NICUSeq: un ensayo para evaluar la utilidad clínica de la secuenciación del genoma completo humano (WGS) en comparación con el estándar de atención en recién nacidos y bebés de atención aguda (NICU-Seq)
16 de noviembre de 2020 actualizado por: Illumina, Inc.
NICUSeq: un ensayo prospectivo para evaluar la utilidad clínica de la secuenciación del genoma completo humano (WGS) en comparación con el estándar de atención en neonatos y bebés de atención aguda
Estudio prospectivo, multisitio, para evaluar la utilidad clínica de cWGS en un probando.
Un grupo recibirá cWGS y un informe clínico aproximadamente 15 días después de recibir las muestras de sangre, mientras que el otro grupo continuará recibiendo el tratamiento estándar hasta el día 60.
El grupo de atención estándar recibirá cWGS y un informe clínico el día 60 como parte de los análisis secundarios y terciarios.
Ambos grupos serán seguidos por un total de 90 días.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio prospectivo, aleatorizado y de múltiples sitios para evaluar la utilidad clínica de cWGS en cada probando.
A lo largo de este estudio, cada probando recibirá pruebas SOC según lo determine el equipo clínico del sitio.
Al inscribirse en el estudio, cada probando se asignará aleatoriamente al grupo cWGS de 15 días o al grupo SOC.
SOC se define como la gestión de la atención del probando en las mismas o similares condiciones que si el probando no estuviera inscrito en este estudio.
Se recolectará una muestra de sangre de cada probando inscrito y se enviará al Laboratorio de Servicios Clínicos de Illumina ("ICSL"), que está certificado por las Enmiendas de Mejora del Laboratorio Clínico (CLIA) y acreditado por el Colegio de Patólogos Estadounidenses (CAP).
ICSL realizará pruebas de cWGS con la prueba de enfermedad no diagnosticada TruGenome ("Prueba TruGenome").
Los resultados de la prueba cWGS de TruGenome se proporcionarán al investigador principal (PI) o a la persona designada, quien evaluará el resultado de cada prueba probando en función de la información médica agregada, informada por los resultados de cWGS o SOC.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
355
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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Orange, California, Estados Unidos, 92868
- Rady's/Children's Hospital of Orange County
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
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-
Nebraska
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Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68114
- University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
-
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelpia
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-
Tennessee
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Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38103
- LeBonheur Hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año a 1 año (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión de probandos
- Admisión actual en una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales/Unidad de Cuidados Intensivos en un centro clínico participante en el momento de la inscripción desde el día de vida 0 hasta los 120 días
- Una sospecha de etiología genética de la enfermedad, basada en hallazgos clínicos objetivos u otros defectos fenotípicos para los cuales se consideraría una prueba genética
- Debe poder extraerse 1 tubo de 1,25 ml de sangre entera para la prueba
- Uno de los padres del probando debe poder dar su consentimiento informado por escrito.
- Al menos uno de los padres biológicos debe aceptar participar y proporcionar al menos 4 ml de sangre completa para la prueba.
Criterio de exclusión:
Criterios de exclusión del probando
- Causa(s) no genética(s) conocida(s) de enfermedad, trastorno o defecto fenotípico
- El fenotipo se explica completamente por las complicaciones de la prematuridad
- Trisomía 13, 18 o 21 o Síndrome de Turner es el diagnóstico probable; tal probando será elegible si un cariotipo de diagnóstico es normal
- Transfusión de sangre dentro de las 48 horas (cada probando volverá a ser elegible 48 horas después de la transfusión más reciente)
- El IP decide que el estudio no es lo mejor para el probando (por ejemplo, el recién nacido o el bebé corren un alto riesgo de morbilidad o mortalidad grave dentro de los próximos 7 días y estos riesgos podrían mitigarse con pruebas alternativas). La subsiguiente elegibilidad para la inscripción de cada probando queda a discreción del PI del sitio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Triple
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: 15 días cWGS y estándar de atención
Las cohortes inscritas reciben los resultados de la secuenciación clínica del genoma completo (cWGS) después de 15 días de la recepción de la muestra mientras aún se someten al estándar de atención (SOC).
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La secuenciación clínica del genoma completo (cWGS) consiste en la secuenciación, el análisis y la interpretación de las muestras de los sujetos y la devolución del resultado al médico solicitante.
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Sin intervención: Estándar de cuidado
Las cohortes inscritas reciben los resultados de la secuenciación clínica del genoma completo (cWGS) después de 60 días de la recepción de la muestra mientras aún se someten al estándar de atención (SOC).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Una diferencia en el cambio de manejo entre los grupos cWGS de 15 días y el estándar de atención
Periodo de tiempo: Día 60
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El cambio de administración es un binario (sí o no) basado en las asignaciones realizadas por el PI o la persona designada en cada sitio utilizando los siguientes dominios:
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Día 60
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Rendimiento diagnóstico
Periodo de tiempo: 90 dias
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Rendimiento diagnóstico (# diagnósticos positivos/# total de cada probando expresado como porcentaje)
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90 dias
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Precisión de diagnóstico
Periodo de tiempo: 90 dias
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Precisión diagnóstica (porcentaje de concordancia positiva entre el resultado de la prueba clasificado por el monitor médico y el IP del sitio o la persona designada) % de diagnósticos devueltos antes del alta o la muerte |
90 dias
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Resultados genéticos devueltos
Periodo de tiempo: 90 dias
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% de diagnósticos devueltos antes del alta o la muerte
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90 dias
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Costos
Periodo de tiempo: 90 dias
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Costos previos a la prueba de la atención hospitalaria
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90 dias
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Tiempo promedio para el diagnóstico
Periodo de tiempo: 90 dias
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Tiempo promedio (en días) para diagnosticar entre cWGS y SOC basado en la comparación de (a) resultados de cWGS y (b) diagnósticos clínicos actuales
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90 dias
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La cantidad de pruebas de imagen solicitadas evaluadas contando el número de pruebas por cohorte.
Periodo de tiempo: 90 dias
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La utilización de los servicios clínicos incluye la cantidad de pruebas de imágenes ordenadas.
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90 dias
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El cuestionario de satisfacción cWGS se entregará a los médicos y las familias al finalizar el estudio.
Periodo de tiempo: 90 dias
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El cuestionario es un cuestionario de escala de likard desarrollado por el equipo de estudio para evaluar los niveles de satisfacción desde la perspectiva del médico y también de los padres.
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90 dias
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Evaluación de la utilidad clínica mediante el uso de un cuestionario
Periodo de tiempo: 90 dias
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Un cuestionario desarrollado por el equipo de estudio evaluará la utilidad clínica de la prueba cWGS
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90 dias
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Cambio en el entorno asistencial desde el entorno de la UCI
Periodo de tiempo: 90 dias
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Los cambios en la configuración del nivel de atención del entorno de la UCI se compararán entre el grupo cWGS de 15 días y el grupo SOC.
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90 dias
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Tiempo para el diagnóstico
Periodo de tiempo: 90 dias
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Tiempo al diagnóstico (en días de vida)
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90 dias
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Director de estudio: Ryan J. Taft, PhD, Illumina, Inc.
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
14 de septiembre de 2017
Finalización primaria (Actual)
30 de abril de 2019
Finalización del estudio (Actual)
13 de enero de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
13 de septiembre de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de septiembre de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
25 de septiembre de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de noviembre de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de noviembre de 2020
Última verificación
1 de mayo de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NICU-R001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Descripción del plan IPD
Se enviará a ClinVar información sobre variantes desidentificadas y curadas y fenotipo limitado.
ClinVar es un archivo público de acceso gratuito de informes de las relaciones entre las variaciones humanas y los fenotipos alojado por el Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI) y financiado por fondos de los Institutos Nacionales de Salud Intramural (NIH).
No se enviará información de salud personal (PHI) o información que identifique al participante o la familia.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .