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NICUSeq : un essai pour évaluer l'utilité clinique du séquençage du génome entier humain (WGS) par rapport à la norme de soins chez les nouveau-nés et les nourrissons en soins aigus (NICU-Seq)

16 novembre 2020 mis à jour par: Illumina, Inc.

NICUSeq : un essai prospectif pour évaluer l'utilité clinique du séquençage du génome entier humain (WGS) par rapport à la norme de soins chez les nouveau-nés et les nourrissons en soins aigus

Étude prospective multisite pour évaluer l'utilité clinique du cWGS chez un proposant. Un groupe recevra le cWGS et un rapport clinique environ 15 jours après la réception des échantillons de sang, tandis que l'autre groupe continuera à recevoir des soins standard jusqu'au jour 60. Le groupe de soins standard recevra le cWGS et un rapport clinique au jour 60 dans le cadre des analyses secondaires et tertiaires. Les deux groupes seront suivis pendant un total de 90 jours.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'une étude prospective, multisite et randomisée pour évaluer l'utilité clinique du cWGS dans chaque proposant. Tout au long de cette étude, chaque proposant recevra un test SOC tel que déterminé par l'équipe clinique du site. Lors de l'inscription à l'étude, chaque proposant sera assigné au hasard au groupe cWGS de 15 jours ou au groupe SOC. Le SOC est défini comme la gestion des soins du proposant dans des conditions identiques ou similaires à celles si le proposant n'était pas inscrit à cette étude. Un échantillon de sang de chaque proposant inscrit sera prélevé et expédié au Laboratoire des services cliniques d'Illumina ("ICSL"), qui est certifié CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) et accrédité par le College of American Pathologists (CAP). ICSL effectuera des tests cWGS avec le test de maladie non diagnostiquée TruGenome ("test TruGenome"). Les résultats du test TruGenome cWGS seront fournis au chercheur principal (PI) ou à la personne désignée qui évaluera chaque résultat du test probant en fonction des informations médicales agrégées, informées par les résultats du cWGS ou du SOC.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

355

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • Orange, California, États-Unis, 92868
        • Rady's/Children's Hospital of Orange County
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, États-Unis, 63110
        • Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, États-Unis, 68114
        • University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Children's Hospital of Philadelpia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, États-Unis, 38103
        • LeBonheur Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans à 3 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critères d'inclusion des proposants

  1. Admission actuelle dans une unité de soins intensifs néonataux/unité de soins intensifs dans un site clinique participant au moment de l'inscription du jour de vie 0 à 120 jours
  2. Une étiologie génétique suspectée de la maladie, basée sur des résultats cliniques objectifs ou d'autres défauts phénotypiques pour lesquels un test génétique serait envisagé
  3. Doit être en mesure d'avoir 1 tube de 1,25 ml de sang total prélevé pour les tests
  4. Un parent du proposant doit être en mesure de fournir un consentement éclairé écrit
  5. Au moins un parent biologique doit accepter de participer et fournir au moins 4 ml de sang total pour le test

Critère d'exclusion:

Critères d'exclusion des proposants

  1. Cause(s) non génétique(s) connue(s) de la maladie, du trouble ou de l'anomalie phénotypique
  2. Le phénotype s'explique pleinement par les complications de la prématurité
  3. La trisomie 13, 18 ou 21 ou le syndrome de Turner est le diagnostic probable ; un tel proposant sera éligible si un caryotype diagnostique est normal
  4. Transfusion sanguine dans les 48 heures (chaque proposant sera rééligible 48 heures après la dernière transfusion)
  5. Le PI décide que l'étude n'est pas dans le meilleur intérêt du proposant (par exemple, le nouveau-né ou le nourrisson présente un risque élevé de morbidité ou de mortalité grave dans les 7 prochains jours et ces risques pourraient être atténués par des tests alternatifs). L'éligibilité ultérieure pour l'inscription de chaque proposant est à la discrétion du PI du site.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Tripler

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: CWGS de 15 jours et norme de soins
Les cohortes inscrites reçoivent les résultats du séquençage clinique du génome entier (cWGS) 15 jours après la réception de l'échantillon tout en suivant la norme de soins (SOC).
Autre: séquençage clinique du génome entier (cWGS)
Le séquençage clinique du génome entier (cWGS) consiste en le séquençage, l'analyse et l'interprétation des échantillons des sujets et le retour du résultat au médecin prescripteur.
Aucune intervention: Norme de soins
Les cohortes inscrites reçoivent les résultats du séquençage clinique du génome entier (cWGS) 60 jours après la réception de l'échantillon tout en suivant la norme de soins (SOC).

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Une différence dans le changement de direction entre le cWGS de 15 jours et les groupes de normes de soins
Délai: Jour 60

Le changement de direction est un binaire (oui ou non) basé sur les affectations effectuées par le PI ou la personne désignée sur chaque site en utilisant les domaines suivants :

  • Gestion spécifique des conditions
  • Interventions de soutien spécifiques à la condition
  • Soins palliatifs/soins de fin de vie Un changement dans l'un de ces domaines sera considéré comme un changement de direction.
Jour 60

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Rendement diagnostique
Délai: 90 jours
Rendement diagnostique (# diagnostics positifs/nombre total de chaque proposant exprimé en pourcentage)
90 jours
Précision diagnostique
Délai: 90 jours

Précision du diagnostic (pourcentage de concordance positive entre le résultat du test classé par le moniteur médical et le PI du site ou la personne désignée)

% de diagnostics renvoyés avant la sortie ou le décès
90 jours
Résultats génétiques renvoyés
Délai: 90 jours
% de diagnostics renvoyés avant la sortie ou le décès
90 jours
Frais
Délai: 90 jours
Coûts pré-test des soins hospitaliers
90 jours
Délai moyen de diagnostic
Délai: 90 jours
Temps moyen (en jours) pour diagnostiquer entre le cWGS et le SOC sur la base de la comparaison des résultats (a) du cWGS et des (b) diagnostics cliniques actuels
90 jours
Le nombre de tests d'imagerie commandés tel qu'évalué en comptant le nombre de tests par cohorte.
Délai: 90 jours
L'utilisation des services cliniques comprend le nombre de tests d'imagerie commandés.
90 jours
Un questionnaire de satisfaction cWGS sera remis aux cliniciens et aux familles à la fin de l'étude.
Délai: 90 jours
Le questionnaire est un questionnaire à l'échelle de likard développé par l'équipe de l'étude pour évaluer les niveaux de satisfaction du point de vue du clinicien et aussi du parent.
90 jours
Évaluation de l'utilité clinique à l'aide d'un questionnaire
Délai: 90 jours
Un questionnaire développé par l'équipe de l'étude évaluera l'utilité clinique du test cWGS
90 jours
Changement de milieu de soins à partir de l'environnement des soins intensifs
Délai: 90 jours
Les changements dans le niveau de soins de l'environnement de l'USI seront comparés entre le groupe cWGS de 15 jours et le groupe SOC.
90 jours
Le temps du diagnostic
Délai: 90 jours
Délai de diagnostic (en jours de vie)
90 jours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Illumina, Inc.

Collaborateurs

Children's Hospital of Philadelphia
St. Louis Children's Hospital
Children's Hospital of Orange County
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Le Bonheur Children's Hospital
Children's Hospital and Medical Center, Omaha, Nebraska

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Ryan J. Taft, PhD, Illumina, Inc.

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

14 septembre 2017

Achèvement primaire (Réel)

30 avril 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

13 janvier 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 septembre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 septembre 2017

Première publication (Réel)

25 septembre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 novembre 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 novembre 2020

Dernière vérification

1 mai 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NICU-R001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Description du régime IPD

Les variantes anonymisées et organisées et les informations sur le phénotype limité seront soumises à ClinVar. ClinVar est une archive publique librement accessible de rapports sur les relations entre les variations humaines et les phénotypes hébergée par le National Center for Biotechnology Information (NCBI) et financée par le financement intra-muros des National Institutes of Health (NIH). Aucun renseignement personnel sur la santé (RPS) ou information identifiant le participant ou sa famille ne sera soumis.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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