Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

NICUSeq: En prövning för att utvärdera den kliniska nyttan av sekvensering av mänskligt hela genom (WGS) jämfört med vårdstandard hos nyfödda och spädbarn med akut vård (NICU-Seq)

16 november 2020 uppdaterad av: Illumina, Inc.

NICUSeq: En prospektiv prövning för att utvärdera den kliniska nyttan av sekvensering av mänskligt hela genom (WGS) jämfört med vårdstandard hos nyfödda och spädbarn med akut vård

Prospektiv, multi-site, studie för att utvärdera den kliniska användbarheten av cWGS i en proband. En grupp kommer att få cWGS och en klinisk rapport cirka 15 dagar efter att blodprov tagits emot, medan den andra gruppen kommer att fortsätta att få standardvård fram till dag 60. Standardvårdsgruppen kommer att få cWGS och en klinisk rapport på dag 60 som en del av sekundära och tertiära analyser. Båda grupperna kommer att följas i totalt 90 dagar.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en prospektiv, multi-site, randomiserad studie för att utvärdera den kliniska användbarheten av cWGS i varje proband. Under hela denna studie kommer varje proband att få SOC-testning som bestäms av platsens kliniska team. Vid inskrivning i studien kommer varje proband att slumpmässigt tilldelas 15 dagars cWGS-gruppen eller SOC-gruppen. SOC definieras som hantering av probands vård under samma eller liknande förhållanden som om probandet inte var inskrivet i denna studie. Ett blodprov från varje inskrivet proband kommer att samlas in och skickas till Illumina Clinical Services Laboratory ("ICSL"), som är Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-certifierat och College of American Pathologists (CAP)-ackrediterat. ICSL kommer att utföra cWGS-testning med TruGenome Undiagnosed Disease Test ("TruGenome Test"). TruGenome-testets cWGS-resultat kommer att lämnas till huvudutredaren (PI) eller utsedda som kommer att utvärdera varje probandtestresultat baserat på den samlade medicinska informationen, informerad av cWGS- eller SOC-resultaten.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

355

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Orange, California, Förenta staterna, 92868
        • Rady's/Children's Hospital of Orange County
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
        • Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Förenta staterna, 68114
        • University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelpia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38103
        • LeBonheur Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år till 3 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Proband Inklusionskriterier

  1. Nuvarande intagning på en neonatal intensivvårdsavdelning/intensivvårdsavdelning på en deltagande klinik vid tidpunkten för inskrivningen från levnadsdagen 0 till 120 dagar
  2. En misstänkt genetisk etiologi för sjukdom, baserad på objektiva kliniska fynd eller andra fenotypiska defekter för vilka ett genetiskt test skulle övervägas
  3. Måste kunna ta 1 - 1,25 ml helblodsrör för testning
  4. En förälder till probanden måste kunna ge skriftligt informerat samtycke
  5. Minst en biologisk förälder måste acceptera att delta och tillhandahålla minst 4 ml helblod för testning

Exklusions kriterier:

Uteslutningskriterier för proband

  1. Kända icke-genetiska orsaker till sjukdom, störning eller fenotypisk defekt
  2. Fenotypen förklaras helt av komplikationer av prematuritet
  3. Trisomi 13, 18 eller 21 eller Turners syndrom är den troliga diagnosen; en sådan proband kommer att vara berättigad om en diagnostisk karyotyp är normal
  4. Blodtransfusion inom 48 timmar (varje proband kommer att vara återberättigat 48 timmar efter den senaste transfusionen)
  5. PI beslutar att studien inte ligger i probandens bästa (till exempel löper den nyfödda eller spädbarnet en hög risk för allvarlig sjuklighet eller dödlighet inom de närmaste 7 dagarna och dessa risker kan mildras genom alternativa tester). Efterföljande berättigande för registrering av varje proband avgörs av webbplatsens PI.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Trippel

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: 15 dagars cWGS och Standard of Care
Inskrivna kohorter får resultaten av den kliniska helgenomsekvenseringen (cWGS) efter 15 dagar efter provmottagningen medan de fortfarande genomgår standardvård (SOC).
Övrig: klinisk helgenomsekvensering (cWGS)
Clinical Whole Genome Sequencing (cWGS) består av sekvensering, analys och tolkning av försökspersoners prover och återlämnande av resultatet till den beställande läkaren.
Inget ingripande: Standard of Care
Inskrivna kohorter får resultaten av den kliniska helgenomsekvenseringen (cWGS) efter 60 dagar efter provmottagningen medan de fortfarande genomgår standardvård (SOC).

