NICUSeq: Próba oceny przydatności klinicznej sekwencjonowania całego genomu człowieka (WGS) w porównaniu ze standardowym postępowaniem u noworodków i niemowląt w ostrej opiece (NICU-Seq)
16 listopada 2020 zaktualizowane przez: Illumina, Inc.
NICUSeq: Prospektywna próba oceny przydatności klinicznej sekwencjonowania całego genomu człowieka (WGS) w porównaniu ze standardowym postępowaniem u noworodków i niemowląt w stanie ostrym
Prospektywne, wieloośrodkowe badanie oceniające przydatność kliniczną cWGS u probanda.
Jedna grupa otrzyma cWGS i raport kliniczny około 15 dni po otrzymaniu próbek krwi, podczas gdy druga grupa będzie nadal otrzymywać standardowe leczenie do dnia 60.
Grupa standardowej opieki otrzyma cWGS i raport kliniczny w dniu 60 jako część analiz drugiego i trzeciego stopnia.
Obie grupy będą obserwowane łącznie przez 90 dni.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Jest to prospektywne, wieloośrodkowe, randomizowane badanie mające na celu ocenę przydatności klinicznej cWGS u każdego probanta.
W trakcie tego badania każdy probant zostanie poddany testom SOC zgodnie z ustaleniami zespołu klinicznego ośrodka.
Po włączeniu do badania każdy probant zostanie losowo przydzielony do 15-dniowej grupy cWGS lub grupy SOC.
SOC definiuje się jako zarządzanie opieką nad probantem w takich samych lub podobnych warunkach, jak gdyby proband nie był włączony do tego badania.
Próbka krwi od każdego zarejestrowanego probanta zostanie pobrana i wysłana do Laboratorium Usług Klinicznych Illumina („ICSL”), które posiada certyfikat Clinical Laboratory Improvement Poprawki (CLIA) oraz akredytację College of American Pathologists (CAP).
ICSL przeprowadzi badanie cWGS za pomocą testu TruGenome Undiagnosed Disease Test („Test TruGenome”).
Wyniki cWGS testu TruGenome zostaną przekazane Głównemu Badaczowi (PI) lub wyznaczonej osobie, która oceni wynik każdego testu probanta na podstawie zbiorczych informacji medycznych, opartych na wynikach cWGS lub SOC.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
355
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
Orange, California, Stany Zjednoczone, 92868
- Rady's/Children's Hospital of Orange County
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
- Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Stany Zjednoczone, 68114
- University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- Children's Hospital of Philadelpia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38103
- LeBonheur Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
3 lata do 3 lata (Dziecko)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Kryteria włączenia probanda
- Bieżące przyjęcie na Oddział Intensywnej Terapii Noworodka/Oddział Intensywnej Terapii w uczestniczącym ośrodku klinicznym w momencie rejestracji od dnia życia 0 do 120 dni
- Podejrzenie genetycznej etiologii choroby, oparte na obiektywnych wynikach klinicznych lub innych defektach fenotypowych, w przypadku których można rozważyć wykonanie testu genetycznego
- Musi mieć możliwość pobrania 1 - 1,25 ml probówki pełnej krwi do badania
- Jeden z rodziców probanta musi być w stanie wyrazić pisemną świadomą zgodę
- Przynajmniej jeden biologiczny rodzic musi wyrazić zgodę na udział i dostarczyć co najmniej 4 ml pełnej krwi do badania
Kryteria wyłączenia:
Kryteria wykluczenia probanda
- Znane niegenetyczne przyczyny choroby, zaburzenia lub defektu fenotypowego
- Fenotyp jest w pełni wyjaśniony przez powikłania wcześniactwa
- Prawdopodobną diagnozą jest trisomia 13, 18 lub 21 lub zespół Turnera; taki probant będzie kwalifikował się, jeśli kariotyp diagnostyczny jest prawidłowy
- Transfuzja krwi w ciągu 48 godzin (każdy probant będzie ponownie kwalifikować się 48 godzin po ostatniej transfuzji)
- PI decyduje, że badanie nie leży w najlepszym interesie probanta (na przykład noworodek lub niemowlę jest w grupie wysokiego ryzyka ciężkiej zachorowalności lub śmierci w ciągu następnych 7 dni, a ryzyko to można złagodzić za pomocą alternatywnych badań). Późniejsza kwalifikacja do rejestracji każdego probanta zależy od PI witryny.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Potroić
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: 15 dni cWGS i standard opieki
Zarejestrowane kohorty otrzymują wyniki klinicznego sekwencjonowania całego genomu (cWGS) po 15 dniach od otrzymania próbki, podczas gdy nadal przechodzą standardową opiekę (SOC).
|
Kliniczne sekwencjonowanie całego genomu (cWGS) polega na sekwencjonowaniu, analizie i interpretacji próbek badanych oraz zwróceniu wyniku lekarzowi zlecającemu.
|
|
Brak interwencji: Standard opieki
Zarejestrowane kohorty otrzymują wyniki klinicznego sekwencjonowania całego genomu (cWGS) po 60 dniach od otrzymania próbki, podczas gdy nadal przechodzą standardową opiekę (SOC).
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Różnica w zmianie zarządzania między 15-dniowymi grupami cWGS a standardowymi grupami opieki
Ramy czasowe: Dzień 60
|
Zmiana zarządzania jest binarna (tak lub nie) oparta na przypisaniach dokonanych przez PI lub osobę wyznaczoną w każdej lokalizacji przy użyciu następujących domen:
|
Dzień 60
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wydajność diagnostyczna
Ramy czasowe: 90 dni
|
Wydajność diagnostyczna (liczba pozytywnych diagnoz/łączna liczba każdego probanda wyrażona w procentach)
|
90 dni
|
|
Dokładność diagnostyczna
Ramy czasowe: 90 dni
|
Dokładność diagnostyczna (procent pozytywnej zgodności między wynikiem testu sklasyfikowanym przez monitor medyczny a kierownikiem ośrodka lub osobą wyznaczoną) % rozpoznań powróciło przed wypisem ze szpitala lub śmiercią |
90 dni
|
|
Zwrócone wyniki genetyczne
Ramy czasowe: 90 dni
|
% rozpoznań powróciło przed wypisem ze szpitala lub śmiercią
|
90 dni
|
|
Koszty
Ramy czasowe: 90 dni
|
Wstępne koszty opieki szpitalnej
|
90 dni
|
|
Średni czas do diagnozy
Ramy czasowe: 90 dni
|
Średni czas (w dniach) do postawienia diagnozy między cWGS a SOC na podstawie porównania (a) wyników cWGS i (b) aktualnych diagnoz klinicznych
|
90 dni
|
|
Liczba zleconych badań obrazowych oceniana na podstawie liczby badań przypadających na kohortę.
Ramy czasowe: 90 dni
|
Wykorzystanie usług klinicznych obejmuje liczbę zleconych badań obrazowych.
|
90 dni
|
|
Kwestionariusz satysfakcji cWGS zostanie przekazany klinicystom i rodzinom na zakończenie badania.
Ramy czasowe: 90 dni
|
Kwestionariusz jest kwestionariuszem w skali Likarda opracowanym przez zespół badawczy w celu oceny poziomu satysfakcji z perspektywy lekarza, a także rodzica.
|
90 dni
|
|
Ocena użyteczności klinicznej za pomocą kwestionariusza
Ramy czasowe: 90 dni
|
Kwestionariusz opracowany przez zespół badawczy oceni przydatność kliniczną testu cWGS
|
90 dni
|
|
Zmiana ustawienia opieki ze środowiska OIOM
Ramy czasowe: 90 dni
|
Zmiany w ustawieniach poziomu opieki ze środowiska OIOM zostaną porównane między 15-dniową grupą cWGS i grupą SOC.
|
90 dni
|
|
Czas na diagnozę
Ramy czasowe: 90 dni
|
Czas do rozpoznania (w dniach życia)
|
90 dni
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Dyrektor Studium: Ryan J. Taft, PhD, Illumina, Inc.
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
14 września 2017
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
30 kwietnia 2019
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
13 stycznia 2020
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
13 września 2017
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
19 września 2017
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
25 września 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
18 listopada 2020
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
16 listopada 2020
Ostatnia weryfikacja
1 maja 2019
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- NICU-R001
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Nie
Opis planu IPD
Odidentyfikowane i wyselekcjonowane informacje o wariancie i ograniczonym fenotypie zostaną przesłane do ClinVar.
ClinVar to ogólnodostępne, publiczne archiwum raportów o związkach między ludzkimi odmianami i fenotypami, którego gospodarzem jest Narodowe Centrum Informacji Biotechnologicznej (NCBI) i finansowane ze środków Intramural National Institutes of Health (NIH).
Żadne osobiste informacje zdrowotne (PHI) ani informacje identyfikujące uczestnika lub rodzinę nie zostaną przesłane.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .