NICUSeq: Et forsøg til evaluering af den kliniske nytte af Human Whole Genome Sequencing (WGS) sammenlignet med plejestandard hos nyfødte og spædbørn i akut pleje (NICU-Seq)
16. november 2020 opdateret af: Illumina, Inc.
NICUSeq: Et prospektivt forsøg til evaluering af den kliniske nytte af humant hele genom-sekventering (WGS) sammenlignet med standardbehandling i akutte nyfødte og spædbørn
Prospektiv, multi-site, undersøgelse for at evaluere den kliniske nytte af cWGS i en proband.
Den ene gruppe vil modtage cWGS og en klinisk rapport cirka 15 dage efter modtagelsen af blodprøver, mens den anden gruppe vil fortsætte med at modtage standardbehandling indtil dag 60.
Standardbehandlingsgruppen vil modtage cWGS og en klinisk rapport på dag 60 som en del af sekundære og tertiære analyser.
Begge grupper vil blive fulgt i i alt 90 dage.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Dette er en prospektiv, multi-site, randomiseret undersøgelse for at evaluere den kliniske nytte af cWGS i hver proband.
Under hele denne undersøgelse vil hver proband modtage SOC-test som bestemt af det kliniske team på stedet.
Ved tilmelding til undersøgelsen vil hver proband blive tilfældigt tildelt til 15-dages cWGS-gruppen eller SOC-gruppen.
SOC er defineret som forvaltningen af probandens pleje under samme eller lignende forhold, som hvis probandet ikke var indskrevet i denne undersøgelse.
En blodprøve fra hver tilmeldt proband vil blive indsamlet og sendt til Illumina Clinical Services Laboratory ("ICSL"), som er Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-certificeret og College of American Pathologists (CAP)-akkrediteret.
ICSL vil udføre cWGS-test med TruGenome Undiagnosed Disease Test ("TruGenome Test").
TruGenome Test cWGS-resultaterne vil blive givet til den primære efterforsker (PI) eller den udpegede, som vil evaluere hvert proband-testresultat baseret på den samlede medicinske information, informeret af cWGS- eller SOC-resultaterne.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
355
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
California
-
Orange, California, Forenede Stater, 92868
- Rady's/Children's Hospital of Orange County
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
- Washington University in St. Louis School of Medicine & St. Louis Children's Hospital
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Forenede Stater, 68114
- University of Nebraska Medical Center & Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Children's Hospital of Philadelpia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Forenede Stater, 38103
- LeBonheur Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
3 år til 3 år (Barn)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Proband Inklusionskriterier
- Aktuel indlæggelse på en neonatal intensiv afdeling/intensiv afdeling på et deltagende klinisk sted på tidspunktet for indskrivningen fra levedagen 0 til 120 dage
- En formodet genetisk ætiologi af sygdom, baseret på objektive kliniske fund eller andre fænotypiske defekter, for hvilke en genetisk test vil blive overvejet
- Skal kunne få udtaget 1 - 1,25 ml rør med fuldblod til test
- En forælder til probanden skal kunne give skriftligt informeret samtykke
- Mindst én biologisk forælder skal acceptere at deltage og give mindst 4 ml fuldblod til test
Ekskluderingskriterier:
Udelukkelseskriterier for proband
- Kendte ikke-genetiske årsager til sygdom, lidelse eller fænotypisk defekt
- Fænotypen er fuldt ud forklaret af komplikationer af præmaturitet
- Trisomi 13, 18 eller 21 eller Turners syndrom er den sandsynlige diagnose; en sådan proband vil være berettiget, hvis en diagnostisk karyotype er normal
- Blodtransfusion inden for 48 timer (hver proband vil være genkvalificeret 48 timer efter den seneste transfusion)
- PI beslutter, at undersøgelsen ikke er i probandens bedste interesse (f.eks. har den nyfødte eller spædbarnet en høj risiko for alvorlig morbiditet eller dødelighed inden for de næste 7 dage, og disse risici kan afbødes ved alternativ test). Efterfølgende berettigelse til tilmelding af hver proband er efter webstedets PI's skøn.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Andet
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Tredobbelt
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: 15 dages cWGS og Standard of Care
Tilmeldte kohorter modtager resultaterne af den kliniske helgenomsekventering (cWGS) efter 15 dage efter prøvemodtagelsen, mens de stadig gennemgår standardbehandling (SOC).
|
Clinical Whole Genome Sequencing (cWGS) består af sekventering, analyse og fortolkning af forsøgspersoners prøver og returnering af resultatet til den ordinerende læge.
|
|
Ingen indgriben: Standard for pleje
Tilmeldte kohorter modtager resultaterne af den kliniske helgenomsekventering (cWGS) efter 60 dage efter prøvemodtagelsen, mens de stadig gennemgår standardbehandling (SOC).
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
En forskel i Change of Management mellem 15-dages cWGS og standardbehandlingsgrupper
Tidsramme: Dag 60
|
Change of Management er en binær (ja eller nej) baseret på tildelinger lavet af PI'en eller den udpegede på hvert websted ved hjælp af følgende domæner:
|
Dag 60
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk udbytte
Tidsramme: 90 dage
|
Diagnostisk udbytte (# positive diagnoser/ i alt # af hver proband udtrykt i procent)
|
90 dage
|
|
Diagnostisk nøjagtighed
Tidsramme: 90 dage
|
Diagnostisk nøjagtighed (procent positiv overensstemmelse mellem testresultatet klassificeret af den medicinske monitor og stedets PI eller udpeget) % diagnoser returneret før udskrivelse eller død |
90 dage
|
|
Genetiske resultater returneret
Tidsramme: 90 dage
|
% diagnoser returneret før udskrivelse eller død
|
90 dage
|
|
Omkostninger
Tidsramme: 90 dage
|
Pre-test udgifter til hospitalsbehandling
|
90 dage
|
|
Gennemsnitlig tid til diagnose
Tidsramme: 90 dage
|
Gennemsnitlig tid (i dage) til at diagnosticere mellem cWGS og SOC baseret på sammenligningen af (a) cWGS-resultaterne og (b) aktuelle kliniske diagnoser
|
90 dage
|
|
Mængden af billeddiagnostiske tests bestilt som vurderet ved at tælle antallet af tests pr. kohorte.
Tidsramme: 90 dage
|
Udnyttelsen af kliniske tjenester inkluderer antallet af bestilte billeddiagnostiske tests.
|
90 dage
|
|
cWGS-tilfredshedsspørgeskema vil blive givet til klinikere og familier ved afslutningen af undersøgelsen.
Tidsramme: 90 dage
|
Spørgeskemaet er et likard-skala-spørgeskema udviklet af undersøgelsesteamet til at vurdere tilfredshedsniveauer fra klinikerens og også forældrenes perspektiv.
|
90 dage
|
|
Vurdering af klinisk nytte ved brug af et spørgeskema
Tidsramme: 90 dage
|
Et spørgeskema udviklet af undersøgelsesteamet vil vurdere cWGS-testens kliniske nytteværdi
|
90 dage
|
|
Ændring i plejeindstilling fra ICU-miljøet
Tidsramme: 90 dage
|
Ændringer i plejeniveauindstillingen fra ICU-miljøet vil blive sammenlignet mellem 15-dages cWGS-gruppen og SOC-gruppen.
|
90 dage
|
|
Tid til diagnose
Tidsramme: 90 dage
|
Tid til diagnose (i dage af livet)
|
90 dage
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studieleder: Ryan J. Taft, PhD, Illumina, Inc.
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
14. september 2017
Primær færdiggørelse (Faktiske)
30. april 2019
Studieafslutning (Faktiske)
13. januar 2020
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
13. september 2017
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
19. september 2017
Først opslået (Faktiske)
25. september 2017
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
18. november 2020
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
16. november 2020
Sidst verificeret
1. maj 2019
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- NICU-R001
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
IPD-planbeskrivelse
Afidentificerede og kurerede varianter og begrænsede fænotypeoplysninger vil blive indsendt til ClinVar.
ClinVar er et frit tilgængeligt, offentligt arkiv med rapporter om forholdet mellem menneskelige variationer og fænotyper, som hostes af National Center for Biotechnology Information (NCBI) og finansieres af Intramural National Institutes of Health (NIH) finansiering.
Ingen personlige helbredsoplysninger (PHI) eller oplysninger, der identificerer deltageren eller familien, vil blive indsendt.
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Sjældne sygdomme
-
Istituto Ortopedico GaleazziAfsluttetSmerte | Søvn | Artroplastiske komplikationer | Hospitalsindlæggelse | RARItalien
Kliniske forsøg med klinisk helgenomsekventering (cWGS)
-
Magdi Yacoub Heart FoundationRekruttering