1月13日
試験登録日
最初に提出
2017年9月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年9月19日
最初の投稿 (実際)
2017年9月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年11月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年11月16日
最終確認日
2019年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
匿名化および精選されたバリアントと限定された表現型の情報は、ClinVar に送信されます。
ClinVar は、国立バイオテクノロジー情報センター (NCBI) が主催し、学内国立衛生研究所 (NIH) の資金提供を受けている、ヒトの変異と表現型の間の関係に関するレポートの、自由にアクセスできる公開アーカイブです。
個人の健康情報 (PHI) または参加者または家族を特定する情報は提出されません。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。