NICUSeq: испытание для оценки клинической полезности секвенирования всего генома человека (WGS) по сравнению со стандартом оказания неотложной помощи новорожденным и младенцам (NICU-Seq)
16 ноября 2020 г. обновлено: Illumina, Inc.
NICUSeq: проспективное исследование для оценки клинической пользы полногеномного секвенирования человека (WGS) по сравнению со стандартом оказания неотложной помощи новорожденным и младенцам
Проспективное многоцентровое исследование для оценки клинической полезности cWGS у пробанда.
Одна группа получит cWGS и клинический отчет примерно через 15 дней после получения образцов крови, а другая группа продолжит получать стандартное лечение до 60-го дня.
Группа стандартной медицинской помощи получит cWGS и клинический отчет на 60-й день в рамках вторичного и третичного анализов.
За обеими группами будут наблюдать в общей сложности 90 дней.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это проспективное многоцентровое рандомизированное исследование для оценки клинической полезности cWGS у каждого пробанда.
На протяжении всего исследования каждый пробанд будет проходить тестирование SOC в соответствии с решением клинической бригады на месте.
После включения в исследование каждый пробанд будет случайным образом распределен в группу 15-дневного cWGS или группу SOC.
SOC определяется как управление уходом за пробандом в тех же или подобных условиях, как если бы пробанд не был включен в это исследование.
Образец крови от каждого зарегистрированного пробанда будет собран и отправлен в Лабораторию клинических услуг Illumina («ICSL»), которая сертифицирована в соответствии с Поправками к улучшению клинических лабораторий (CLIA) и аккредитована Колледжем американских патологоанатомов (CAP).
ICSL проведет тестирование cWGS с помощью теста на недиагностированные заболевания TruGenome («Тест TruGenome»).
Результаты cWGS TruGenome Test будут предоставлены главному исследователю (PI) или уполномоченному лицу, которое будет оценивать результаты каждого пробандного теста на основе совокупной медицинской информации, основанной на результатах cWGS или SOC.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
355
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
California
-
Orange, California, Соединенные Штаты, 92868
- Rady's/Children's Hospital of Orange County
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
- Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Соединенные Штаты, 68114
- University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Children's Hospital of Philadelpia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38103
- LeBonheur Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 3 года до 3 года (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения пробанда
- Текущая госпитализация в отделение интенсивной терапии новорожденных/отделение интенсивной терапии в участвующем клиническом учреждении на момент регистрации с 0 дня жизни до 120 дней
- Подозрение на генетическую этиологию заболевания, основанное на объективных клинических данных или других фенотипических дефектах, для выявления которых может быть рассмотрен генетический тест.
- Должен иметь возможность взять 1-1,25 мл пробирки цельной крови для тестирования
- Один из родителей пробанда должен быть в состоянии предоставить письменное информированное согласие
- По крайней мере, один биологический родитель должен согласиться на участие и предоставить не менее 4 мл цельной крови для тестирования.
Критерий исключения:
Критерии исключения пробанда
- Известная негенетическая причина (причины) заболевания, расстройства или фенотипического дефекта
- Фенотип полностью объясняется осложнениями недоношенности.
- Наиболее вероятным диагнозом является трисомия 13, 18 или 21 или синдром Тернера; такой пробанд будет иметь право, если диагностический кариотип нормальный
- Переливание крови в течение 48 часов (каждый пробанд будет повторно допущен к участию через 48 часов после последнего переливания)
- PI решает, что исследование не отвечает интересам пробанда (например, новорожденный или младенец подвержен высокому риску тяжелой заболеваемости или смертности в течение следующих 7 дней, и эти риски можно снизить с помощью альтернативного тестирования). Последующее право на зачисление каждого пробанда остается на усмотрение PI сайта.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Тройной
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: 15-дневный cWGS и стандарт лечения
Зарегистрированные когорты получают результаты клинического секвенирования всего генома (cWGS) через 15 дней после получения образца, продолжая проходить стандартную медицинскую помощь (SOC).
|
Клиническое полногеномное секвенирование (cWGS) состоит из секвенирования, анализа и интерпретации образцов испытуемых и возврата результатов лечащему врачу.
|
|
Без вмешательства: Стандарт заботы
Зарегистрированные когорты получают результаты клинического секвенирования всего генома (cWGS) через 60 дней после получения образца, при этом продолжая проходить стандартную медицинскую помощь (SOC).
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Разница в смене управления между 15-дневной группой cWGS и группами стандартного лечения
Временное ограничение: День 60
|
Смена руководства — это бинарный вариант (да или нет), основанный на назначениях, сделанных PI или назначенным лицом на каждом объекте с использованием следующих доменов:
|
День 60
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Диагностический выход
Временное ограничение: 90 дней
|
Диагностический результат (количество положительных диагнозов/общее количество каждого пробанда, выраженное в процентах)
|
90 дней
|
|
Точность диагностики
Временное ограничение: 90 дней
|
Диагностическая точность (процент положительного совпадения между результатом теста, классифицированным медицинским монитором, и PI учреждения или назначенным лицом) % диагнозов, возвращенных до выписки или смерти |
90 дней
|
|
Получены генетические результаты
Временное ограничение: 90 дней
|
% диагнозов, возвращенных до выписки или смерти
|
90 дней
|
|
Расходы
Временное ограничение: 90 дней
|
Предтестовые расходы на стационарное лечение
|
90 дней
|
|
Среднее время до постановки диагноза
Временное ограничение: 90 дней
|
Среднее время (в днях) для диагностики между cWGS и SOC на основе сравнения (a) результатов cWGS и (b) текущих клинических диагнозов
|
90 дней
|
|
Количество заказанных тестов визуализации оценивается путем подсчета количества тестов на когорту.
Временное ограничение: 90 дней
|
Использование клинических услуг включает в себя количество заказанных тестов визуализации.
|
90 дней
|
|
Опросник удовлетворенности cWGS будет предоставлен клиницистам и семьям по завершении исследования.
Временное ограничение: 90 дней
|
Опросник представляет собой опросник по шкале Ликарда, разработанный исследовательской группой для оценки уровня удовлетворенности с точки зрения врача, а также родителей.
|
90 дней
|
|
Оценка клинической полезности с помощью вопросника
Временное ограничение: 90 дней
|
Анкета, разработанная исследовательской группой, позволит оценить клиническую полезность теста cWGS.
|
90 дней
|
|
Изменение в настройках ухода из среды интенсивной терапии
Временное ограничение: 90 дней
|
Изменения в настройке уровня ухода из среды отделения интенсивной терапии будут сравниваться между группой 15-дневного cWGS и группой SOC.
|
90 дней
|
|
Время диагностики
Временное ограничение: 90 дней
|
Время до установления диагноза (в днях жизни)
|
90 дней
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Директор по исследованиям: Ryan J. Taft, PhD, Illumina, Inc.
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
14 сентября 2017 г.
Первичное завершение (Действительный)
30 апреля 2019 г.
Завершение исследования (Действительный)
13 января 2020 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
13 сентября 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
19 сентября 2017 г.
Первый опубликованный (Действительный)
25 сентября 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
18 ноября 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
16 ноября 2020 г.
Последняя проверка
1 мая 2019 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- NICU-R001
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Описание плана IPD
Деидентифицированный и курируемый вариант и ограниченная информация о фенотипе будут отправлены в ClinVar.
ClinVar — это общедоступный общедоступный архив отчетов о взаимосвязи между вариациями и фенотипами человека, который размещается Национальным центром биотехнологической информации (NCBI) и финансируется за счет внутреннего финансирования Национального института здоровья (NIH).
Никакая личная информация о здоровье (PHI) или информация, идентифицирующая участника или семью, не будет предоставлена.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .