Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

NICUSeq: Kísérlet az emberi teljes genom szekvenálás (WGS) klinikai hasznosságának értékelésére az újszülöttek és csecsemők akut ellátásának standardjához képest (NICU-Seq)

2020. november 16. frissítette: Illumina, Inc.

NICUSeq: Prospektív vizsgálat az emberi teljes genom szekvenálás (WGS) klinikai hasznosságának értékelésére az újszülöttek és csecsemők akut ellátásának standardjához képest

Prospektív, több helyszínre kiterjedő tanulmány a cWGS klinikai hasznosságának értékelésére egy próbaban. Az egyik csoport cWGS-t és klinikai jelentést kap körülbelül 15 nappal a vérminták beérkezése után, míg a másik csoport továbbra is normál ellátásban részesül a 60. napig. A standard ellátási csoport a 60. napon kap cWGS-t és klinikai jelentést a másodlagos és harmadlagos elemzések részeként. Mindkét csoportot összesen 90 napig követik.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez egy prospektív, több helyszínre kiterjedő, randomizált vizsgálat a cWGS klinikai hasznosságának értékelésére az egyes próbákban. A vizsgálat során minden szondán SOC-tesztet végeznek a helyszíni klinikai csoport által meghatározottak szerint. A vizsgálatba való beiratkozáskor minden próbát véletlenszerűen besorolnak a 15 napos cWGS-csoportba vagy az SOC-csoportba. Az SOC úgy definiálható, mint a vizsgált személy gondozásának irányítása ugyanolyan vagy hasonló feltételek mellett, mintha a vizsgált személy nem szerepelne ebben a vizsgálatban. Minden egyes beiratkozott szondából vérmintát vesznek, és elküldik az Illumina Clinical Services Laboratoryhoz (ICSL), amely rendelkezik a Clinical Laboratory Improvement Módosítások (CLIA) tanúsítvánnyal és az Amerikai Patológusok Kollégiuma (CAP) által akkreditált. Az ICSL cWGS-tesztet végez a TruGenome Undiagnosed Disease Test ("TruGenome teszt") segítségével. A TruGenome Test cWGS eredményeit átadják a vezető vizsgálónak (PI) vagy megbízottnak, aki a cWGS vagy SOC eredmények alapján az összesített orvosi információk alapján értékeli az egyes szondavizsgálati eredményeket.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

355

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Orange, California, Egyesült Államok, 92868
        • Rady's/Children's Hospital of Orange County
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
        • Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Egyesült Államok, 68114
        • University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Children's Hospital of Philadelpia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Egyesült Államok, 38103
        • LeBonheur Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Proband befogadási kritériumok

  1. Aktuális felvétel az újszülött intenzív osztályra/intenzív osztályra egy részt vevő klinikai helyen a beiratkozás időpontjában életnaptól 0-120 napig
  2. A betegség feltételezett genetikai etiológiája objektív klinikai leleteken vagy egyéb fenotípusos hibákon alapul, amelyek esetében genetikai teszt elvégzése megfontolandó
  3. Lehetővé kell tenni, hogy 1-1,25 ml-es cső teljes vért vegyenek a vizsgálathoz
  4. A proband egyik szülőjének képesnek kell lennie arra, hogy írásos beleegyezését adja
  5. Legalább egy biológiai szülőnek bele kell járulnia a részvételbe, és legalább 4 ml teljes vért kell biztosítania a vizsgálathoz

Kizárási kritériumok:

Proband kizárási kritériumok

  1. A betegség, rendellenesség vagy fenotípusos hiba ismert nem genetikai oka(i).
  2. A fenotípust teljes mértékben a koraszülöttség szövődményei magyarázzák
  3. A 13-as, 18-as vagy 21-es triszómia vagy a Turner-szindróma a valószínű diagnózis; egy ilyen próba akkor használható, ha a diagnosztikai kariotípus normális
  4. Vérátömlesztés 48 órán belül (minden szonda a legutóbbi transzfúzió után 48 órával újra használható lesz)
  5. A PI úgy dönt, hogy a vizsgálat nem szolgálja a vizsgált személy legjobb érdekeit (például az újszülött vagy a csecsemő esetében nagy a súlyos morbiditás vagy mortalitás kockázata a következő 7 napon belül, és ezek a kockázatok alternatív vizsgálatokkal mérsékelhetők). Az egyes probandok felvételére való későbbi jogosultság a telephely PI-jének belátása szerint.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Egyéb
  • Kiosztás: Véletlenszerűsített
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Hármas

