NICUSeq：一项评估人类全基因组测序 (WGS) 与急症护理新生儿和婴儿护理标准相比的临床效用的试验 (NICU-Seq)
2020年11月16日 更新者：Illumina, Inc.
NICUSeq：一项前瞻性试验，旨在评估人类全基因组测序 (WGS) 与标准护理在急救新生儿和婴儿中的临床效用
评估 cWGS 在先证者中的临床效用的前瞻性、多中心研究。
一组将在收到血样后大约 15 天收到 cWGS 和一份临床报告，而另一组将继续接受标准护理直到第 60 天。
作为二级和三级分析的一部分，标准护理组将在第 60 天收到 cWGS 和临床报告。
两组都将被跟踪总共 90 天。
研究概览
详细说明
这是一项前瞻性、多中心、随机研究，旨在评估 cWGS 在每个先证者中的临床效用。
在整个研究过程中，每个先证者都将接受现场临床团队确定的 SOC 测试。
参加研究后，每个先证者将被随机分配到 15 天的 cWGS 组或 SOC 组。
SOC 被定义为在相同或相似条件下对先证者护理的管理，就好像先证者未参加本研究一样。
每个登记的先证者的血样将被收集并运送到 Illumina 临床服务实验室（“ICSL”），该实验室已获得临床实验室改进修正案（CLIA）认证和美国病理学家学会（CAP）认可。
ICSL 将使用 TruGenome 未确诊疾病测试（“TruGenome 测试”）进行 cWGS 测试。
TruGenome 测试 cWGS 结果将提供给首席研究员 (PI) 或指定人员，他们将根据 cWGS 或 SOC 结果告知的汇总医疗信息评估每个先证者测试结果。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
355
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
California
-
Orange、California、美国、92868
- Rady's/Children's Hospital of Orange County
-
-
Missouri
-
Saint Louis、Missouri、美国、63110
- Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
-
-
Nebraska
-
Omaha、Nebraska、美国、68114
- University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- Children's Hospital of Philadelpia
-
-
Tennessee
-
Memphis、Tennessee、美国、38103
- LeBonheur Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 至 3年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
先证者纳入标准
- 从出生第 0 天到 120 天的入组时，目前在参与临床中心的新生儿重症监护病房/重症监护病房入院
- 根据客观的临床发现或其他表型缺陷，怀疑是疾病的遗传病因，将考虑进行基因检测
- 必须能够抽取 1 - 1.25 毫升试管的全血进行检测
- 先证者的一位父母必须能够提供书面知情同意书
- 至少一位亲生父母必须同意参与并提供至少 4 毫升的全血进行检测
排除标准：
先证者排除标准
- 疾病、紊乱或表型缺陷的已知非遗传原因
- 表型完全可以用早产并发症来解释
- 13、18 或 21 三体或特纳综合征是可能的诊断；如果诊断核型正常，这样的先证者将符合条件
- 48 小时内输血（每个先证者将在最近一次输血后 48 小时内重新符合资格）
- PI 决定该研究不符合先证者的最佳利益（例如，新生儿或婴儿在接下来的 7 天内处于严重发病率或死亡率的高风险中，这些风险可以通过替代测试来减轻）。 每个先证者随后的入组资格由现场 PI 自行决定。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：三倍
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：15 天 cWGS 和护理标准
登记队列在样本接收 15 天后收到临床全基因组测序 (cWGS) 结果，同时仍在接受标准护理 (SOC)。
|
临床全基因组测序 (cWGS) 包括受试者样本的测序、分析和解释以及将结果返回给订购医生。
|
|
无干预：护理标准
登记队列在样本接收 60 天后收到临床全基因组测序 (cWGS) 结果，同时仍在接受标准护理 (SOC)。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
15 天 cWGS 和标准护理组之间的管理变化差异
大体时间：第 60 天
|
管理变更是基于 PI 或指定人员在每个站点使用以下域进行的分配的二进制（是或否）：
|
第 60 天
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
诊断率
大体时间：90天
|
诊断率（# 阳性诊断/每个先证者的总数，以百分比表示）
|
90天
|
|
诊断准确率
大体时间：90天
|
诊断准确性（医学监测员与现场 PI 或指定人员分类的测试结果之间的阳性一致性百分比） 出院或死亡前返回的诊断百分比 |
90天
|
|
遗传结果返回
大体时间：90天
|
出院或死亡前返回的诊断百分比
|
90天
|
|
费用
大体时间：90天
|
医院护理的预测试费用
|
90天
|
|
平均诊断时间
大体时间：90天
|
根据 (a) cWGS 结果和 (b) 当前临床诊断的比较，cWGS 和 SOC 之间的平均诊断时间（以天为单位）
|
90天
|
|
通过计算每个队列的测试数量来评估订购的成像测试数量。
大体时间：90天
|
临床服务利用率包括订购的成像测试数量。
|
90天
|
|
cWGS 满意度调查问卷将在研究结束时提供给临床医生和家属。
大体时间：90天
|
该问卷是由研究团队开发的利卡德量表问卷，用于从临床医生和家长的角度评估满意度。
|
90天
|
|
使用问卷评估临床效用
大体时间：90天
|
研究团队开发的问卷将评估 cWGS 测试的临床效用
|
90天
|
|
ICU 环境中护理环境的变化
大体时间：90天
|
将在 15 天的 cWGS 组和 SOC 组之间比较 ICU 环境中护理级别设置的变化。
|
90天
|
|
诊断时间
大体时间：90天
|
诊断时间（生命天数）
|
90天
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 研究主任：Ryan J. Taft, PhD、Illumina, Inc.
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年9月14日
初级完成 (实际的)
2019年4月30日
研究完成 (实际的)
2020年1月13日
研究注册日期
首次提交
2017年9月13日
首先提交符合 QC 标准的
2017年9月19日
首次发布 (实际的)
2017年9月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年11月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年11月16日
最后验证
2019年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
去识别和策划的变体和有限的表型信息将提交给 ClinVar。
ClinVar 是一个可免费访问的公共档案库，其中包含人类变异和表型之间关系的报告，由国家生物技术信息中心 (NCBI) 主办，并由美国国立卫生研究院 (NIH) 资助。
不会提交个人健康信息 (PHI) 或识别参与者或家庭的信息。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.