NICUSeq: Kokeilu ihmisen koko genomin sekvensoinnin (WGS) kliinisen hyödyn arvioimiseksi verrattuna vastasyntyneiden ja imeväisten akuuttihoitoon (NICU-Seq)
maanantai 16. marraskuuta 2020 päivittänyt: Illumina, Inc.
NICUSeq: Prospektiivinen tutkimus ihmisen koko genomin sekvensoinnin (WGS) kliinisen hyödyn arvioimiseksi verrattuna vastasyntyneiden ja imeväisten akuuttihoitoon
Prospektiivinen, monipaikkainen tutkimus cWGS:n kliinisen hyödyn arvioimiseksi koettimessa.
Yksi ryhmä saa cWGS:n ja kliinisen raportin noin 15 päivää verinäytteiden vastaanottamisen jälkeen, kun taas toinen ryhmä jatkaa normaalia hoitoa päivään 60 asti.
Hoitoryhmä saa cWGS:n ja kliinisen raportin päivänä 60 osana toissijaisia ja tertiäärisiä analyysejä.
Molempia ryhmiä seurataan yhteensä 90 päivän ajan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on prospektiivinen, monipaikkainen, satunnaistettu tutkimus cWGS:n kliinisen hyödyn arvioimiseksi kussakin koettimessa.
Koko tämän tutkimuksen ajan jokainen koetin saa SOC-testin kliinisen ryhmän määrittämänä.
Tutkimukseen ilmoittautumisen jälkeen jokainen koetin jaetaan satunnaisesti 15 päivän cWGS-ryhmään tai SOC-ryhmään.
SOC määritellään potilaan hoidon johtamiseksi samoissa tai samankaltaisissa olosuhteissa kuin jos tutkittavaa ei olisi otettu mukaan tähän tutkimukseen.
Verinäyte jokaisesta rekisteröidystä koettimesta kerätään ja lähetetään Illumina Clinical Services Laboratorylle ("ICSL"), joka on Clinical Laboratory Improvement Changes (CLIA) -sertifioitu ja College of American Pathologists (CAP) -akkreditoitu.
ICSL suorittaa cWGS-testauksen TruGenome Undiagnosed Disease Test -testillä ("TruGenome Test").
TruGenome-testin cWGS-tulokset toimitetaan päätutkijalle (PI) tai valtuutetulle, joka arvioi jokaisen koetintestin tuloksen cWGS- tai SOC-tulosten perusteella kootun lääketieteellisen tiedon perusteella.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
355
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Orange, California, Yhdysvallat, 92868
- Rady's/Children's Hospital of Orange County
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Yhdysvallat, 68114
- University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Children's Hospital of Philadelpia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38103
- LeBonheur Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 vuotta - 3 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Probandin sisällyttämiskriteerit
- Nykyinen vastaanotto vastasyntyneiden tehohoitoyksikölle/tehohoitoyksikölle osallistuvassa kliinisessä paikassa ilmoittautumishetkellä elämänpäivästä 0 - 120 päivää
- Epäilty sairauden geneettinen etiologia, joka perustuu objektiivisiin kliinisiin löydöksiin tai muihin fenotyyppivirheisiin, joiden osalta geneettistä testiä harkitaan
- Pitää pystyä ottamaan 1 - 1,25 ml kokoverta putki testausta varten
- Toisen vanhemman on kyettävä antamaan kirjallinen tietoinen suostumus
- Vähintään yhden biologisen vanhemman on suostuttava osallistumaan ja toimitettava vähintään 4 ml kokoverta testausta varten
Poissulkemiskriteerit:
Probandin poissulkemiskriteerit
- Tunnetut ei-geneettiset syyt sairauteen, häiriöön tai fenotyyppiseen vikaan
- Fenotyyppi selittyy täysin ennenaikaisuuden komplikaatioilla
- Trisomia 13, 18 tai 21 tai Turnerin oireyhtymä on todennäköinen diagnoosi; tällainen koetin on kelvollinen, jos diagnostinen karyotyyppi on normaali
- Verensiirto 48 tunnin sisällä (jokainen koetin on jälleen kelvollinen 48 tunnin kuluttua viimeisimmästä verensiirrosta)
- PI päättää, että tutkimus ei ole koehenkilön edun mukainen (esimerkiksi vastasyntyneellä tai vauvalla on suuri vakavan sairastuvuuden tai kuolleisuuden riski seuraavien 7 päivän aikana, ja näitä riskejä voitaisiin pienentää vaihtoehtoisilla testeillä). Myöhempi kelpoisuus kunkin probandin rekisteröintiin on paikan PI:n harkinnan mukaan.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Kolminkertaistaa
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: 15 päivän cWGS ja Standard of Care
Ilmoittautuneet kohortit saavat kliinisen koko genomin sekvensoinnin (cWGS) tulokset 15 päivän kuluttua näytteen vastaanottamisesta, samalla kun ne ovat edelleen standardihoidon (SOC) alla.
|
Clinical Whole Genome Sequencing (cWGS) koostuu koehenkilönäytteiden sekvensoinnista, analysoinnista ja tulkinnasta sekä tuloksen palauttamisesta tilaajalle.
|
|
Ei väliintuloa: Hoitostandardi
Ilmoittautuneet kohortit saavat kliinisen koko genomin sekvensoinnin (cWGS) tulokset 60 päivän kuluttua näytteen vastaanottamisesta, samalla kun ne ovat edelleen standardihoidon (SOC) alla.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ero johdon vaihdossa 15 päivän cWGS:n ja hoitoryhmien standardin välillä
Aikaikkuna: Päivä 60
|
Johdon muutos on binäärinen (kyllä tai ei), joka perustuu PI:n tai valtuutetun toimeksiantoon kussakin sivustossa käyttämällä seuraavia verkkotunnuksia:
|
Päivä 60
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnostinen tuotto
Aikaikkuna: 90 päivää
|
Diagnostinen tuotto (# positiivista diagnoosia / kunkin koettimen kokonaismäärä prosentteina)
|
90 päivää
|
|
Diagnostinen tarkkuus
Aikaikkuna: 90 päivää
|
Diagnostinen tarkkuus (positiivinen prosenttiosuus lääketieteellisen monitorin luokitteleman testituloksen ja paikan PI:n tai nimetyn henkilön välillä) % diagnooseista palasi ennen kotiutumista tai kuolemaa |
90 päivää
|
|
Geneettiset tulokset palautettu
Aikaikkuna: 90 päivää
|
% diagnooseista palasi ennen kotiutumista tai kuolemaa
|
90 päivää
|
|
Kustannukset
Aikaikkuna: 90 päivää
|
Sairaalahoidon testausta edeltävät kustannukset
|
90 päivää
|
|
Keskimääräinen aika diagnoosiin
Aikaikkuna: 90 päivää
|
Keskimääräinen aika (päivinä) diagnoosin tekemiseen cWGS:n ja SOC:n välillä perustuen (a) cWGS-tulosten ja (b) nykyisten kliinisten diagnoosien vertailuun
|
90 päivää
|
|
Tilattujen kuvantamistestien määrä arvioituna laskemalla testien määrä kohorttia kohti.
Aikaikkuna: 90 päivää
|
Kliinisten palveluiden käyttö sisältää tilattujen kuvantamistutkimusten määrän.
|
90 päivää
|
|
cWGS-tyytyväisyyskysely lähetetään kliinikoille ja perheille tutkimuksen päätyttyä.
Aikaikkuna: 90 päivää
|
Kyselylomake on tutkimusryhmän kehittämä likard-asteikon kyselylomake tyytyväisyystason arvioimiseksi lääkärin ja myös vanhemman näkökulmasta.
|
90 päivää
|
|
Kliinisen hyödyllisyyden arviointi kyselylomakkeella
Aikaikkuna: 90 päivää
|
Tutkimusryhmän kehittämä kyselylomake arvioi cWGS-testin kliinistä hyötyä
|
90 päivää
|
|
Hoitoasetuksen muutos teho-osaston ympäristöstä
Aikaikkuna: 90 päivää
|
ICU-ympäristön hoitotason muutoksia verrataan 15 päivän cWGS-ryhmän ja SOC-ryhmän välillä.
|
90 päivää
|
|
Diagnoosin aika
Aikaikkuna: 90 päivää
|
Aika diagnoosiin (elämänpäivinä)
|
90 päivää
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Ryan J. Taft, PhD, Illumina, Inc.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 14. syyskuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 30. huhtikuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 13. tammikuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 13. syyskuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 19. syyskuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 25. syyskuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 18. marraskuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 16. marraskuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. toukokuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NICU-R001
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
IPD-suunnitelman kuvaus
Tunnistamattomat ja kuratoidut variantit ja rajoitetut fenotyyppitiedot toimitetaan ClinVarille.
ClinVar on vapaasti saatavilla oleva julkinen arkisto, joka sisältää raportteja ihmisen muunnelmien ja fenotyyppien välisistä suhteista, ja jota isännöi National Center for Biotechnology Information (NCBI) ja rahoittaa Intramural National Institutes of Health (NIH) -rahoituksella.
Henkilökohtaisia terveystietoja (PHI) tai osallistujan tai perheen yksilöiviä tietoja ei lähetetä.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset kliininen koko genomin sekvensointi (cWGS)
-
Hospices Civils de LyonTuntematon
-
University Hospital, AntwerpUniversitaire Ziekenhuizen KU Leuven; KU Leuven; Universiteit AntwerpenRekrytointi