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
En skillnad i Change of Management mellan 15 dagars cWGS- och standardvårdsgrupper
Tidsram: Dag 60

Change of Management är ett binärt (ja eller nej) baserat på tilldelningar gjorda av PI eller designad på varje plats med följande domäner:

  • Tillståndsspecifik hantering
  • Tillståndsspecifika stödjande insatser
  • Palliativ vård/Livsslutsvård En förändring inom någon av dessa domäner kommer att betraktas som en förändring av ledningen.
Dag 60

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Diagnostisk avkastning
Tidsram: 90 dagar
Diagnostiskt utbyte (# positiva diagnoser/ totalt antal av varje proband uttryckt i procent)
90 dagar
Diagnostisk noggrannhet
Tidsram: 90 dagar

Diagnostisk noggrannhet (procentuell positiv överensstämmelse mellan testresultatet klassificerat av den medicinska monitorn och platsens PI eller utsedd)

% diagnoser återkom före utskrivning eller dödsfall
90 dagar
Genetiska resultat returnerade
Tidsram: 90 dagar
% diagnoser återkom före utskrivning eller dödsfall
90 dagar
Kostar
Tidsram: 90 dagar
Förtestkostnader för sjukhusvård
90 dagar
Genomsnittlig tid till diagnos
Tidsram: 90 dagar
Genomsnittlig tid (i dagar) för att diagnostisera mellan cWGS och SOC baserat på jämförelsen av (a) cWGS-resultaten och (b) aktuella kliniska diagnoser
90 dagar
Mängden avbildningstester beställda enligt bedömning genom att räkna antalet tester per kohort.
Tidsram: 90 dagar
Användningen av kliniska tjänster inkluderar antalet beställda avbildningstester.
90 dagar
cWGS tillfredsställelse frågeformulär kommer att ges till läkare och familjer i slutet av studien.
Tidsram: 90 dagar
Frågeformuläret är ett frågeformulär i likard-skala som utvecklats av studieteamet för att bedöma tillfredsställelsenivåer från läkarens och även förälderns perspektiv.
90 dagar
Bedömning av klinisk nytta genom att använda ett frågeformulär
Tidsram: 90 dagar
Ett frågeformulär utvecklat av studieteamet kommer att bedöma den kliniska nyttan av cWGS-testet
90 dagar
Förändring i vårdinställning från ICU-miljön
Tidsram: 90 dagar
Förändringar i vårdnivåinställningen från ICU-miljön kommer att jämföras mellan 15 dagars cWGS-gruppen och SOC-gruppen.
90 dagar
Dags för diagnos
Tidsram: 90 dagar
Dags till diagnos (i dagar av livet)
90 dagar

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Illumina, Inc.

Samarbetspartners

Children's Hospital of Philadelphia
St. Louis Children's Hospital
Children's Hospital of Orange County
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Le Bonheur Children's Hospital
Children's Hospital and Medical Center, Omaha, Nebraska

Utredare

  • Studierektor: Ryan J. Taft, PhD, Illumina, Inc.

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 september 2017

Primärt slutförande (Faktisk)

30 april 2019

Avslutad studie (Faktisk)

13 januari 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 september 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

19 september 2017

Första postat (Faktisk)

25 september 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 november 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 november 2020

Senast verifierad

1 maj 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NICU-R001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

IPD-planbeskrivning

Avidentifierad och kurerad variant och begränsad fenotypinformation kommer att skickas till ClinVar. ClinVar är ett fritt tillgängligt, offentligt arkiv med rapporter om sambanden mellan mänskliga variationer och fenotyper som är värd för National Center for Biotechnology Information (NCBI) och finansieras av finansiering från Intramural National Institutes of Health (NIH). Ingen personlig hälsoinformation (PHI) eller information som identifierar deltagaren eller familjen kommer att skickas in.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Sällsynta sjukdomar

Kliniska prövningar på klinisk helgenomsekvensering (cWGS)

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Ethiopia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera