NICUSeq: een proef om de klinische bruikbaarheid van Human Whole Genome Sequencing (WGS) te evalueren in vergelijking met de zorgstandaard bij pasgeborenen en baby's met acute zorg (NICU-Seq)
16 november 2020 bijgewerkt door: Illumina, Inc.
NICUSeq: een prospectief onderzoek om de klinische bruikbaarheid van Human Whole Genome Sequencing (WGS) te evalueren in vergelijking met de zorgstandaard bij pasgeborenen en baby's met acute zorg
Prospectief onderzoek op meerdere locaties om het klinische nut van cWGS bij een proband te evalueren.
De ene groep ontvangt cWGS en een klinisch rapport ongeveer 15 dagen nadat de bloedmonsters zijn ontvangen, terwijl de andere groep tot dag 60 standaardzorg blijft ontvangen.
De zorgstandaardgroep ontvangt cWGS en een klinisch rapport op dag 60 als onderdeel van secundaire en tertiaire analyses.
Beide groepen worden in totaal 90 dagen gevolgd.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een prospectieve, gerandomiseerde studie op meerdere locaties om de klinische bruikbaarheid van cWGS in elke proband te evalueren.
Gedurende deze studie zal elke proband SOC-testen ondergaan zoals bepaald door het klinische team van de locatie.
Na inschrijving in het onderzoek wordt elke proband willekeurig toegewezen aan de 15-daagse cWGS-groep of de SOC-groep.
De SOC wordt gedefinieerd als het beheer van de zorg van de proband onder dezelfde of vergelijkbare omstandigheden alsof de proband niet in dit onderzoek was opgenomen.
Een bloedmonster van elke ingeschreven proband zal worden verzameld en verzonden naar het Illumina Clinical Services Laboratory ("ICSL"), dat door Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) gecertificeerd en door het College of American Pathologists (CAP) geaccrediteerd is.
ICSL zal cWGS-testen uitvoeren met de TruGenome Undiagnosed Disease Test ("TruGenome Test").
De cWGS-resultaten van de TruGenome-test zullen worden verstrekt aan de hoofdonderzoeker (PI) of aangewezen persoon, die elke uitkomst van de proband-test zal evalueren op basis van de geaggregeerde medische informatie, geïnformeerd door de cWGS- of SOC-resultaten.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
355
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
California
-
Orange, California, Verenigde Staten, 92868
- Rady's/Children's Hospital of Orange County
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
- Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Verenigde Staten, 68114
- University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- Children's Hospital of Philadelpia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38103
- LeBonheur Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
3 jaar tot 3 jaar (Kind)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Proband-opnamecriteria
- Huidige opname op een Neonatale Intensive Care Unit/Intensive Care Unit op een deelnemende klinische locatie op het moment van inschrijving vanaf de dag van het leven 0 tot 120 dagen
- Een vermoedelijke genetische etiologie van de ziekte, gebaseerd op objectieve klinische bevindingen of andere fenotypische defecten waarvoor een genetische test zou worden overwogen
- Moet in staat zijn om 1 - 1,25 ml buisje volbloed te laten afnemen voor testen
- Eén ouder van de proband moet schriftelijke geïnformeerde toestemming kunnen geven
- Ten minste één biologische ouder moet ermee instemmen om deel te nemen en ten minste 4 ml volbloed leveren voor het testen
Uitsluitingscriteria:
Proband-uitsluitingscriteria
- Bekende niet-genetische oorzaak(en) van ziekte, stoornis of fenotypisch defect
- Het fenotype wordt volledig verklaard door complicaties van vroeggeboorte
- Trisomie 13, 18 of 21 of het syndroom van Turner is de waarschijnlijke diagnose; zo'n proband komt in aanmerking als een diagnostisch karyotype normaal is
- Bloedtransfusie binnen 48 uur (elke proband komt 48 uur na de meest recente transfusie opnieuw in aanmerking)
- De PI besluit dat het onderzoek niet in het belang van de proband is (de pasgeborene of het kind loopt bijvoorbeeld een hoog risico op ernstige morbiditeit of mortaliteit binnen de komende 7 dagen en deze risico's kunnen worden beperkt door alternatieve tests). De daaropvolgende geschiktheid voor inschrijving van elke proband is naar goeddunken van de PI van de site.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Verdrievoudigen
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: 15 dagen cWGS en zorgstandaard
Geregistreerde cohorten ontvangen de resultaten van de klinische sequentiebepaling van het gehele genoom (cWGS) na 15 dagen na ontvangst van het monster, terwijl ze nog steeds standaardzorg (SOC) ondergaan.
|
Clinical Whole Genome Sequencing (cWGS) bestaat uit de sequentiebepaling, analyse en interpretatie van monsters van proefpersonen en het terugsturen van het resultaat naar de bestellende arts.
|
|
Geen tussenkomst: Zorgstandaard
Ingeschreven cohorten ontvangen de resultaten van de klinische sequentiebepaling van het gehele genoom (cWGS) na 60 dagen na ontvangst van het monster, terwijl ze nog steeds standaardzorg (SOC) ondergaan.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Een verschil in verandering van management tussen de 15-daagse cWGS en standaardzorggroepen
Tijdsspanne: Dag 60
|
Verandering van management is een binair getal (ja of nee) op basis van opdrachten van de PI of aangewezen persoon op elke locatie met behulp van de volgende domeinen:
|
Dag 60
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Diagnostische opbrengst
Tijdsspanne: 90 dagen
|
Diagnostische opbrengst (# positieve diagnoses/totaal # van elke proband uitgedrukt als een percentage)
|
90 dagen
|
|
Diagnostische nauwkeurigheid
Tijdsspanne: 90 dagen
|
Diagnostische nauwkeurigheid (percentage positieve overeenstemming tussen testresultaat geclassificeerd door de medische monitor en de locatie-PI of aangewezen persoon) % diagnoses geretourneerd vóór ontslag of overlijden |
90 dagen
|
|
Genetische resultaten geretourneerd
Tijdsspanne: 90 dagen
|
% diagnoses geretourneerd vóór ontslag of overlijden
|
90 dagen
|
|
Kosten
Tijdsspanne: 90 dagen
|
Pre-test kosten van ziekenhuiszorg
|
90 dagen
|
|
Gemiddelde tijd tot diagnose
Tijdsspanne: 90 dagen
|
Gemiddelde tijd (in dagen) om een diagnose te stellen tussen cWGS en SOC op basis van de vergelijking van de (a) cWGS-resultaten en de (b) huidige klinische diagnoses
|
90 dagen
|
|
Het aantal bestelde beeldvormingstests zoals beoordeeld door het aantal tests per cohort te tellen.
Tijdsspanne: 90 dagen
|
Het gebruik van klinische diensten omvat het aantal bestelde beeldvormingstests.
|
90 dagen
|
|
Aan het einde van het onderzoek zal een cWGS-tevredenheidsvragenlijst worden gegeven aan clinici en families.
Tijdsspanne: 90 dagen
|
De vragenlijst is een vragenlijst op schaal die door het onderzoeksteam is ontwikkeld om de tevredenheid te beoordelen vanuit het perspectief van de arts en ook van de ouder.
|
90 dagen
|
|
Beoordeling van klinisch nut met behulp van een vragenlijst
Tijdsspanne: 90 dagen
|
Een door het onderzoeksteam ontwikkelde vragenlijst zal de klinische bruikbaarheid van de cWGS-test beoordelen
|
90 dagen
|
|
Verandering in zorginstelling vanuit de ICU-omgeving
Tijdsspanne: 90 dagen
|
Veranderingen in de instelling van het zorgniveau vanuit de ICU-omgeving zullen worden vergeleken tussen de 15-daagse cWGS-groep en de SOC-groep.
|
90 dagen
|
|
Tijd voor diagnose
Tijdsspanne: 90 dagen
|
Tijd tot diagnose (in dagen van het leven)
|
90 dagen
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Studie directeur: Ryan J. Taft, PhD, Illumina, Inc.
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
14 september 2017
Primaire voltooiing (Werkelijk)
30 april 2019
Studie voltooiing (Werkelijk)
13 januari 2020
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
13 september 2017
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
19 september 2017
Eerst geplaatst (Werkelijk)
25 september 2017
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
18 november 2020
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
16 november 2020
Laatst geverifieerd
1 mei 2019
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- NICU-R001
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Nee
Beschrijving IPD-plan
Gedeïdentificeerde en gecureerde variant en beperkte fenotype-informatie zullen worden ingediend bij ClinVar.
ClinVar is een vrij toegankelijk, openbaar archief met rapporten over de relaties tussen menselijke variaties en fenotypes, gehost door het National Center for Biotechnology Information (NCBI) en gefinancierd door intramurale financiering door de National Institutes of Health (NIH).
Er wordt geen persoonlijke gezondheidsinformatie (PHI) of informatie die de deelnemer of het gezin identificeert ingediend.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Zeldzame ziekten
-
Istituto Ortopedico GaleazziVoltooidPijn | Slaap | Complicaties van artroplastiek | Ziekenhuisopname | RARItalië
-
University of PennsylvaniaVoltooidPatiënten met primaire of secundaire diagnose Code of Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410 (Behalve wanneer het 5e cijfer 2 was)Verenigde Staten
-
SpringWorks Therapeutics, Inc., a healthcare company...VerkrijgbaarNeurofibromatose Type 1-geassocieerde plexiforme neurofibromen | Histiocytisch neoplasma | Andere MAP-K Pathway Driven Diseases