NICUSeq: 급성 치료 신생아 및 유아의 치료 표준과 비교하여 인간 전체 게놈 시퀀싱(WGS)의 임상적 유용성을 평가하기 위한 시험 (NICU-Seq)
2020년 11월 16일 업데이트: Illumina, Inc.
NICUSeq: 급성 치료 신생아 및 유아의 치료 표준과 비교하여 인간 전체 게놈 시퀀싱(WGS)의 임상적 유용성을 평가하기 위한 전향적 시험
프로밴드에서 cWGS의 임상적 유용성을 평가하기 위한 전향적, 다중 사이트 연구.
한 그룹은 혈액 샘플을 받은 후 약 15일 후에 cWGS 및 임상 보고서를 받고, 다른 그룹은 60일까지 표준 치료를 계속 받게 됩니다.
치료 표준 그룹은 2차 및 3차 분석의 일부로 60일에 cWGS 및 임상 보고서를 받게 됩니다.
두 그룹 모두 총 90일 동안 추적될 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 각 프로밴드에서 cWGS의 임상적 유용성을 평가하기 위한 전향적, 다중 사이트, 무작위 연구입니다.
이 연구 전반에 걸쳐 각 프로밴드는 현장 임상 팀이 결정한 대로 SOC 테스트를 받게 됩니다.
연구 등록 시 각 프로밴드는 15일 cWGS 그룹 또는 SOC 그룹에 무작위로 배정됩니다.
SOC는 프로밴드가 본 연구에 등록되지 않은 것처럼 동일하거나 유사한 조건에서 프로밴드의 관리를 관리하는 것으로 정의됩니다.
등록된 각 프로밴드의 혈액 샘플을 수집하여 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 인증 및 CAP(College of American Pathologists) 인증을 받은 Illumina Clinical Services Laboratory("ICSL")로 배송합니다.
ICSL은 TruGenome 미진단 질병 테스트("TruGenome 테스트")로 cWGS 테스트를 수행할 것입니다.
TruGenome 테스트 cWGS 결과는 cWGS 또는 SOC 결과에 의해 통보된 집계 의료 정보를 기반으로 각 발단 테스트 결과를 평가할 주임 연구원(PI) 또는 피지명인에게 제공됩니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
355
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Orange, California, 미국, 92868
- Rady's/Children's Hospital of Orange County
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
- Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
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Nebraska
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Omaha, Nebraska, 미국, 68114
- University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelpia
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, 미국, 38103
- LeBonheur Hospital
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-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
발의자 포함 기준
- 생후 0일부터 120일까지 등록 당시 참여 임상 현장의 신생아 중환자실/중환자실에 현재 입원
- 객관적인 임상 소견 또는 유전자 검사가 고려되는 기타 표현형 결함에 근거한 질병의 유전적 병인이 의심되는 경우
- 검사를 위해 1~1.25ml의 전혈 튜브를 채취할 수 있어야 합니다.
- 프로밴드의 부모 중 한 명이 서면 동의서를 제공할 수 있어야 합니다.
- 최소 한 명의 친부모가 참여에 동의하고 검사를 위해 최소 4ml의 전혈을 제공해야 합니다.
제외 기준:
발의자 제외 기준
- 질병, 장애 또는 표현형 결함의 알려진 비유전적 원인(들)
- 표현형은 조산의 합병증으로 완전히 설명됩니다.
- 삼염색체성 13, 18 또는 21 또는 터너 증후군이 가능성 있는 진단입니다. 그러한 프로밴드는 진단 핵형이 정상인 경우 적합합니다.
- 48시간 이내 수혈(각 프로밴드는 가장 최근 수혈 후 48시간이 지나면 재적격)
- PI는 연구가 발의자에게 최선의 이익이 아니라고 결정합니다(예를 들어, 신생아 또는 유아는 향후 7일 이내에 심각한 이환율 또는 사망 위험이 높으며 이러한 위험은 대체 테스트로 완화될 수 있음). 각 프로밴드의 후속 등록 자격은 사이트 PI의 재량에 따릅니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 삼루타
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 15일 cWGS 및 관리 표준
등록된 코호트는 샘플 수령 후 15일 후에 임상적 전체 게놈 시퀀싱(cWGS) 결과를 받고 여전히 표준 치료(SOC)를 받고 있습니다.
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임상 전체 게놈 시퀀싱(cWGS)은 대상 샘플의 시퀀싱, 분석 및 해석과 주문 의사에게 결과 반환으로 구성됩니다.
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간섭 없음: 치료의 표준
등록된 코호트는 샘플 수령 후 60일 후에 임상적 전체 게놈 시퀀싱(cWGS) 결과를 받고 여전히 표준 치료(SOC)를 받고 있습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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15일 cWGS와 표준 치료 그룹 간의 관리 변경 차이
기간: 60일차
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관리 변경은 다음 도메인을 사용하여 각 사이트에서 PI 또는 피지명인이 수행한 할당을 기반으로 하는 이진법(예 또는 아니오)입니다.
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60일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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진단 수율
기간: 90일
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진단 수율(백분율로 표현된 각 발동자의 총 # 양성 진단 수)
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90일
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진단 정확도
기간: 90일
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진단 정확도(의료 모니터와 현장 PI 또는 피지명인이 분류한 테스트 결과 간의 양성 일치율) 퇴원 또는 사망 전에 반환된 진단 % |
90일
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반환된 유전적 결과
기간: 90일
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퇴원 또는 사망 전에 반환된 진단 %
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90일
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소송 비용
기간: 90일
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병원 치료의 사전 테스트 비용
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90일
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평균 진단 시간
기간: 90일
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(a) cWGS 결과와 (b) 현재 임상 진단의 비교를 기반으로 cWGS와 SOC 사이를 진단하는 평균 시간(일)
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90일
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코호트당 검사 수를 세어 평가한 대로 주문한 영상 검사의 양.
기간: 90일
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임상 서비스 이용에는 주문한 영상 검사 횟수가 포함됩니다.
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90일
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cWGS 만족도 설문지는 연구 종료 시 임상의와 가족에게 제공됩니다.
기간: 90일
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설문지는 임상의와 부모의 관점에서 만족도를 평가하기 위해 연구팀이 개발한 리카드 척도 설문지입니다.
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90일
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설문지를 이용한 임상적 유용성 평가
기간: 90일
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연구 팀이 개발한 설문지는 cWGS 테스트의 임상적 유용성을 평가할 것입니다.
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90일
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ICU 환경에 따른 Care Setting의 변화
기간: 90일
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ICU 환경에서 치료 수준 설정의 변경 사항을 15일 cWGS 그룹과 SOC 그룹 간에 비교합니다.
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90일
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진단 시간
기간: 90일
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진단 시간(일수)
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90일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
협력자
수사관
- 연구 책임자: Ryan J. Taft, PhD, Illumina, Inc.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 9월 14일
기본 완료 (실제)
2019년 4월 30일
연구 완료 (실제)
2020년 1월 13일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 9월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 9월 19일
처음 게시됨 (실제)
2017년 9월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 11월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 11월 16일
마지막으로 확인됨
2019년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
IPD 계획 설명
식별되지 않고 선별된 변형 및 제한된 표현형 정보가 ClinVar에 제출됩니다.
ClinVar는 National Center for Biotechnology Information(NCBI)에서 주최하고 Intramural National Institutes of Health(NIH) 자금 지원을 받아 인간 변이와 표현형 사이의 관계에 대한 보고서에 자유롭게 액세스할 수 있는 공개 아카이브입니다.
개인 건강 정보(PHI) 또는 참가자 또는 가족을 식별하는 정보는 제출되지 않습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
희귀병에 대한 임상 시험
-
University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국