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: 15 napos cWGS és Standard of Care
A beiratkozott kohorszok megkapják a klinikai teljes genom szekvenálás (cWGS) eredményeit a minta átvételétől számított 15 napon belül, miközben továbbra is standard ellátáson (SOC) vesznek részt.
Egyéb: klinikai teljes genom szekvenálás (cWGS)
A Clinical Whole Genome Sequencing (cWGS) az alanyok mintáinak szekvenálásából, elemzéséből és értelmezéséből, valamint az eredmény visszaküldéséből áll a rendelő orvoshoz.
Nincs beavatkozás: Gondozási szabvány
A beiratkozott kohorszok megkapják a klinikai teljes genom szekvenálás (cWGS) eredményeit a minta átvételétől számított 60 nap után, miközben továbbra is standard ellátáson (SOC) vesznek részt.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Különbség a vezetőváltásban a 15 napos cWGS és a standard ellátási csoportok között
Időkeret: 60. nap

A menedzsment változása bináris (igen vagy nem), amely a PI vagy a kijelölt személy által az egyes webhelyeken a következő tartományokat használó hozzárendeléseken alapul:

  • Feltételspecifikus menedzsment
  • Konkrét támogató beavatkozások feltétele
  • Palliatív gondozás/életvégi gondozás A fenti területek bármelyikén bekövetkezett változás vezetőváltásnak minősül.
60. nap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Diagnosztikai hozam
Időkeret: 90 nap
Diagnosztikai hozam (# pozitív diagnózis/az egyes próbák összes száma százalékban kifejezve)
90 nap
Diagnosztikai pontosság
Időkeret: 90 nap

Diagnosztikai pontosság (pozitív egyezés százalékos aránya az orvosi monitor által besorolt ​​vizsgálati eredmény és a helyszíni PI vagy kijelölt személy között)

Az elbocsátás vagy elhalálozás előtt visszatért diagnózisok %-a
90 nap
A genetikai eredmények visszatértek
Időkeret: 90 nap
Az elbocsátás vagy elhalálozás előtt visszatért diagnózisok %-a
90 nap
Költségek
Időkeret: 90 nap
A kórházi ellátás vizsgálat előtti költségei
90 nap
Átlagos idő a diagnózisig
Időkeret: 90 nap
Átlagos idő (napokban) a cWGS és az SOC között az (a) cWGS eredmények és a (b) jelenlegi klinikai diagnózisok összehasonlítása alapján
90 nap
A megrendelt képalkotó tesztek mennyisége a kohorszonkénti tesztek számának kiszámítása alapján.
Időkeret: 90 nap
A klinikai szolgáltatások igénybevétele magában foglalja a megrendelt képalkotó vizsgálatok számát.
90 nap
A cWGS elégedettségi kérdőívet a klinikusok és a családok kapják meg a vizsgálat végén.
Időkeret: 90 nap
A kérdőív egy likard skálájú kérdőív, amelyet a kutatócsoport fejlesztett ki az elégedettségi szint felmérésére a klinikus és a szülő szemszögéből.
90 nap
Klinikai hasznosság felmérése kérdőív segítségével
Időkeret: 90 nap
A kutatócsoport által kidolgozott kérdőív értékeli a cWGS-teszt klinikai hasznosságát
90 nap
A gondozási beállítás módosítása az intenzív osztály környezetéből
Időkeret: 90 nap
A gondozási szint beállításában az intenzív osztály környezetéből származó változásokat a 15 napos cWGS csoport és az SOC csoport összehasonlítja.
90 nap
A diagnózis ideje
Időkeret: 90 nap
A diagnózisig eltelt idő (életnapokban)
90 nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Illumina, Inc.

Együttműködők

Children's Hospital of Philadelphia
St. Louis Children's Hospital
Children's Hospital of Orange County
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Le Bonheur Children's Hospital
Children's Hospital and Medical Center, Omaha, Nebraska

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Ryan J. Taft, PhD, Illumina, Inc.

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. szeptember 14.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2019. április 30.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. január 13.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. szeptember 13.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. szeptember 19.

Első közzététel (Tényleges)

2017. szeptember 25.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. november 18.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. november 16.

Utolsó ellenőrzés

2019. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • NICU-R001

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

IPD terv leírása

Az azonosítatlan és kurált variánsokkal és korlátozott fenotípusokkal kapcsolatos információkat elküldjük a ClinVarnak. A ClinVar egy szabadon hozzáférhető, nyilvános archívum, amely az emberi változatok és fenotípusok közötti kapcsolatokról szóló jelentéseket tartalmazza, amelyet a Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ (NCBI) üzemeltet, és amelyet az Intramural National Institutes of Health (NIH) finanszíroz. Személyes egészségügyi adatokat (PHI), illetve a résztvevőt vagy családját azonosító információkat nem adunk meg.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Ritka Betegségek

Klinikai vizsgálatok a klinikai teljes genom szekvenálás (cWGS)

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Spain

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel