NICUSeq: um estudo para avaliar a utilidade clínica do sequenciamento do genoma humano (WGS) em comparação com o padrão de atendimento em neonatos e bebês em cuidados agudos (NICU-Seq)
16 de novembro de 2020 atualizado por: Illumina, Inc.
NICUSeq: um estudo prospectivo para avaliar a utilidade clínica do sequenciamento do genoma humano completo (WGS) em comparação com o padrão de atendimento em neonatos e bebês em cuidados agudos
Estudo prospectivo, em vários locais, para avaliar a utilidade clínica do cWGS em um probando.
Um grupo receberá cWGS e um relatório clínico aproximadamente 15 dias após o recebimento das amostras de sangue, enquanto o outro grupo continuará recebendo o tratamento padrão até o dia 60.
O grupo de tratamento padrão receberá cWGS e um relatório clínico no dia 60 como parte das análises secundárias e terciárias.
Ambos os grupos serão acompanhados por um total de 90 dias.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo prospectivo, multi-local, randomizado para avaliar a utilidade clínica do cWGS em cada probando.
Ao longo deste estudo, cada probando receberá o teste SOC conforme determinado pela equipe clínica do local.
Após a inscrição no estudo, cada probando será atribuído aleatoriamente ao grupo cWGS de 15 dias ou ao grupo SOC.
SOC é definido como o gerenciamento dos cuidados do probando sob as mesmas condições ou condições semelhantes, como se o probando não estivesse inscrito neste estudo.
Uma amostra de sangue de cada probando inscrito será coletada e enviada para o Laboratório de Serviços Clínicos Illumina ("ICSL"), que é certificado pela Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) e credenciado pelo College of American Pathologists (CAP).
O ICSL conduzirá o teste cWGS com o Teste TruGenome Undiagnosed Disease ("Teste TruGenome").
Os resultados cWGS do Teste TruGenome serão fornecidos ao Investigador Principal (PI) ou pessoa designada que avaliará cada resultado do teste probando com base nas informações médicas agregadas, informadas pelos resultados cWGS ou SOC.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
355
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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California
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Orange, California, Estados Unidos, 92868
- Rady's/Children's Hospital of Orange County
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68114
- University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
-
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelpia
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38103
- LeBonheur Hospital
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 anos a 3 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critérios de inclusão de probando
- Admissão atual em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal/Unidade de Terapia Intensiva em um centro clínico participante no momento da inscrição do dia de vida 0 a 120 dias
- Uma suspeita de etiologia genética da doença, com base em achados clínicos objetivos ou outros defeitos fenotípicos para os quais um teste genético seria considerado
- Deve ser capaz de coletar de 1 a 1,25 ml de sangue total para teste
- Um dos pais do probando deve ser capaz de fornecer consentimento informado por escrito
- Pelo menos um dos pais biológicos deve concordar em participar e fornecer pelo menos 4 ml de sangue total para teste
Critério de exclusão:
Critérios de Exclusão de Probando
- Causa(s) não genética(s) conhecida(s) de doença, distúrbio ou defeito fenotípico
- O fenótipo é totalmente explicado por complicações da prematuridade
- Trissomia 13, 18 ou 21 ou Síndrome de Turner é o diagnóstico provável; tal probando será elegível se um cariótipo diagnóstico for normal
- Transfusão de sangue dentro de 48 horas (cada probando será reelegível 48 horas após a transfusão mais recente)
- O PI decide que o estudo não é do melhor interesse do probando (por exemplo, o recém-nascido ou bebê corre alto risco de morbidade ou mortalidade grave nos próximos 7 dias e esses riscos podem ser mitigados por testes alternativos). A elegibilidade subsequente para inscrição de cada probando fica a critério do PI do local.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Triplo
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: CWGS de 15 dias e padrão de atendimento
As coortes inscritas recebem os resultados do sequenciamento clínico completo do genoma (cWGS) após 15 dias do recebimento da amostra enquanto ainda estão em tratamento padrão (SOC).
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O Sequenciamento Clínico do Genoma Completo (cWGS) consiste no sequenciamento, análise e interpretação de amostras de indivíduos e no retorno do resultado ao médico solicitante.
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Sem intervenção: Padrão de atendimento
As coortes inscritas recebem os resultados do sequenciamento clínico completo do genoma (cWGS) após 60 dias do recebimento da amostra enquanto ainda estão em tratamento padrão (SOC).
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Uma diferença na mudança de gerenciamento entre os grupos de cWGS de 15 dias e padrão de atendimento
Prazo: Dia 60
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Mudança de gerenciamento é um binário (sim ou não) com base nas atribuições feitas pelo PI ou designado em cada site usando os seguintes domínios:
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Dia 60
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Rendimento de diagnóstico
Prazo: 90 dias
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Rendimento diagnóstico (# diagnósticos positivos/ total # de cada probando expresso em porcentagem)
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90 dias
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Precisão de diagnóstico
Prazo: 90 dias
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Precisão do diagnóstico (porcentagem de concordância positiva entre o resultado do teste classificado pelo monitor médico e o IP do local ou designado) % diagnósticos retornados antes da alta ou óbito |
90 dias
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Resultados genéticos retornados
Prazo: 90 dias
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% diagnósticos retornados antes da alta ou óbito
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90 dias
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Custos
Prazo: 90 dias
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Custos pré-teste de cuidados hospitalares
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90 dias
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Tempo médio para diagnóstico
Prazo: 90 dias
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Tempo médio (em dias) para diagnóstico entre cWGS e SOC com base na comparação dos (a) resultados cWGS e os (b) diagnósticos clínicos atuais
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90 dias
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A quantidade de exames de imagem solicitados avaliados pela contagem do número de exames por coorte.
Prazo: 90 dias
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A utilização de serviços clínicos inclui o número de exames de imagem solicitados.
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90 dias
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O questionário de satisfação cWGS será entregue aos médicos e familiares na conclusão do estudo.
Prazo: 90 dias
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O questionário é um questionário de escala likard desenvolvido pela equipe de estudo para avaliar os níveis de satisfação do ponto de vista do clínico e também dos pais.
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90 dias
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Avaliação da Utilidade Clínica por meio de um questionário
Prazo: 90 dias
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Um questionário desenvolvido pela equipe do estudo avaliará a utilidade clínica do teste cWGS
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90 dias
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Mudança no ambiente de cuidados do ambiente de UTI
Prazo: 90 dias
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As mudanças na configuração do nível de cuidado do ambiente da UTI serão comparadas entre o grupo cWGS de 15 dias e o grupo SOC.
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90 dias
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Tempo para diagnóstico
Prazo: 90 dias
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Tempo até o diagnóstico (em dias de vida)
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90 dias
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Ryan J. Taft, PhD, Illumina, Inc.
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
14 de setembro de 2017
Conclusão Primária (Real)
30 de abril de 2019
Conclusão do estudo (Real)
13 de janeiro de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de setembro de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de setembro de 2017
Primeira postagem (Real)
25 de setembro de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de novembro de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
16 de novembro de 2020
Última verificação
1 de maio de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NICU-R001
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Descrição do plano IPD
Variantes desidentificadas e com curadoria e informações de fenótipo limitado serão enviadas ao ClinVar.
O ClinVar é um arquivo público de acesso livre de relatórios das relações entre variações e fenótipos humanos hospedado pelo National Center for Biotechnology Information (NCBI) e financiado pelo financiamento do Intramural National Institutes of Health (NIH).
Nenhuma informação pessoal de saúde (PHI) ou informação que identifique o participante ou família será enviada.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .